Le Forum maladies rares

Des variations pathogènes dans le gène SETD1B sont responsables d’un retard global du développement accompagné de troubles de la parole et du langage, ainsi que par l’apparition de crises épileptiques généralement au cours des premières années de vie. De nombreux patients présentent des troubles du comportement associés, le plus souvent un trouble du spectre autistique et de l’anxiété. Des traits du visage particuliers peuvent être notés mais ne sont pas spécifiques et varient d’un individu à l’autre, des doigts effilés et des modifications pigmentaires de la peau peuvent également être observés.
Les patients présentant une microdélétion du chromosome 12q24 incluant le gène SETD1B présentent des caractéristiques similaires.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org

Bonjour,

Je suis maman d'une fille de 18 ans présentant une anomalie dans le gène SETD1B. Je souhaiterais discuter avec des parents ayant des enfants avec la même anomalie génétique.

Bonjour evrenael, bienvenue sur le forum
Nous espérons que d'autres familles pourront venir échanger avec vous sur cet espace. N'hésitez pas à ajouter une petite description de votre parcours et de celui de votre fille : qu'est-ce qui a conduit à la recherche de ce diagnostic ? comment va-t-elle aujourd'hui ? comment est-elle suivie ? quelles sont ses difficultés et au contraire, ses compétences et son évolution ?
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