Maladie auto-inflammatoire en attente de diagnostic
Publié : 23 mai 2016 15:37
Bonjour à toutes et tous,
Je suis maman d’une petite fille de 3 ans qui vient de sortir d’une période de forte fièvre qui a duré 12 jours (entre 39 et 40.7). Il y a 2 mois, nous avons vécu la même situation avec comme seule différence la période de fièvre « réduite » à 6 jours. L’examen clinique a été chaque fois normal, en dehors d’’une angine dans les 2 cas. L’examen biologique à montré à chaque fois une CRP très élevée (entre 300 et 370 sur les période concernées).
Pour ce dernier épisode de fièvre prolongée, elle a dû être hospitalisée au 9ème jour de fièvre, pour que des investigations soient poussées et qu’elle soit réhydratée.
Les examens comme l’échographie abdominale, du cœur et la radio thoracique n’ont rien donné, tout est normal.
Il a été décidé de lui faire un myélogramme pour éliminer la piste d’une maladie hématologique comme un cancer, le résultat était également normal (ouf !!!).
La piste d’un virus a également été écartée après analyse de sang, idem pour la piste bactériologique.
En résumé, en dehors d’une forte fièvre prolongée, une angine et une CRP très élevée, ma fille n’a aucun autre symptôme. Nous sommes rentrés chez nous après 6 jours d’hospitalisation, lorsqu’elle n’avait plus de fièvre, et avec une forte suspicion de l’équipe médicale en faveur d’une maladie auto-inflammatoire. La maladie de TRAPS a été évoquée.
L’équipe médicale a décidé de constituer un dossier destiné à un labo spécialisé en recherche génétique qui pourrait, si le dossier de notre fille est accepté, diagnostiquer le nom de cette maladie auto-inflammatoire.
Nous avons rv la semaine prochaine avec la spécialiste en médecine interne qui aura reçu l’accord (ou non) du labo…nous croisons les doigts.
Est-ce que notre histoire fait écho auprès de l’un/l’une d’entre vous ?
J’ai passé beaucoup de temps sur internet pour tenter de faire des rapprochements entre les symptômes de ma fille et les maladies auto-inflammatoires existantes mais je n’ai pas trouvé de correspondance exacte.
Est-il possible, par exemple, qu’elle puisse souffrir d’une maladie auto-inflammatoire avec une atteinte légère (du fait de son âge par exemple) qui pourrait expliquer qu’elle n’a que très peu de symptômes ?
Pour celles et ceux qui ont pu accéder à la recherche génétique, dans quel délai avez-vous pu obtenir un résultat ? Nous avons déjà été prévenu d’un long délai d’attente mais dans les faits, combien de temps avez-vous attendu ?
Une fois que le diagnostic est posé, est-ce que nous, parents, allons nous soumettre au même test pour savoir qui est porteur du gêne ?
Enfin, il y a 2 choses qui m’inquiètent depuis notre retour à la maison mais comme je suis de nature assez inquiète, j’ai peur de me faire des nœuds au cerveau quand il n’y a pas lieu de s’en faire :
1- Alors qu’elle n’avait pas de symptôme durant ses épisodes de fièvre, elle s’est plainte à plusieurs reprises de maux de ventre depuis notre retour à la maison (il y a 3 jours) et elle a vomit à 3 reprises cette nuit. Je me dis qu’elle a passé plus de 15 jours en mangeant très peu donc son estomac a peut être un peu de mal à re-fonctionner normalement » ?! Je ne sais pas quoi penser...
2- Lorsqu’elle était très fiévreuse, elle clignait souvent des yeux et faisait des « mimiques » assez étranges en plissant ses yeux. J’ai mis ça sur le compte de la fièvre et des yeux qui piquent dans ces cas là mais depuis notre retour et alors qu’elle n’a plus de fièvre, je l’ai surprise à refaire ces mêmes mimiques plusieurs fois dans le week-end…
Merci beaucoup à vous qui prendrez le temps de me lire et de partager vos expériences.
Une maman qui s’inquiète pour son petit bout de 3 ans…
Je suis maman d’une petite fille de 3 ans qui vient de sortir d’une période de forte fièvre qui a duré 12 jours (entre 39 et 40.7). Il y a 2 mois, nous avons vécu la même situation avec comme seule différence la période de fièvre « réduite » à 6 jours. L’examen clinique a été chaque fois normal, en dehors d’’une angine dans les 2 cas. L’examen biologique à montré à chaque fois une CRP très élevée (entre 300 et 370 sur les période concernées).
Pour ce dernier épisode de fièvre prolongée, elle a dû être hospitalisée au 9ème jour de fièvre, pour que des investigations soient poussées et qu’elle soit réhydratée.
Les examens comme l’échographie abdominale, du cœur et la radio thoracique n’ont rien donné, tout est normal.
Il a été décidé de lui faire un myélogramme pour éliminer la piste d’une maladie hématologique comme un cancer, le résultat était également normal (ouf !!!).
La piste d’un virus a également été écartée après analyse de sang, idem pour la piste bactériologique.
En résumé, en dehors d’une forte fièvre prolongée, une angine et une CRP très élevée, ma fille n’a aucun autre symptôme. Nous sommes rentrés chez nous après 6 jours d’hospitalisation, lorsqu’elle n’avait plus de fièvre, et avec une forte suspicion de l’équipe médicale en faveur d’une maladie auto-inflammatoire. La maladie de TRAPS a été évoquée.
L’équipe médicale a décidé de constituer un dossier destiné à un labo spécialisé en recherche génétique qui pourrait, si le dossier de notre fille est accepté, diagnostiquer le nom de cette maladie auto-inflammatoire.
Nous avons rv la semaine prochaine avec la spécialiste en médecine interne qui aura reçu l’accord (ou non) du labo…nous croisons les doigts.
Est-ce que notre histoire fait écho auprès de l’un/l’une d’entre vous ?
J’ai passé beaucoup de temps sur internet pour tenter de faire des rapprochements entre les symptômes de ma fille et les maladies auto-inflammatoires existantes mais je n’ai pas trouvé de correspondance exacte.
Est-il possible, par exemple, qu’elle puisse souffrir d’une maladie auto-inflammatoire avec une atteinte légère (du fait de son âge par exemple) qui pourrait expliquer qu’elle n’a que très peu de symptômes ?
Pour celles et ceux qui ont pu accéder à la recherche génétique, dans quel délai avez-vous pu obtenir un résultat ? Nous avons déjà été prévenu d’un long délai d’attente mais dans les faits, combien de temps avez-vous attendu ?
Une fois que le diagnostic est posé, est-ce que nous, parents, allons nous soumettre au même test pour savoir qui est porteur du gêne ?
Enfin, il y a 2 choses qui m’inquiètent depuis notre retour à la maison mais comme je suis de nature assez inquiète, j’ai peur de me faire des nœuds au cerveau quand il n’y a pas lieu de s’en faire :
1- Alors qu’elle n’avait pas de symptôme durant ses épisodes de fièvre, elle s’est plainte à plusieurs reprises de maux de ventre depuis notre retour à la maison (il y a 3 jours) et elle a vomit à 3 reprises cette nuit. Je me dis qu’elle a passé plus de 15 jours en mangeant très peu donc son estomac a peut être un peu de mal à re-fonctionner normalement » ?! Je ne sais pas quoi penser...
2- Lorsqu’elle était très fiévreuse, elle clignait souvent des yeux et faisait des « mimiques » assez étranges en plissant ses yeux. J’ai mis ça sur le compte de la fièvre et des yeux qui piquent dans ces cas là mais depuis notre retour et alors qu’elle n’a plus de fièvre, je l’ai surprise à refaire ces mêmes mimiques plusieurs fois dans le week-end…
Merci beaucoup à vous qui prendrez le temps de me lire et de partager vos expériences.
Une maman qui s’inquiète pour son petit bout de 3 ans…