Le Forum maladies rares

Bonjour à toutes et à tous,

Je suis en errance médicale depuis 4 ans.
J'ai eu une hyperthyroïdie avec maladie de Basedow en 2020, traitement sur deux ans et la thyroïde est redevenue normale.
Cependant, la fatigue chronique, la fonte musculaire, les douleurs surtout aux jambes et ma vie quotidienne qui devient handicapante (jour et nuit à cause des douleurs) et d'autres symptômes que je passe...arrêt maladie depuis octobre 2024.
Suivi Service CHU Bordeaux, médecine interne sur trois ans : tas d'examens , ils retrouvent des anticorps SSA mais tout le reste est ok.
Je suis passée par plusieurs médecins avec de multiples suspicions de maladies auto-immunes.
Puis un médecin, décide de me faire un IRM des jambes en septembre 2024 (ça n'a jamais été fait durant mon parcours), il retrouve une Myofascite bilatéral et symétrique avec oedèmes :
- Fascite isolée de la cuisse ( ischiojambiers, gracile, vaste latéral)
- Myofascite de la jambe (atteinte gastrocnémien latéral + fascite gastrocnémien médial et latéral et fibulaire)

il me dit que c'est sûrement une myosite à inclusion ou une myosite de chevauchement anti-corps SSA... donc décide de me faire une biopsie musculaire qui reviendra négative.
Ils me disent qu'ils ne savent pas ce que j'ai et qu'ils ont fait le tour.
J'ai donc décidé de faire presque moi-même les "RECHERCHES" entre autre mais je sature et garder le moral est difficile..
Y'a t-il des personnes qui ont eu le cas de myofascite sans diagnostic ? je ne sais plus vers qui me tourner..

Bonjour MuDbs,

Nous comprenons votre épuisement face à cette situation qui dure depuis 4 ans maintenant.
Vous avez été suivie au CHU de Bordeaux, peut-être dans ce service maladies rares: https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r ... o-crichez/
Face à cette errance, votre médecin a t il demandé l'organisation d'une RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire) ?
https://www.fai2r.org/rcp-nationales-fa ... mmatoires/

Bonjour,

J'ai été suivie au service immunologie du CHU Saint-André (je suis passée par 4 médecins du service, car chacun n'est pas resté longtemps dans le service de recherches).
Non, aucun médecin n'a demandé l'organisation d'une RCP ni ne m'a orienté vers un centre de référence maladies rares.
Je ne comprends pas d'ailleurs que je n'ai pu de suivi, ni pourquoi afin d'éviter divers examens sur le long terme, qu'ils ne fassent pas un check-up entier du corps. Je comprends que cela a un coût financier pour la sécurité sociale mais avec tous les examens que j'ai passé et pour certains plusieurs qui ne me semblaient pas utiles, j'ai fait dépensé plus d'argent au final... et mon état de santé se dégrade.

En tout cas merci pour votre réponse.