Nous suivre

[MM1979]

Bonjour,

Je suis maman d'une jeune fille née en 2007 et porteuse d'une anomalie dans le gène USP9X.
Je recherche des parents qui sont dans la même situation pour échanger. Merci

[GeraldineUsp9x]

Bonjour,

Je suis la maman d'un jeune garçon né également en 2007 et porteur de la mutation du gène USP9X.
Nous avons enfin mis un nom sur sa différence il y a 1 an grâce à un Exome. Nous cherchions une réponse depuis 10 ans :-)

En étendant les tests génétiques du côté de ma famille (maternel), nous venons de découvrir il y a 15 jours que je suis également porteuse de la mutation et que ma mère et mon frère le sont aussi. Mais finalement seul mon fils présente un retard global des acquisitions.

Nous sommes pour l'instant très peu dans le monde à avoir cette particularité. C'est cool de s'entraider en tant que super héros ;-)

Peut-être au plaisir de vous lire.

Namaste

[ArthurMai]

Hi, I'm new here diagnosed with. I'm 43 years old - anybody from Europe or even older than 30? I'm from Germany.
Questions:

Do you have friends?
Do you pass your exams at first time?
Do you tell people about your gene? How do they react?
I was waiting 8 years to get the final result of gene disorder. How did you or even your parents react?
Do you often do things in an other way and you also get to an end?
Do you have hearing probs - what do you do?

Thanks for your answers. Greetings from Germany
Ilona

[Modérateur]

Hello ArthurMai. Welcome. We regret to tell you that this forum is only french speaking and unfortunately, we do not have a translation service. We hope that you will find another way to get in touch with other people suffering from mutations in USP9X gene. If you’re looking for an english-speaking site you can try the following :
https://www.rareconnect.org/en

All the best,

The moderators


Bonjour ArthurMai. Bienvenue. Nous sommes désolées mais ce forum est uniquement en français et nous ne disposons pas d’un service de traduction. Nous espérons que vous trouverez un autre moyen d’entrer en contact avec d’autres personnes concernées par des mutations dans le gène USP9X. Si vous cherchez un site anglophone vous pouvez essayer le site suivant :
https://www.rareconnect.org/en

Cordialement

Les modérateurs

[Lolo18]

Bonjour je suis maman d’une petite fille de 3 ans et demi qui est née avec beaucoup de soucis et on a découvert en juin que c’est du au gène usp9x. Elle a quelques retards de développement.
Je recherche des personnes pour échanger sur ce gène.
Merci pour vos réponses.

[MaxUsp9]

Bonjour

nous venons tout juste d'apprendre que notre fils de 7 ans et demi a une "faute d'orthographe" dans ce gène USP9x..

Il présente plusieurs symptômes qui seraient liés à ce gène :

- Retard d'apprentissage... surtout au niveau du langage (parlé / écris).. il comprends plutôt bien ce qu'on lui dit, mais parle encore de façon décousue et ne sait pas "raconter". Au niveau math, il se débrouille pas trop mal. .. et coté jeux vidéos par contre, il explose tout le monde :)
- Gros trouble de l'attention / hyper-focalisations
- Légère Hyper activité
- De plus, il est né avec une fente labio-alvéolaire, ce qui serait peut-être lié selon le généticien.

Voila,
Nous serions ravis d’échanger aussi là dessus.
A bientôt

[MaxUsp9]

@ArthurMai if you want to share your experience, please do.. I will gladly translate for others..
---
@ArthurMai si vous voulez partager votre experience, faites le.. je traduirai volontier pour les autres.

[lulo67]

Bonjour je viens d avoir le diagnostic de usp9x pour la fille de 2ans et demi'. Je ressens le besoi' de parler à d autres mamans papas

[MM1979]

bonjour, je reste disponible pour pouvoir échanger avec des parents, ma fille à 13 ans.

[lulo67]

Bonjour avez vous Facebook pour parler en mp? Vous pouvez me trouver sous Laure jung

Je suis tellement contente de vous avoir trouvé.