Difficulté de diagnostic, analyse résultats auto-anticorps

Il s'agit de maladies chez des adultes avec des auto-anticorps retrouvés dans les bilans biologiques mais dont le diagnostic précis n'est pas encore fait. Les médecins ne peuvent pas donner de nom.

Difficulté de diagnostic, analyse résultats auto-anticorps

Messagepar Céanne » Mar 11 Nov 2014 13:26

Bonjour,

Je vais essayer de ne pas faire trop long.

Tout d'abord, une petite présentation: Je suis une femme de 43 ans, j'habite en Lorraine, et depuis environ 6 mois, je présente des symptômes divers (entre autres arthralgie, plaques rouges sur les joues, syndrome Raynaud qui s'est aggravé car je l'ai depuis plus de 20 ans, douleurs et gonflements aux mains et aux pieds, crises semblables à un problème de canal carpien non confirmé par le neurologue cet été...). Tout cela a conduit mon médecin généraliste (consulté plusieurs fois pour tous ces différents symptômes) à entamer depuis un mois environ une recherche de maladie auto-immune.

Après une première prise de sang ayant révélé des anticorps anti-nucléaires positifs mouchetés au titre de 1/320ème, différentes maladies ont donc été évoquées, comme le Lupus, la sclérodermie, la connectivite mixte ou syndrome de Sharp... Mon principal souci est que j'ai des symptômes invalidants quand je fais des crises à certaines articulations (épaule il y a 2 jours, avec impossibilité de lever le bras, je fais en moyenne trois crises de Raynaud par jour malgré les précautions d'usage), mais que les analyses de sang faites depuis et pour le moment, ne montrent rien d'autre (que les ACAN positifs) permettant de poser un diagnostic.

J'ai le sentiment que mes symptômes ne sont pas assez forts pour être vus dans les analyses, et pour "alarmer" mes médecins. En effet, j'ai deux généralistes (car l'un a été absent 50% du temps sur les 6 dernières semaines) et un spécialiste en médecine interne vu une fois pour le moment (prochain RV le 23 décembre), et à mon goût les choses n'avancent pas assez vite... Doit-on attendre d'avoir des atteintes plus graves pour qu'enfin mon cas semble être pris au sérieux? Dois-je être défigurée par les rougeurs sur mes joues pour que les choses bougent? Les articulations de mes mains sont gonflées et chaudes et un peu rouge aussi, mais ne doublent pas de volume pour autant, et ne sont pas en crises quand je consulte (pourtant, je prends des photos de tous mes symptômes et même des vidéos maintenant parfois pour leur montrer), donc, pas assez impressionnant non plus....

J'ai passé du temps hier à discuter avec un des biologistes du labo où j'ai fait ma dernière prise de sang, et il a reconnu que les résultats de ce type de recherche très spécifique et très mal connue peuvent varier selon le labo où ils envoient les prélèvements... A ce sujet, j'ai une question bien précise et technique, que j'ai posé à mon généraliste, mon angiologue, et le labo, et je n'ai pas eu 3 fois la même réponse (mais chacun m'a fait part de son incapacité à me donner une réponse sure étant donné la rareté de ce type de recherche).... je me sens donc très seule, mal entourée car ces maladies semblent les dépasser totalement. Je n'ai pas encore pu la poser à mon spécialiste, car lui aussi était en vacances. .. Peut-être que quelqu'un pourrait m'éclairer sur ce sujet au vu de ses propres résultats... Attention, je ne veux pas comparer un résultat, mais juste une forme de présentation des résultats. Je ne veux pas essayer de diagnostiquer quoi que ce soit, mais seulement savoir si il existe des résultats comme ceux que je pensais avoir au vu de l'ordonnance médicale.

J'explique: sur ma dernière ordonnance, le médecin demandait entre autre, un premier tiret pour le ACAN, et en dessous, un second tiret pour les anticorps anti-centromères. Or, le résultat est revenu sans ligne pour les anti-corps anticentromères. II n'y a que les ACAN, toujours positifs mouchetés, mais au 1/160ème cette fois. Quelqu'un a-t-il eu ce type d'analyses, avec une réponse pour les ACAN, et une autre réponse pour les anti-centromères?

Outre la réponse à cette question, ce que je suis venue chercher ici ce sont des échanges, des témoignages, des visions de l'intérieur, la réalité de la maladie, et pas ce qu'on trouve dans les manuels médicaux. Si on ne rentre pas dans les cases, on ne peut pas nous "ranger". Or, avec les maladies auto-immunes, c'est très différent d'une personne à l'autre... d'où à mes yeux l'importance de ces échanges, pour me sentir moins seule... Car pour le moment, on me lâche dans la nature avec rien, pas de diagnostic, seule avec ma valise de doutes, de questions, de symptômes et de douleurs aussi. A ce sujet, quand j'ai demandé au spécialiste ce que je pouvais faire en cas de douleur, il m'a dit paracétamol... mais j'ai testé il y a deux jours, et cela n'a eu aucun effet... donc, heureusement, mes douleurs ne sont généralement pas fortes, mais en cas de crise comme cela vient d'être le cas un anti-douleur est indispensable... et on se dit qu'on aimerait que les choses soient un peu plus claires...

En dernier lieu, et après ma discussion avec le biologiste du laboratoire, j'en ai conclu que les résultats doivent être plus justes et plus précis si ils viennent de laboratoires ayant l'habitude de ce type d'analyses. Comment les trouver? comment savoir?

Je vous remercie d'avoir pris le temps de me lire, et d'avance pour vos réponses éventuelles.
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Re: Difficulté de diagnostic, des adresses?

Messagepar Modérateur » Mer 12 Nov 2014 13:41

Votre rendez-vous du 23 décembre prochain sera essentiel.
Les services de médecine interne sont les médecins qui s'occupent des maladies auto-immunes, donc vous êtes un bon endroit.
Concernant vos résultats, c'est le médecin qui a prescrit les examens qui va les analyser. Ils sont fondamentaux pour poser un diagnostic précis. Il nous semble raisonnable d'attendre le rendez-vous prochain.
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Re: Difficulté de diagnostic, des adresses?

Messagepar Céanne » Mer 12 Nov 2014 14:19

Merci pour votre réponse. Attendre le 23 décembre sans être certaine que l'analyse rendue par le labo est conforme à ce qu'à demandé le médecin ne me convient pas. Ca serait une perte de temps si il lui manque un élément important. Et ensuite, attendre encore deux mois de plus pour un nouveau RV... Cela ne m'étonne pas qu'il faille souvent très longtemps pour pouvoir avoir un diagnostic... Et en attendant, la maladie peut faire son chemin tranquillement. J'ai de grosses douleurs dentaires ou plutôt à la mâchoire même... je me demande si cela peut être lié, le dentiste ne voit rien de particulier à la radio est a décidé de dévitaliser une dent.... fait depuis lundi, j'ai encore plus mal qu'avant... et ailleurs aussi. Je n'ai pas envie d'attendre qu'il m'ait dévitalisé la moitié des dents pour me rendre compte trop tard que cela n'était pas la solution à mon problème...
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Re: Difficulté de diagnostic, des adresses?

Messagepar Modérateur » Mer 12 Nov 2014 15:19

Nous sommes étonnés par les propos du biologiste, nous confirmons que c'est le médecin qui vous suit qui va étudier vos résultats et avancer dans son cheminement.
Cependant avoir sur ce forum des échanges, des soutiens et des témoignages d'expériences différentes, oui, vous êtes au bon endroit.
Comparer vos résultats avec ceux d'une autre personne ne nous semble pas indiqué.
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Re: Difficulté de diagnostic, des adresses?

Messagepar Céanne » Mer 12 Nov 2014 15:54

J'entends bien votre réponse et je suis de votre avis :-), mais pour qu'il puisse avancer, encore faut-il que les résultats soient complets et conformes à ce qu'il a demandé. Or, il a demandé les ACAN ET les AC anticentromères, et sur le résultat fourni par le labo, les anti-centromères n'y sont pas. Donc, je ne souhaite pas arriver au RV du 23 décembre et m'entendre dire qu'il manque les anti-centromères... j'aurais juste l'impression d'avoir perdu deux mois.

Si pour une raison X ou Y il est normal que les anti-centromères n'y figurent pas (alors que le médecin les a expressément demandés), qu'on me l'explique d'une façon claire... alors que là... rien n'est clair, le biologiste que j'ai vu ne savait pas me répondre, il est donc allé en voir un second... qui lui a fourni une explication pas très claire (et par personne interposée cela l'est encore moins je pense). Donc, quand je parle de comparer, je ne souhaite aucunement comparer des résultats, mais seulement une présentation des résultats sur les analyses. A savoir que si quelqu'un a sur une même analyse, une partie AC antinucléaires, et une autre partie AC anticentromères, avec des valeurs (quelles qu'elles soient), cela me montrera qu'il manque une partie sur mon analyse.

Il faut savoir que autant les généralistes que le laboratoire où je suis allée faire mes prélèvements, disent eux-mêmes que c'est très spécifique et qu'ils ne sont pas compétents dans ce types d'analyses. Ils ne savaient même pas dans quel labo envoyer une des mes analyses, et ont dû passer plusieurs coup de téléphone pour ça...

En résumé, après avoir posé la question à 3 personnes du corps médical, et avoir eu trois réponses différentes, dont aucune n'était sure, je trouve que la meilleure solution est de voir une preuve sur le papier, à savoir un résultat qui montrerait à la fois une analyse des ACAN et une des AC anti-centromères... enfin je trouve cela légitime et rassurant d'avoir envie d'obtenir enfin une réponse incontestable... je ne parle pas de réponse de diagnostic, que je laisse évidemment au spécialiste... ;-)
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Re: Difficulté de diagnostic, des adresses?

Messagepar Modérateur » Mer 12 Nov 2014 18:56

Effectivement la compétence pour l'analyse des résultats correspond bien à celle des médecins de médecine interne, spécialité où les médecins essaient de comprendre le malade dans sa globalité.
Madame, soyez patiente, c'est le conseil le plus sage que nous pouvons vous donner à nouveau.
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Re: Difficulté de diagnostic, des adresses?

Messagepar Céanne » Mer 12 Nov 2014 19:38

Merci pour vos réponses.

Vous avez dit quoi??? pa.... ti...ence?? ;-) Ah ça, je dois dire, ça ne fait pas partie de mon vocabulaire et à 43 ans, cela ne m'a pas trop mal réussi jusque-là. On ne se refait pas ;-)))) Et il se trouve que mon métier m'oblige à anticiper au maximum, et me prend beaucoup de temps à certaines périodes. C'est maintenant que je peux me dégager du temps pour tout ça, donc je veux avancer le plus vite possible dans les recherches et analyses. En fonction des résultats, j'aurai des décisions à prendre...

Bon entre temps, j'ai eu ma réponse, c'est tout ce que je voulais. Un biologiste m'a enfin donné une explication claire par mail "Bonjour madame, dans tous les cas la recherche d'anti centromère n'est pas spécifique, si il y en a on le voit et on l'indique sur le résultat de la recherche d'anticorps antinucléaire. En l'occurrence sur votre prélèvement il n'y a pas d'anti-centromère."

Je ne demandais pas la lune... J'ai eu du mal mais j'ai enfin trouvé une personne qui sache répondre à ma question (que je ne trouvais pas compliquée). Je n'aime pas ne pas comprendre et je ne suis pas du genre à faire confiance trop facilement (mais j'ai quelques exemples pour illustrer ma méfiance).

Maintenant, j'attends les analyses en cours (dont une prend un mois....), et le RV avec le spécialiste.

Merci et à bientôt!
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Re: Difficulté de diagnostic, des adresses?

Messagepar Céanne » Lun 9 Fév 2015 12:00

Modérateur a écrit:Madame, soyez patiente, c'est le conseil le plus sage que nous pouvons vous donner à nouveau.
L'équipe du forum


Bonjour, juste un petit mot pour vous donner la finalité des recherches, et vous montrer que la patience n'était pas du tout ce qu'il fallait dans mon cas, mais bel et bien des réponses à mes questions, de façon à m'aider à avancer et à m'orienter vers d'autres médecins: diagnostique: cancer du colon, avec une tumeur de 7 cm et des métastases sous forme de ganglions plus haut dans l'abdomen, le long de l'aorte apparemment.

A force de patienter, la cancer a eu tout le loisir de se développer. Donc, si j'étais pressée d'avoir des réponses à mes questions, si je m'impatientais, c'était totalement justifié. Je suis un cas atypique de par mon âge et la façon dont les symptômes se sont manifestés, il s'agissait de manifestations paranéoplasiques... http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_paran%C3%A9oplasique

Si cela peut aider d'autres personnes dans mon cas, un conseil: écoutez vos intuitions, et ne vous laissez pas faire, faites-vous entendre, car c'est bien là le souci, les médecins n'écoutent pas toujours ce qu'on leur dit. J'ai perdu environ 2 mois et demi à cause d'un interniste qui ne m'a pas écoutée lors de la première consultation! Je pensais trouver de l'aide ici à ce moment là, cela n'a pas été le cas non plus...
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Re: Difficulté de diagnostic, des adresses?

Messagepar Modérateur » Lun 9 Fév 2015 12:32

Nous sommes désolés d'apprendre ce diagnostic. Un des problèmes de la médecine actuelle est effectivement le temps nécessaire pour avoir un rendez vous, ce qui allonge beaucoup les délais de diagnostic. Les malades qui ont comme vous des manifestations un peu inhabituelles d'une maladie en pâtissent particulièrement et il est sûr que la patience n'était pas la solution dans votre cas particulier.
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Re: Difficulté de diagnostic, des adresses?

Messagepar Céanne » Lun 9 Fév 2015 12:53

Merci pour votre réponse.

En effet, le système est bien mal fait quand à la durée de tout, aussi bien pour les RV, mais aussi les résultats d'analyses etc... C'est un double combat, celui contre la maladie et celui pour se faire entendre et être pris en charge rapidement...
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