Bienvenue dans le forum "syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj"
Publié : 21 sept. 2026 09:38
Le syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj est associé à des variants pathogènes des gènes H3-3A (H3F3A) ou H3-3B (H3F3B), situés sur le chromosome 1.
Etant très rare, peu de cas sont décrits à ce jour. Les symptômes et leur intensité varient d’une personne à l’autre. Toutefois un retard du développement et une déficience intellectuelle sont décrits dans la quasi-totalité des cas.
Ont été également décrits selon les individus une hypotonie, une épilepsie, des troubles du comportement, une petite taille, un strabisme et des particularités anatomiques (crâniofaciales, rénales,…).
Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org
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