Anomalies dans le gène USP9X

Les anomalies dans le gène USP9X ont été décrites dans deux maladies présentant une déficience intellectuelle : 1) Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X : les symptômes débutent avec une hypotonie, un retard du développement et des troubles de comportement. 2) Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme. Au retard psychomoteur peuvent s’associer plusieurs anomalies congénitales comme une scoliose, anomalies cardiaques et urogénitales, faciales ou cérébrales.

Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar MM1979 » Jeu 17 Oct 2019 16:40

Bonjour,

Je suis maman d'une jeune fille née en 2007 et porteuse d'une anomalie dans le gène USP9X.
Je recherche des parents qui sont dans la même situation pour échanger. Merci
MM1979
 
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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar GeraldineUsp9x » Ven 15 Nov 2019 19:28

Bonjour,

Je suis la maman d'un jeune garçon né également en 2007 et porteur de la mutation du gène USP9X.
Nous avons enfin mis un nom sur sa différence il y a 1 an grâce à un Exome. Nous cherchions une réponse depuis 10 ans :-)

En étendant les tests génétiques du côté de ma famille (maternel), nous venons de découvrir il y a 15 jours que je suis également porteuse de la mutation et que ma mère et mon frère le sont aussi. Mais finalement seul mon fils présente un retard global des acquisitions.

Nous sommes pour l'instant très peu dans le monde à avoir cette particularité. C'est cool de s'entraider en tant que super héros ;-)

Peut-être au plaisir de vous lire.

Namaste
GeraldineUsp9x
 
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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar ArthurMai » Dim 15 Déc 2019 01:03

Hi, I'm new here diagnosed with. I'm 43 years old - anybody from Europe or even older than 30? I'm from Germany.
Questions:

Do you have friends?
Do you pass your exams at first time?
Do you tell people about your gene? How do they react?
I was waiting 8 years to get the final result of gene disorder. How did you or even your parents react?
Do you often do things in an other way and you also get to an end?
Do you have hearing probs - what do you do?

Thanks for your answers. Greetings from Germany
Ilona
ArthurMai
 
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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar Modérateur » Lun 16 Déc 2019 13:38

Hello ArthurMai. Welcome. We regret to tell you that this forum is only french speaking and unfortunately, we do not have a translation service. We hope that you will find another way to get in touch with other people suffering from mutations in USP9X gene. If you’re looking for an english-speaking site you can try the following :
https://www.rareconnect.org/en

All the best,

The moderators



Bonjour ArthurMai. Bienvenue. Nous sommes désolées mais ce forum est uniquement en français et nous ne disposons pas d’un service de traduction. Nous espérons que vous trouverez un autre moyen d’entrer en contact avec d’autres personnes concernées par des mutations dans le gène USP9X. Si vous cherchez un site anglophone vous pouvez essayer le site suivant :
https://www.rareconnect.org/en

Cordialement

Les modérateurs
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Usp9x

Messagepar Lolo18 » Ven 21 Fév 2020 12:38

Bonjour je suis maman d’une petite fille de 3 ans et demi qui est née avec beaucoup de soucis et on a découvert en juin que c’est du au gène usp9x. Elle a quelques retards de développement.
Je recherche des personnes pour échanger sur ce gène.
Merci pour vos réponses.
Lolo18
 
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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar MaxUsp9 » Jeu 30 Avr 2020 15:22

Bonjour

nous venons tout juste d'apprendre que notre fils de 7 ans et demi a une "faute d'orthographe" dans ce gène USP9x..

Il présente plusieurs symptômes qui seraient liés à ce gène :

- Retard d'apprentissage... surtout au niveau du langage (parlé / écris).. il comprends plutôt bien ce qu'on lui dit, mais parle encore de façon décousue et ne sait pas "raconter". Au niveau math, il se débrouille pas trop mal. .. et coté jeux vidéos par contre, il explose tout le monde :)
- Gros trouble de l'attention / hyper-focalisations
- Légère Hyper activité
- De plus, il est né avec une fente labio-alvéolaire, ce qui serait peut-être lié selon le généticien.

Voila,
Nous serions ravis d’échanger aussi là dessus.
A bientôt
Modifié en dernier par MaxUsp9 le Jeu 30 Avr 2020 15:29, modifié 1 fois.
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Re: Anomalies dans le gène USP9X

Messagepar MaxUsp9 » Jeu 30 Avr 2020 15:25

@ArthurMai if you want to share your experience, please do.. I will gladly translate for others..
---
@ArthurMai si vous voulez partager votre experience, faites le.. je traduirai volontier pour les autres.
MaxUsp9
 
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