Le Forum maladies rares

Les variations pathogènes dans le gène TUBA1A peuvent être associées à des malformations du cervelet et du cerveau (notamment une lissencéphalie et des anomalies du tronc cérébral). La symptomatologie et la sévérité peuvent fortement varier d’un individu à l’autre. Un retard global de développement et une déficience intellectuelle sont fréquemment rapportées. Une épilepsie et d'autres symptômes neuromusculaires (hypotonie, spasticité) et ophtalmologiques ont également été décrits.

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Bonjour,
Maman d’un enfant de 11 ans, atteint du TUBA1A découvert récemment, suite à une épilepsie (lissensephalie observée à l’IRM) et un TSA léger, je souhaite savoir si d’autres personne en France sont concernées.
À bientôt j’espère
Caroline

Bienvenue Caro41, merci pour ce premier témoignage, D'après la TUBA1AFoundation, 600 personnes sont diagnostiquées dans le monde, 14 recensées par la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)