Le Forum maladies rares

Les variations pathogènes dans le gène TUBA1A peuvent être associées à des malformations du cervelet et du cerveau (notamment une lissencéphalie et des anomalies du tronc cérébral). La symptomatologie et la sévérité peuvent fortement varier d’un individu à l’autre. Un retard global de développement et une déficience intellectuelle sont fréquemment rapportées. Une épilepsie et d'autres symptômes neuromusculaires (hypotonie, spasticité) et ophtalmologiques ont également été décrits.

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