Le Forum maladies rares

[Jeanbaptiste0017]

Syndrome qui associe Autisme avec déficience intellectuelle avec décalage psychomoteur plus ou moins sévère s'accompagnant de troubles du comportement , maladies organiques ( cardiopathie, maladies rénales , hypertension, ectopie testiculaire, hydrocèle, problèmes gastriques et digestifs-reflux œsophagien isolé ou auto entretenu mérycisme- trouble du transit, scoliose et luxation hanche , possibilité de colobome irien sur un œil ou les deux-et colobome bilatéral des nerfs optiques avec strabisme convergent-astigmatisme et hypermétropie...problèmes endocriniens....liste non exhaustive...) et dysmorphie faciale -yeux, nez -bouche. Beaucoup d'enfants ADNP ont toutes leurs dents de lait avant l'âge de 1an. Les enfants ADNP ont un seuil de résistance élevée à la douleur. la majorité des enfants ADNP sont non verbaux ou s'expriment avec un nombre de mots limités... La mutation du gène ADNP n'étant pas la même pour tous les enfants, les symptômes connaissent des variations.
Les enfants ADNP ont une belle énergie, la joie de vivre. Ils nouent des relations plus facilement avec les adultes qu'avec les enfants de leur âge. Aller à l'école de la République est essentiel tant que cela est possible, tout comme fréquenter les centres de loisirs mixtes . Tout est possible , il faut seulement anticiper le maximum de paramètres pour que la journée se passe avec le maximum de fluidité.

[Amis de ADNP France]

Professeur Illana Gozes à Paris à l'initiative des Amis de ADNP France.

L'association Amis de ADNP France, créée récemment a pour objet de contribuer au développement des échanges médicaux internationaux.

L'association française a l'honneur, le privilège et le plaisir de vous faire part de la première rencontre du Professeur Illana Gozes avec les Praticiens Hospitaliers exerçant dans différents hôpitaux de l'AP-HP Pédiatrique de Paris, ainsi que d'autres professionels de la santé.
Le Professeur Guinchat, responsable de l'USIDATU (l'une des deux structures les plus importantes au monde avec celle de Baltimore) du Service de Pédopsychiatrie du Professeur Cohen Pitié Salpétrière- nous ouvre les portes de son unité le 30 avril à 9h30.

Le Professeur Illana Gozes, pionnière de la recherche génétique et de la compréhension des maladies du cerveau dans le monde depuis 20 ans, a découvert le gène qui code la protéine ADNP et a mis en lumière une de ses mutations principales cause de l'autisme, de la déficience intellectuelle qui associée à des anomalies organiques et des dysmorphies faciales- a donné son nom au syndrome de l'ADNP également connu sous le nom de Helsmoortel Van Der Aa.

L' association Amis de ADNP France souhaite la bienvenue au Professeur Illana Gozes à Paris.


Présidente des Amis de ADNP France
#AmisdeADNPFrance

[Amis de ADNP France]

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[Jeanbaptiste0017]

Newsletter de Amis de ADNP France:

La première rencontre en avril 2018 entre le Professeur Illana Gozes, qui a découvert et donné son nom à l'ADNP en 1999, et les centres de référence génétique de Robert Debré et pédopsychiatrie de la Pitié-Salpétrière a marqué le début d'échanges très riches et de travaux de recherche en synergie dont les résultats seront partagés à l'international et enrichiront la littérature existante qui circule déjà beaucoup en France.
Au mois d'avril, l'association a rejoint l'Alliance des Maladies Rares après avoir longuement échangé autour de son projet. Etre membre de l'Alliance Maladies Rares tout comme le fait d'avoir fait la demande afin d'être référencé sur Orphanet donnent plus de visibilité à l'association tant pour les médecins que pour les parents.
Amis de ADNP France est également en contact régulier avec plusieurs centres de référence Robert Debré pour la génétique, la Pitié Salpétrière pour la pédopsychiatrie ainsi que Necker pour l'ophtalmologie ainsi que la filière de santé AnDDi Rares.
Au mois de mai, l'association a participé à son premier groupe de travail avec la filière AnDDi rares à l'institut Imagine Paris 15ème afin d'échanger sur la place du médecin traitant pour le syndrome de l'ADNP. Rôle difficile pour un médecin traitant dans la mesure où une équipe pluridisciplinaire suit le porteur du syndrome de l'ADNP et que tous changements dans le protocole médicamenteux doivent avoir un accord collégial en fonction des mutations de l'ADNP. Lors des hospitalisations, des docteurs en pharmacie contactent la pharmacie habituelle afin de s'assurer du respect des ordonnances, car beaucoup de familles succombent aux charmes des compléments non prescrits ou achetés sur internet et qui peuvent à terme nuire à la santé de l'enfant.
En mai également, l'association a participé à sa première assemblée plénière ordinaire annuelle de l'Alliance Maladies Rares à Paris 14ème. Ces événements permettent de présenter la maladie rare concernée, d'échanger et de comprendre l'organisation de la politique des maladies rares en France.
Amis de ADNP France partage aussi les publications récentes aux médecins ainsi qu'à Orphanet. Ainsi les progrès des recherches de Illana Gozes sont partagées de façon systématique. L'association constitue également un réseau qui informe, rassemble les centres de référence qui ont diagnostiqué de nouveaux enfants afin de peut-être faciliter la communication et nous l'espérons de répondre aux questions des parents; à ce jour près de 20 enfants et jeunes adultes sont porteurs du syndrome de l'ADNP en France. C'est peu,c'est une maladie -handicap-syndrome rare diront certains! Sans doute mais le syndrome de l'ADNP se fait rare-ment oublier lorsque votre enfant le porte!
La page d' orphanet toujours en voie d'actualisation va bientôt être finalisée, l'association a trouvé le professionnel qui va compléter la description: décrire un syndrome est une phase importante pour sa reconnaissance.
Le 24 septembre Amis de ADNP France a participé au forum des associations organisé par Orphanet, l'Alliance Maladies Rares avec le soutien de la Foudation Groupama. L'objet était d'échanger sur les grands axes du Plan Maladies Rares 3, des outils de décentralisation, et de différentes et primordiales informations concernant les enjeux européens. L'association est toujours très active au cours de ces rencontres et ne perd jamais son projet de vue.
La filière de santé AnDDi- rares a invité en octobre l'association à rejoindre un atelier de travail européen ePAG ERN ITHACA géré par Eurordis. L'objet est d'échanger sur les problématiques et les besoins rencontrés avec les pathologies suivies dans les filières AnDDi-rares et Défiscience, les prises de parole préparées par chaque association ont été synthétisées afin de travailler des solutions communes, le suivi se fait par vidéo conférence avant la prochaîne rencontre.
En novembre l'association a participé aux 4èmes rencontre Maladies Rares et Handicap dont l'objet est de sensibiliser tous les publics aux problématiques des maladies rares et de réfléchir à des leviers d'actions possibles. Egalement en novembre le 30 , une réunion de concertation dans le cadre du diagnostic territorial partagé dans le champ des handicaps rares avec l'ARS IDF et d'autres acteurs territoriaux ceci faisant suite aux études menées par le CEDIAS- Défiscience ( parcours et rupture de parcours de l'enfant porteur d'une maladie rare et conséquences sur la familles). Une nouvelle rencontre est prévue le 12 décembre afin d'avancer sur ce projet.

il y a donc eu un certain nombre de rencontres depuis la création de l'association le 14 février 2018, l'association communique avec aisance avec Maladies rares Infos Services, l'Alliance Maladies rares , les membres européens de e-PAG ERN ITHACA, les centres de référence et également les parents et s'engage à mettre tous les moyens possibles afin de faire avancer les problématiques rencontrées par les familles car et c'est le thème de la campagne de la journée des maladies rares de cette année "comment réduire les écarts entre la santé , le médico-social et la vie banale.
une émission de radio en août, et un portrait vidéo pour la presse nationale bientôt. Des dossiers en cours afin d'obtenir des fonds pour les recherches du Professeur Illana Gozes avec qui l'association communique régulièrement.
Des inscriptions à des événements, des créations de dossiers et autres moyens de communication et quelques appels à des professionnels de la communication et des actions concrètes pour les familles.

[Jeanbaptiste0017]

Bonjour, en novembre 2018 l'équipe d'édition d'Orphanet a demandé à #ADNPFranceAmis de trouver un clinicien ou un chercheur ayant réalisé des études cliniques sur la pathologie afin de mettre à jour la description en anglais. L'association française a naturellement demandé au Professeur Illana Gozes qui a découvert et nommé l'ADNP en 1999 de contribuer à cette mise à jour avec le Professeur Frank Kooy.
ERN ITHACA a traduit et sensiblement modifié la description en français. Amis de ADNP France est ravie de cette contribution internationale pour la France, l'Europe et les autres pays.
Décrire un syndrome rare lui donne une existence et une reconnaissance précieuses pour les cliniciens et pour les familles, Illana Gozes -Israël, Frank Kooy- Belgique et ERN ITHACA- Réseau européen de référence pour les malfomations congénitales et les handicaps rares dont le leadership est maintenant français ont donc travaillé une fois de plus ensemble.
Il y a encore trop peu d'adultes rapportés pour établir un pronostic à long terme, cependant des études récentes montrent que la plasticité neuronale permet de progresser tout au long de la vie avec un suivi adapté.
Il est essentiel de rappeler que le syndrome de l'ADNP se manifeste de façon différente pour tous les porteurs.
Cette mise à jour de la description du syndrome et le travail réalisé par #ADNPFrance via une fiche pour les cliniciens et diffusée par AnDDi-Rares ainsi qu'aux MDPH permettront aussi de mieux diagnostiquer,mieux connaître le syndrome et donner les moyens concrets qui sont écrits aussi pour la reconnaissances des besoins spécifiques protéiformes connus par le porteur et sa famille.
#ADNPFrance travaille avec les CRMR, AnDDI-rares, OPHTARA, DéfiScience et est e-PAG pour ERN ITHACA.

L'objectif d'Orphanet crée en France par l'INSERM( institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997 est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de l'an 2000, financée par des contrats de la Commission européenne: Orphanet s'est progressivement transformé en un consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde.

Cette description de l'ADNP devient donc la seule et unique description pour le monde entier.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC ... ert=404448

Carole Herman
Présidente de Amis de ADNP France

[Amis de ADNP France]

Vie banale, recueil de cartes postales :
Comment agit et réagit la société sur les maladies rares associées au handicap mental ?
Voici un témoignage original teinté d'humour, d'amour, de poésie du parcours de vie d'une maman isolée et de son fils porteur d'une maladie rare diagnostiquée tardivement et presque par hasard. 20 ans de vie, de survie,de combat acharné pour le respect de la singularité de Django, de ses besoins spécifiques et d'illusions brisées. Des cartes postales en guise de chapitres et les textes des chansons du papa pour dépeindre les différents tableaux de notre vie banale, de notre réalité.

https://www.amazon.fr/dp/B09LDDY4RK/ref ... 17&sr=8-40