Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 0800 40 40 43 (appel et service gratuits depuis les fixes et les mobiles) ou sur www.maladiesraresinfo.org

Rechercher

Rechercher

Rechercher par mots-clés:
Placez un + devant un mot qui doit être trouvé et un - devant un mot qui doit être exclu. Tapez une suite de mots séparés par des | entre crochets si uniquement un des mots doit être trouvé. Utilisez un * comme joker pour des recherches partielles.

Rechercher tous les termes

Rechercher n’importe lequel de ces termes

Rechercher par auteur:
Utilisez un * comme joker pour des recherches partielles.

Options de recherche

Rechercher dans les forums:
Choisissez le forum ou les forums dans le(s)quel(s) vous souhaitez effectuer une recherche. Les sous-forums sont automatiquement inclus si vous ne désactivez pas l’option ci-dessous « Rechercher dans les sous-forums ».

Thèmes généraux   Les aidants familiaux   Education thérapeutique   Questions génétiques   Isolement et maladies rares   Emprunts bancaires et maladies rares   Parents d’enfants malades   Scolarisation et maladies rares   Vie professionnelle et maladies rares   Remboursement des frais médicaux   Perte d'un enfant   Prise en charge du handicapMaladies sans diagnostic   Anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic   Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic   Maladies neurologiques et musculaires de l'adulte sans diagnostic   Maladies systémiques sans orientation diagnostique   Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis   Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis   Maladies de l'appareil digestif sans diagnostic   Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic   Maladies endocriniennes sans diagnostic   Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic   Maladies de la sphère ORL sans diagnostic   Maladies de l'appareil génital sans diagnostic   Maladies oculaires sans diagnostic   Maladies de la peau sans diagnostic   Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic   Maladie indéterminée avec symptomatologie difficile à catégoriser.Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels   Délétion 1q21   Duplication 1q22q24   Délétion 2q14.3-q22   Micro délétion 2q23.1   Duplication 4q   Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat   Délétions 6q de 6q26 à 6q27   Délétion 7q36   Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34   Trisomie 14 en Mosaique   Délétion 15q11.2   Délétion 15q13.2   Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7   Délétion 15q26-qter   Duplication 16p13.11   Microdélétion 16p11.2   Duplication 16p13.3 et délétion 7q35   Délétion 16p13.11   Trisomie 16q23.3   Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2   Microdélétion 17p13.1   Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries   Monosomie 18 partielle   Trisomie 18 partielle et monosomie 8   Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle   Microdeletion 22q11   Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13   Syndrome de TurnerAnomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés   Acro-céphalo-syndactylies   Syndrome d'Angelman   Anomalie dans le gène ATRX   Syndrome de Baraitser-Winter   Syndrome de Basilicata-Akhtar   Syndrome de Beckwith Wiedemann   Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann   Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)   Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)   Syndrome de Coffin-Lowry   Syndrome de Coffin Siris   Syndrome de Cornélia de Lange   Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive   Syndrome de De la Chapelle   Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)   Dysplasies frontonasales   Dysplasie septo-optique   Syndrome de Floating-Harbor   Syndrome de Greig   Syndrome de Heimler   Syndrome IMAGe   Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire   Syndrome KBG   Syndrome de Mowat-Wilson   Syndrome de Myhre   Syndrome de Noonan   Syndrome de Pierre Robin   Syndrome de Pitt Hopkins   Anomalies dans le gène PNPLA6   Syndrome Radio-Tartaglia   Syndrome de Seckel   Syndrome Shprintzen-Goldberg   Retard mental lié à l’X de type Shashi   Syndrome de Silver-Russell   Syndrome de Snyder-Robinson   Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA   Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR   Syndrome Tatton-Brown-Rahman   Syndrome de Temple   Syndrome VACTERL/VATER   Le syndrome de Weaver   Syndrome de Wolcott Rallison   ZTTK syndrome - Anomalies du gène SONAnomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage   Anomalies dans le gène ACTL6B   Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA   Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs   Anomalies dans le gène ASPM   Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers   Anomalies dans le gène ATP8A2   Anomalies dans le gène AUTS2   Anomalies dans le gène BCAP31   Anomalies dans le gène BCL11B   Anomalies dans le gène CACNA1E   Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B   Anomalies dans le gène CASK   Anomalies dans le gène CELF2   Anomalies dans le gène CHD3 ou syndrome Snijers Blok-Campeau   Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss   Anomalie dans le gène CHD8   Anomalies dans le gène CNOT3   Anomalies dans le gène CSNK1A1   Anomalies dans le gène CSNK2B   Anomalies dans le gène DDX3X   Anomalies dans le gène DEAF1   Anomalies dans le gène DYNC1H1   Anomalies dans le gène DHX30   Anomalies dans le gène EBF3   Anomalies dans le gène FGF12   Anomalies dans le gène FOXP1   Anomalies dans le gène GABRA1   Anomalies dans le gène GABRA3   Anomalies dans le gène GATAD2B   Anomalies dans le gène GRIN1   Anomalies dans le gène GRIN2B   Anomalies dans le gène HECW2   Anomalies dans le gène HID1   Anomalies dans le gène HIST1H1E   Anomalies dans le gène HNRNPH2   Anomalies dans le gène IQSEC2   Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16   Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS   Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband   Anomalies dans le gène KCNB1   Anomalies dans le gène KCNQ2   Anomalies dans le gène KIF1A   Anomalies dans le gène KIAA2022   Anomalies dans le gène KIF5C   Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner   Anomalies dans le gène KMT2E   Anomalies dans le gène MED13L   Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)   Anomalies dans le gène MEF2C   Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID   Anomalies dans le gène MYT1L   Anomalies dans le gène NAA10   Anomalies dans le gène NAA15   Anomalies dans le gène NFIX   Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf   Anomalies dans le gène NUP188   Anomalies dans le gène OGT   Anomalies dans le gène KIDINS 220   Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers   Anomalies dans le gène PACS2   Anomalies du gène PBX1   Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN   Syndrome de Pierpont   Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton   Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher   Anomalies dans le gène PPP2R1A   Anomalies dans gène PPP2R5D   Anomalies dans le gène PTCHD1   Anomalie dans le gène RINT1   Anomalies du gène RTTN   Anomalies dans le gène SATB1   Anomalies dans le gène SATB2   Anomalies dans le gène SCN2A   Anomalies dans le gène SCN8A   Anomalies dans le gène SLC6A1   Anomalies dans le gène SETBP1   Anomalies dans le gène SMARCA2   Anomalies dans le gène STAG2   Anomalies dans le gène STXBP1   Anomalies dans le gène TAF1   Anomalies dans le gène TAOK1   Anomalies dans le gène TBR1   Anomalies du gène TCF20   Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes   Anomalies dans le gène TFE3   Anomalies dans le gène TRIO   Anomalies dans le gène TRIP12   Anomalies dans le gène TRRAP   Anomalies dans le gène TUBB4A   Anomalies dans le gène USP7   Anomalies dans le gène PCDH12   Anomalies dans le gène USP9X   Anomalies du gène TCF20   Anomalies dans le gène WAC   Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff   Anomalies dans le gène WWOX   Anomalies dans le gène YWHAG   Anomalies dans le gène ZBTB18   Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose   Anomalie du gène ZMYND11   Anomalie dans le gène MED25   Anomalies dans le gène ZNF148   Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-KruszkaMaladies systémiques et auto immunes   Angio-œdème   Syndrome des antiphospholipides SAPL   Syndrome des anti-synthétases   Maladie de Behcet   Maladie de Churg et Strauss   Fasciite à éosinophiles   Fièvre méditerranéenne familiale   Fièvre périodique type Marshall   Fibrose systemique   Syndrome de fuite capillaire   Syndrome de Gougerot-Sjögren   Histiocytose Langerhansienne   Maladie de Horton   Syndrome hyperéosinophilique idiopathique   Maladie associée aux IgG4   Lupus   Purpura rhumatoïde   Purpura thrombotique thrombocytémique   Périartérite noueuse   Sarcoïdose   Sclérodermie   Syndrome de Sharp   Maladie de Still   Maladie de Takayasu   Granulomatose avec polyangéite - Maladie de WegenerTumeurs bénignes-Tumeurs malignes   Adénomatose érosive du mamelon   Angiome en touffes   Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba   Birt-Hogg Dubé (syndrome de )   Maladie de Castleman   Chondrosarcome   Syndrome de Cowden   Ependymome   Maladie gélatineuse du péritoine   Glioblastome   Gliomatose   Gliomes du tronc cérébral   Maladie de Kaposi   Liposarcomes   Lymphome non hodgkinien   Néoplasies endocriniennes multiples - NEM   Papillomatose des voies biliaires   Syndromes paranéoplasiques   Phéochromocytomes   Polypose adénomateuse familiale   Rétinoblastome   Rhabdomyosarcome   Tumeur Desmoïde   Tumeur fibreuse solitaire   Tumeurs germinales du médiastin   Tumeur de la granulosa de l'ovaire   Tumeur mucineuse appendiculaire   Tumeurs NeuroendocrinesMaladies de la cavité buccale   Amélogenèse imparfaite   Anomalies dans les gènes C1S ou C1RMaladies du cœur et des vaisseaux   Syndrome de Brugada   Maladie de Buerger   Cardiomyopathie hypertrophique   Dysplasie fibromusculaire artérielle   Hémangiome vertébral   Hypotension orthostatique idiopathique   Lymphoedème primaire   Maladie de Moya Moya   Péricardite récurrente idiopathique   Syndrome de Sneddon   Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique   Transposition des gros vaisseauxMaladies de l'appareil digestif   Achalasie œsophagienne   Adénomatose hépatique   Caroli (maladie de)   Cholangite sclérosante primitive   Cirrhose biliaire primitive   Déficit en saccharase-isomaltase   Fibrose hépatique congénitale   Gastrite hypertrophique de Ménétrier   Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC   Lymphangectasie intestinale   Œsophage marteau piqueur   Œsophagite à éosinophiles   Omphalocèles   Pancréas annulaire   Panniculite mésentérique   Syndrome de Shwachman-Diamond   Syndrome de l'ulcère solitaire du rectumMaladies endocriniennes   Acromégalie   Syndrome de Cushing   Diabète insipide central   Diabète monogénique de type MODY   Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1   Excès apparent de minéralocorticoïdes   Hyperplasie congénitale des surrénales   Insuffisance surrénale   Syndrome de Kallmann   Hypoparathyroïdies rares   Lipodystrophies   Pseudohypoparathyroïdies   Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3Maladies héréditaires du métabolisme   Acidémie méthylmalonique   Acidémie isovalérique   Acidurie 2-hydroxyglutarique   AICA Ribosidurie   Anomalies dans le gène ACO2   Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes   Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte   Déficit en fructose-1,6-diphosphatase   Déficit en Mévalonate Kinase   Déficit en OCT   Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)   Déficit multiple en sulfatases   Glycogénoses   Homocystinurie classique   Hyperglycinémie non cétosique   Hyperprolinémie   Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck   Leucinose   Mucolipidose de type III   Niemann Pick type C   Maladie de Sanfilippo   Triméthylaminurie   Syndrome triple H   Tyrosinémie de type 1   Maladie de WilsonMaladies infectieuses rares   Maladie de WhippleMaladies de l'appareil génitalMaladies neurologiques et musculaires   Agénésie du corps calleux   Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2   Ataxie cérébelleuse   Atrophie multisystématisée   CADASIL   Calcifications cérébrales primaires familiales   CANVAS   Cavernome cérébral   Céphalée hypnique   Maladie de Charcot-Marie-Tooth   Maladie de Creutzfeldt Jakob   Déficit en tyrosine hydroxylase   Dégénérescence cortico-basale   Démence fronto temporale   Dystonie   Dystrophie Musculaire de Becker   Dystrophie musculaire oculo-pharyngée   Dystrophie myotonique de Steinert   Embryopathie au valproate   Encéphalite de Rasmussen   Encéphalomyélite aiguë disséminée   Epilepsie pyridoxino-dépendante   Erythermalgie   Fistules artério-veineuses durales   Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose   Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie   Insomnie fatale familiale   Maladie de Kennedy   syndrome de Kearns-Sayre   Kystes de Tarlov   Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A   Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux   Malformation d'Arnold Chiari   Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire   Syndrome de MELAS   Migraine hémiplégique   Mouvements en miroir   Myasthénie   Myélite aiguë transverse idiopathique   Myosites   Myotonies du canal sodium   Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC   Neuropathie des petites fibres   Neuropathie tomaculaire   Paraplégie spastique héréditaire   Syndrome de Parsonage-Turner   Polyradiculonévrite chronique   Schwanomatose   Sclérose latérale amyotrophique   Sclérose latérale primitive   Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld   Syndrome de Stiff Man   syndrome de Sturge Weber   Syndrome de Susac   Syringomyélie   Tremblement orthostatique primaire   Syndrome de Vivo   Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1Maladies oculaires   Maladie de Coats   Choroïdite multifocale   Choriorétinite type Birdshot   Colobome oculaire   Dystrophie maculaire vitelliforme de l’adulte   Syndrome de Goldmann-Favre   Kératoconjonctivite vernale   Iridocyclite hétérochromique de Fuchs   Syndrome d’iris plateau   Microphtalmie Anophtalmie   Maladie de Norrie   Rosacée oculaire   Maladie de Stargardt   Vitréorétinopathie exsudative familialeMaladies osseuses, articulaires ou des aponévroses   Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique   Maladie de Camurati-Engelmann   Craniosténoses   Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale   Dysplasie spondyloépiphysaire tardive   Hemi-hypertrophie congénitale isolée   Hétéroplasie osseuse progressive   Maladie de Leddherose   Maladie de Legg-Perthes-Calve   Syndrome de Jarcho-Levin   Syndrome de Klippel Feil   Syndrome de Larsen   Mélorhéostose   Nail patella   Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes   Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount   ostéogénèse imparfaite   Ostéopathie striée-sclérose cranienne   Ostéopétrose   Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie   Syndrome de Protée   Synovite villonodulaireMaladies de la sphère ORL   Aplasie de Michel   Maladie du débarquement.   Déhiscence du canal semi circulaire supérieur   Hydrops endolymphatique   Laryngomalacie congénitale   Neurinome de l'acoustique   Syndrome de Pendred   Sténose sous-glottique congénitale   syndromes de WaardenburgMaladies de la peau et du cuir chevelu   Cutis marmorata telengiectatica congenita   Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)   Dermatose bulleuse à IgA linéaire   Epidermolyses bulleuses   Syndrome de Gardner-Diamond   Hydroa vacciniforme   Kératodermies palmo-plantaires   Lichen plan pilaire   Lipomatose douloureuse de Dercum   Syndrome de Melkersson-Rosenthal   Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning   Syndrome de Netherton   Neurofibromatose NF1   Panniculite de Weber-Christian   Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud   Syndrome de Parry Romberg   Pelade universelle   Pemphigoïde bulleuse   Pemphigoïde cicatricielle   Pemphigus   Porokératose actinique superfielle disséminée   Pityriasis rubra pilaire   Pseudoxanthome Elastique   Syndrome de Sweet   Vasculopathie Cutanée Collagénique   Maladie de VerneuilMaladies pulmonaires   Bronchiolite obstructive   Maladie de Carrington   Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)   Fibrose pulmonaire idiopathique   Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques   Papillomatose respiratoire récurrente   Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire   Pneumopathie interstitielle non spécifique   Protéinose alvéolaireMaladies rénales   Acidose tubulaire rénale distale   Angiomyolipome rénal   Syndrome d'Alport   Syndrome de Bartter   Maladie de Cacchi Ricci   Maladies de Dent de type 1 et de type 2   Diabète insipide néphrogénique   Syndrome de Gitelman   Néphrocalcinose   Néphronophtise   Syndrome Nutcracker   Valves urètre postérieurMaladies sanguines et déficits immunitaires   Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic   Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)   Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)   Anémies sidéroblastiques congénitales   Aplasie médullaire idiopathique   Buckley (Syndrome)   Déficit immunitaire commun variable   Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges   Drépanocytose   Leucémie chronique à neutrophiles   Lymphohistiocytose familiale   Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)   Mastocytose et pathologies mastocytaires   Minkowski Chauffard (Maladie)   Neutropénie congénitale sévère   Purpura Thrombopénique Immunologique   Willebrand (Maladie)

Rechercher dans les sous-forums:

Oui Non

Rechercher dans:

Titres et messages

Messages uniquement

Titres uniquement

Premier message des sujets uniquement

---

Afficher les résultats sous forme de:

Messages Sujets

Classer les résultats par:

AuteurDateForumTitre du sujet de discussionSujet du message  Croissant Décroissant

Rechercher depuis:

Tous les résultats1 jour7 jours2 semaines1 mois3 mois6 mois1 an

Renvoyer les:

Tous disponibles025501002003004005006007008009001000 premiers caractères des messages