Bienvenue dans le forum "syndrome lié au CLCN4 (ou syndrome de Raynaud-Claes)"
Publié : 16 juin 2026 17:02
Le syndrome lié au CLCN4 (ou syndrome de Raynaud-Claes) est syndrome neurodéveloppemental associé à des variations pathogènes du gène CLCN4. Le gène est localisé sur le chromosome X ( en Xp22.31) induisant un mode de transmission liée à l’X.
Les symptômes peuvent comporter un retard intellectuel de degré variable, des troubles du comportement et des troubles du spectre autistique. Une épilepsie, parfois résistante aux traitements, peut également être observée ainsi qu’une hypotonie ou des difficultés à la marche. Au niveau ophtalmologique, un strabisme ou un nystagmus sont parfois rapportés.
Des particularités morphologiques, comme une dysmorphie faciale, une microcéphalie ou des anomalies des doigts ou des orteils ont également été décrites..
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur http://www.maladiesraresinfo.org
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