Le Forum maladies rares

Les porteurs de microduplications Xp11.22 ont un déficit intellectuel variable et un retard de langage. Une épilepsie, une puberté précoce et des anomalies des extrémités des membres inférieurs peuvent être observés. La délétion Xq25 ter est peu décrite et la combinaison de ces deux anomalies pas documentée.

Bonjour à tous

Ma fille Romy, de bientôt 24 mois est porteuse de cette anomalie chromosomique. Elle présente aujourd'hui différents symptômes tels qu'un retard moteur du a son hypotonie : position assise difficile ( cyphose dorsale ) , pas de 4 pattes mais elle se déplace sur le ventre en se hissant avec les bras , retard de développement, un retard de langage et des crises d'épilepsies contrôlées par depakine . Elle a également un trouble de l'alimentation et peine à prendre du poids

Elle est actuellement suivie au Camsp avec une séance de kiné + psychomotricienne une fois par semaine ainsi qu'une séance de kiné en libéral. Elle est également suivie par une orthophoniste.

Je me pose beaucoup de question sur sa prise en charge , la fréquence des séances . Est ce suffisant ? Faudrait il lui proposer un appareillage pour se déplacer ? Une coque pour son dos ?

Merci pour vos réponses !!

Bonjour Justine !

Merci beaucoup d'avoir posté ce premier témoignage et bienvenue sur notre forum

Nous allons le relayer sur les réseaux sociaux pour étendre sa visibilité au plus grand nombre et tenter de toucher les familles concernées !

Bonjour

Avec mon mari nous venons d'apprendre hier que notre fille de 9ans, Candice, était porteuse de cette maladie génétique.
Depuis ses 4 ans elle est suivie par une orthophoniste et depuis ses 7 ans par une ergothérapeute pour une dysphasie et des difficultés motrices diverses ( tenue du stylo, des ciseaux, difficultés de coordination..)
S'en est suivi la découverte de l’épilepsie en octobre 2025 et hier cette nouvelle qui vient mettre un mot sur tous ces troubles.
Même si nous sommes conscients de toutes ses difficultés il faut tout de même " encaisser" et se dire qu'elle ne guérira jamais
J'oubliais, la puberté est en marche depuis ses 8 ans et s'est accélérée au cours de cette année.

Candice va faire sa rentrée en classe de Ce2, elle a des capacités et avance à son rythme.
Elle garde sa motivation, sa joie de vivre même si c'est compliqué pour elle comme pour nous.

Je m'appelle Mélanie, je vis en Moselle et j'espère trouver ici un peu de réconfort et surtout discuter et partager notre vécu pour faire face à tout cela.

Bonjour Justine

Je viens de lire ton message et du cela m'a incité à me présenter moi et ma fille et à faire mon premier message.

Romy est encore bien plus petite que Candice qui vient seulement d'être diagnostiquée...

Les médecins ont été très réactifs avec ta fille, elle est au moins suivi et médicamentée pour son épilepsie c'est dejà une très bonne chose.
On a découvert celle de ma fille en octobre 2025, elle avait 8 ans... Elle était sous Lamictal qui fonctionnait très bien, mais ce n'est plus le cas, on doit l'associer avec de la dépakine et rdv en novembre pour voir si le traitement fonctionne.

Tu viens de quelle région? j'ai vu 57930 dans ton pseudo, tu viens de Moselle? région de Sarrebourg?

Bonjour ,

Je suis ravie d'avoir enfin un témoignage et quelqu'un dans le même bateau que nous !

Oui je suis également en moselle à une vingtaine de minute de Sarrebourg .

Je serais ravie de pouvoir échanger avec toi !!

Justine

De ou es tu ?