Anomalies dans le gène USP9X

Les anomalies dans le gène USP9X ont été décrites dans deux maladies présentant une déficience intellectuelle : 1) Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X : les symptômes débutent avec une hypotonie, un retard du développement et des troubles de comportement. 2) Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme. Au retard psychomoteur peuvent s’associer plusieurs anomalies congénitales comme une scoliose, anomalies cardiaques et urogénitales, faciales ou cérébrales.

Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar MM1979 » Jeu 17 Oct 2019 16:40

Bonjour,

Je suis maman d'une jeune fille née en 2007 et porteuse d'une anomalie dans le gène USP9X.
Je recherche des parents qui sont dans la même situation pour échanger. Merci
MM1979
 
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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar GeraldineUsp9x » Ven 15 Nov 2019 19:28

Bonjour,

Je suis la maman d'un jeune garçon né également en 2007 et porteur de la mutation du gène USP9X.
Nous avons enfin mis un nom sur sa différence il y a 1 an grâce à un Exome. Nous cherchions une réponse depuis 10 ans :-)

En étendant les tests génétiques du côté de ma famille (maternel), nous venons de découvrir il y a 15 jours que je suis également porteuse de la mutation et que ma mère et mon frère le sont aussi. Mais finalement seul mon fils présente un retard global des acquisitions.

Nous sommes pour l'instant très peu dans le monde à avoir cette particularité. C'est cool de s'entraider en tant que super héros ;-)

Peut-être au plaisir de vous lire.

Namaste
GeraldineUsp9x
 
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