Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène AP2S1"
Publié : 09 sept. 2026 10:01
Les variations pathogènes du gène AP2S1 peuvent être associées à deux pathologies distinctes :
- l’hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3
- un syndrome neurodéveloppemental ultrarare décrit récemment où sont notés un retard psychomoteur, des anomalies cérébrales, une épilepsie, des troubles autistiques et des problèmes de coordination.
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org
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- un syndrome neurodéveloppemental ultrarare décrit récemment où sont notés un retard psychomoteur, des anomalies cérébrales, une épilepsie, des troubles autistiques et des problèmes de coordination.
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