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Ce syndrome se manifeste habituellement par une déficience intellectuelle et des troubles autistiques. Des crises convulsives sont possibles. Les traits du visage sont un peu particuliers. des malformations cardiaques congénitales peuvent être présentes. On constate aussi une petite taille et une tendance à l'obésité. Certains malades ont des difficultés à s'alimenter, une hyperlaxité articulaire et une tendance aux infections sont aussi possibles. Enfin, d'autres manifestations variables sont parfois rencontrées que nous ne pouvons toutes énumérer.

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Messagepar Amis de ADNP France » Mer 18 Avr 2018 19:25

Professeur Illana Gozes à Paris à l'initiative des Amis de ADNP France.

L'association Amis de ADNP France, créée récemment a pour objet de contribuer au développement des échanges médicaux internationaux.

L'association française a l'honneur, le privilège et le plaisir de vous faire part de la première rencontre du Professeur Illana Gozes avec les Praticiens Hospitaliers exerçant dans différents hôpitaux de l'AP-HP Pédiatrique de Paris, ainsi que d'autres professionels de la santé.
Le Professeur Guinchat, responsable de l'USIDATU (l'une des deux structures les plus importantes au monde avec celle de Baltimore) du Service de Pédopsychiatrie du Professeur Cohen Pitié Salpétrière- nous ouvre les portes de son unité le 30 avril à 9h30.

Le Professeur Illana Gozes, pionnière de la recherche génétique et de la compréhension des maladies du cerveau dans le monde depuis 20 ans, a découvert le gène qui code la protéine ADNP et a mis en lumière une de ses mutations principales cause de l'autisme, de la déficience intellectuelle qui associée à des anomalies organiques et des dysmorphies faciales- a donné son nom au syndrome de l'ADNP également connu sous le nom de Helsmoortel Van Der Aa.

L' association Amis de ADNP France souhaite la bienvenue au Professeur Illana Gozes à Paris.


Présidente des Amis de ADNP France
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