Le Forum maladies rares

La maladie de Darier, ou Darier-White ou dyskératose folliculaire, est une maladie génétique de la peau dont la prévalence est estimée à environ 1/50 000 en Europe. Elle est causée par une mutation du gène ATP2A2, situé sur le chromosome 12. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant. Cette anomalie provoque un défaut de cohésion entre certaines cellules superficielles de la peau, les kératinocytes et est à l’origine de papules kératosiques, le plus souvent dans les zones riches en glandes sébacées,: le visage (tempes, front, sillons nasogéniens), le cuir chevelu, les faces latérales du cou, la poitrine et le dos.
Les manifestations extracutanées peuvent inclure des onychopathies, une blépharite, une sécheresse oculaire, une maladie neuropsychiatrique, une obstruction récurrente de la glande parotide et une xérostomie.

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