Le Forum maladies rares

Bonjour,
Nous sommes parents d'un jeune garçon de 13 ans, Côme, porteur d'autisme, et étant né avec une microphtalmie sévère à l'oeil droit notamment.
Notre fils est suivi à l'Hopital Necker et vient d'avoir les résultats de tests génétiques : anomalie du gène SOX2.
Cette anomalie est responsable de sa microphtalmie, de son retard de développement, déficience intellectuelle, de ses malformations cérébrales (kyste dermoide de la région hypophysaire) et autres anomalies.
Il y a 2 cas dans le monde dont celui de notre fils dans la base de données de Necker.
Nous souhaitons savoir si d'autres personnes ou parents sont concernés sur ce forum ? Si c'est le cas nous échangerions avec plaisir avec les personnes concernées pour essayer de mieux comprendre cette anomalie génétique extrêmement rare.
Je vous remercie par avance !
Laure et Benoît

Bonjour lauredelaronde et bienvenue sur le Forum

Nous avons déplacé votre témoignage dans le forum dédié à la microphtalmie, bien que votre fils soit atteint d'une forme syndromique causée par une anomalie dans le gène SOX2.
N'hésitez pas à contacter l'association Microphtalmie France (qui participe à l'animation de ce forum), ils connaissent aussi les formes syndromiques de la microphtalmie.
http://asso-microphtalmie.org/blog/contact/
asso.microphtalmie@gmail.com

Merci beaucoup, je vais me rendre sur ce forum. je connais cette association mais j'avoue n'avoir jamais encore pris contact.
Bien à vous,

Bonjour,
Mon fils a 6 ans et nous avons eu les résultats de son test génétique hier.
Tobias a une anomalie sur le gène SOX2 sans problème occulaire. Il semble que cette anomalie génétique est plutôt récente et que dans la majeure partie des cas, il y a des problèmes oculaires.
Tobias a toujours eu du retard dans ses apprentissages, la marche, l'acquisition du langage, etc. Il est suivi par une orthophoniste, une psychomot et une ergoterapeuthe.
Jusqu'à maintenant suspecté multi dys, on a eu un bilan psychometrique qui indiquait une deficience intellectuelle. C'est à partir de la qu'on a repris les tests génétiques plus poussés.
On hésitait à la mettre en CP classique ou en ulis et on penche plus vers l'ulis maintenant qu'on sait ce qu'il a.
Votre enfant a t il suivi un enseignement malgré ses difficultés ?
Peut-être pourrions nous échanger hors forum. Nous ne devons pas être nombreux en France.
Merci de votre retour.
Severine.

Bienvenue Séverine, merci de votre témoignage et de votre confiance. Vous pouvez maintenant utiliser la messagerie privée du forum si vous souhaitez échanger des informations personnelles.

Bonjour je suis maman d une fille de 11ans elle a toujours eu un retard a l ecole meme pour tout la marche la parole....on me l a diagnostiqué tdah et tsa pdt plusieurs années et suite a des problèmes visuel on nous a demandé de faire les test génétique donc depuis décembre anomalie génétique sox2 enfin une réponse a l ecole elle est en cm2 ulis mais a un niveau CP début ce1 un parcour du combattant avec la mdph nous avons décidé de faire une demande en ime car au vue de sa détresse psychologique ca nous semblait indispensable

Bonjour Sylvierose, bienvenue sur le forum maladies rares.

Un forum dédié aux anomalies dans le gène SOX2 est ouvert : bienvenue-sur-forum-anomlaie-dans-gene-sox2-t6798.html

Merci pour votre témoignage, nous allons prévenir les autres internautes de ce sujet, et du forum SOX2 de votre arrivée. Des échanges sont certainement possibles