Le Forum maladies rares

Bonjour,

Je m'appelle Aurélie, j'ai 47 ans.
Je suis atteinte de Chondrodysplasie Ponctuée dominante liée à l'X de type 2 (CDPX2), appelé syndrome de Conradi-Hünermann.
Mon tableau clinique comprend des atteintes osseuses, cataracte, surdité, petite taille, ichtyose de la peau, asymétrie des membres, cyphose scoliose (arthrodèsées).
J'ai un suivi multidisciplinaire régulier
je suis disponible pour échanger avec les patients ou les professionnels qui le souhaitent.

Bon courage à tous

Cordialement
Aurélie

Bonjour Aurélie, bienvenue sur le forum.

Vous aviez posté votre message dans le forum dédié aux chondrodysplasies ponctuées rhizoméliques (un autre groupe de pathologies). Votre maladie appartient au groupe des chondrodysplasies ponctuées non rhizoméliques, nous avons donc créé un nouveau forum et déplacé votre message.

Les chondrodysplasies ponctuées ont fait l'objet en 2022 d'un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS).
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3392237 ... ulfatase-e
L'association APPT - Association des personnes de petite taille - a participé à l'élaboration de ce document avec les centres experts. Nous vous proposons donc de les contacter.
https://www.appt.asso.fr/