Le Forum maladies rares

L’hypophosphatasie est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit de minéralisation osseuse liée à un déficit en phosphatase alcaline. Les formes peuvent aller de très sévères dès l’enfance (voir létale pour les formes périnatales) à plus modérées pour les formes débutant à l’âge adulte. Les manifestations peuvent également être très variables selon les personnes : rachitisme, fractures, atteintes dentaires, douleurs osseuses et faiblesse musculaire notamment.

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