Le Forum maladies rares

Le syndrome de Dias-Logan, aussi appelé syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle, est caractérisé par un retard global du développement, un retard du développement intellectuel, des traits dysmorphiques variables, notamment une microcéphalie, une laxité articulaire, des fentes palpébrales obliques vers le bas, un strabisme et des anomalies de l'oreille externe, ainsi qu'une persistance asymptomatique de l'hémoglobine fœtale (HbF). Des troubles du spectre de l’autisme et du comportement, notamment une anxiété, des mouvements récurrents de battement des mains/morsure et un trouble du déficit d'attention, peuvent également être observés. Des anomalies dans le gène BCL11A, localisé sur le chromosome 2 (position 2p16.1), sont responsables de la maladie qui est transmise selon le mode autosomique dominant.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour à toutes et à tous,

Nous sommes Virginie et Alexis, parents de Kélya, 4 ans, atteinte du syndrome de Dias-Logan (BCL11A-IDD).

Comme beaucoup de familles ici, nous avons été confrontés à un grand manque d’informations au moment du diagnostic…
C’est ce qui nous a poussés à agir.

Nous avons créé :
Le Sourire de Kélya : une association locale créée pour aider et soutenir Kélya, notre famille, et sensibiliser autour de son quotidien
Together for Dias-Logan Syndrome (BCL11A-IDD) : une association internationale pour connecter les familles, structurer les données et faire avancer la recherche

Aujourd’hui, nous travaillons à :
• Mettre en lien les familles à travers le monde
• Donner de la visibilité au syndrome
• Collaborer avec des chercheurs et médecins
• Construire des outils concrets pour mieux comprendre la maladie

Vous n’êtes pas seuls.
Nous sommes disponibles pour échanger, partager, ou simplement discuter.

Contact : together.diaslogan@gmail.com

Site : togetherfordiaslogan.com (en cours de création)
Rejoindre la communauté :
https://www.facebook.com/share/g/18BTkrbN4x/⁠�

Et pour suivre Kélya, ses progrès et son quotidien :
https://www.facebook.com/share/1GjC847S6t/⁠�

Avec tout notre soutien
Virginie & Alexis
Présidents et Fondateurs des associations :
- Together for Dias-Logan Syndrome BCL11A-IDD
- Le Sourire de Kélya