Le Forum maladies rares

Bonjour,

Nous avons appris que le bébé que nous attendions portait une mutation génétique sur le gène ASPM, mutation que mon mari et moi avons transmise. Notre bébé est donc atteints d'une microcéphalie sévère et d'un retard de gyration (détectée par l'IRM a 28SA). Il doit naître d'ici un mois. Y a t'il des parents confrontés au même cas que nous pour que nous puissions nous projeter sur l'avenir de notre enfant ?

Merci pour votre aide

Bonjour Claraclette,

Nous n'avons pas trouvé d'association dédiée aux mutations du gène ASPM en France. Il existe une association dédiée à la microcéphalie mais elle ne semble plus active (le site internet n'est plus accessible et la page Facebook est vide). Vous pouvez malgré tout essayer de leur écrire ...

AEM - Association Enfance Microcéphalie
6 avenue La Motte Picquet 75007 Paris
https://www.facebook.com/enfancemicroce ... cale=fr_FR

Deux associations internationales existent également, pour soutenir les familles concernées par la microcéphalie :

• Kenya Care Beyond Limits-Microcephaly Africa Foundation https://carebeyondlimits.org/
  info[at]carebeyondlimits.org

• Royaume-Uni Microcephaly Support Group
  admin[at]microcephaly.co.uk

Si la communication en anglais est difficile, vous pouvez utiliser DeepL pour traduire vos textes.
Comment êtes-vous suivie ? Etes-vous en contact avec une équipe de spécialistes, peut-être dans un CHU ? Avez-vous rencontré un neuropédiatre ? Avez-vous pu bénéficier d'un accompagnement pour vous soutenir lors de l'annonce du diagnostic, et répondre éventuellement à certaines de vos questions ?