Le Forum maladies rares

La dysautonomie familiale, aussi appelée Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type III (HSAN3) ou syndrome de Riley-Day, est une maladie neurodégénérative rare due à une mutation du gène ELP1 situé sur le chromosome 9 (position 9q31), codant pour une protéine impliquée dans la migration, la survie et la myélinisation des neurones au cours du développement. Le mode de transmission est autosomique récessif. La maladie est caractérisée par une altération de la perception de la douleur et de la température, une absence de réflexes tendineux profonds, une ataxie proprioceptive, une défaillance des barorécepteurs concernés et une neuropathie optique progressive. Les manifestations peuvent comprendre de façon très variable d’un individu à l’autre : des troubles gastro-intestinaux, un reflux gastro-œsophagien, des crises de vomissements, des pneumonies récurrentes, des crises épileptiques, des anomalies de la marche avec perte de la capacité de se déplacer, une cyphoscoliose, une petite taille, une hypotension orthostatique, des crises d'hypertension, l'absence de papilles fongiformes sur la langue et une lacrymation déficiente. Les premiers symptômes apparaissent peu après la naissance, la maladie est progressive et l’espérance de vie le plus souvent diminuée.

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