Le Forum maladies rares

Les anomalies dans le gène NR4A2 (et les délétions de la région 2q24) sont responsables du syndrome de retard développemental-troubles du langage-dystonie dopa sensible-parkinsonisme. Le syndrome se caractérise par un retard global et précoce de développement, une déficience intellectuelle, des troubles de la parole et du langage, une hypotonie précoce et des troubles moteurs (notamment une dystonie et un parkinsonisme) qui répondent généralement à la L-dopa. Divers types de crises épileptiques et des troubles du comportement sont également décrits chez la majorité des patients. La sévérité des symptômes varie beaucoup d’un individu à l’autre. D'autres signes cliniques peuvent inclure des mouvements oculaires anormaux, une trichotillomanie, des difficultés à s'alimenter et des troubles du sommeil.

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