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mutation du gène ASPM - microcéphalie et retard de gyration

Sont à l’origine de la microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) provoquant un trouble du développement neurologique caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec un déficit intellectuel variable.
Claraclette
Messages : 2
Inscription : 16 mai 2026 17:28
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mutation du gène ASPM - microcéphalie et retard de gyration

Message par Claraclette »

Bonjour,

Nous avons appris que le bébé que nous attendions portait une mutation génétique sur le gène ASPM, mutation que mon mari et moi avons transmise. Notre bébé est donc atteints d'une microcéphalie sévère et d'un retard de gyration (détectée par l'IRM a 28SA). Il doit naître d'ici un mois. Y a t'il des parents confrontés au même cas que nous pour que nous puissions nous projeter sur l'avenir de notre enfant ?

Merci pour votre aide


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