Bienvenue dans le forum "syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj"

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Le syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj est associé à des variants pathogènes des gènes H3-3A (H3F3A) ou H3-3B (H3F3B), situés sur le chromosome 1.
Etant très rare, peu de cas sont décrits à ce jour. Les symptômes et leur intensité varient d’une personne à l’autre. Toutefois un retard du développement et une déficience intellectuelle sont décrits dans la quasi-totalité des cas.
Ont été également décrits selon les individus une hypotonie, une épilepsie, des troubles du comportement, une petite taille, un strabisme et des particularités anatomiques (crâniofaciales, rénales,…).


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