Colobome sur anomalie génétique

Le colobome oculaire est une malformation de l’œil présente dès la naissance, se manifestant par une fissure pouvant siéger dans différentes portions de l’œil : cristallin, iris, choroïde ou rétine. Le retentissement sur la vision est variable en fonction de la localisation du colobome.

Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Pap2nui » Mer 26 Sep 2018 21:24

Modérateur a écrit:Bonjour

Effectivement les colobomes de l'iris n'ont pas de retentissement sur la vision. Le seul problème est éventuellement esthétique en fonction de leur taille. En revanche des colobomes situés dans d'autres parties de l’œil notamment sur la rétine peuvent interférer dans la vision.

Cordialement


Mon fils a un Colobome irien (ainsi que le chrostallin touché), et son ophtalmo nous a indiqué une cela provoquait des soucis car du fait que là lumières n’arrive pas par le même angle dans l’œil, l’image aurait plus de difficulté à s’en reformé dans le cerveau... ce qui, au fil du temps pouvait générer un strabisme ou même l’oeil Atteint qui finirait par ne plus fonctionner...
Elle nous a bien prévenue qu’elle nous disait ceci afin d est préparer au pire possible.
Pap2nui
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Celinesmy » Ven 30 Nov 2018 12:26

Bonjour à tous ,

Je vous écris car nous avons aussi le cas de colobome avec ma fille de 6 mois. Nous avons vu cela en rentrant de la maternité et depuis ce jour Jusqu A hier nous avons enchaîne les rdv : IRM, écho cardiaque etc. Elle a un colobome bilatéral irien qui ne touche pas la retine.
Elle va avoir besoin de lunettes, Elle est astigmate prononcée (+4,75 de correcrion et 1,50 de l autre ) hymertrope et nous avons rdv pour la consultation génétique que le 20 mai prochain...
Même si elle va bien j ai peur , les proches ne comprennent pas ils s arrêtent juste au fait qu elle aura des lunettes mais on se demande toujours ce qu on a fait pour que notre peitt bout ait une malformation inconnue du grand public ..
Courage à tous ça fait du bien de voir que nous ne sommes pas seuls.
Celinesmy
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Carine1 » Mar 29 Jan 2019 21:15

Bonjour, je lis vos histoires et je suis de tout coeur avec toutes les familles qui sont dans l'angoisse de ce qui va arriver. J'écris pour vous rassurer, si c'est possible. À 6 semaines on a découvert que ma fille avait un colobome... il est génétique et rétinien. On a eu peur, comme tout le monde quand on parle de malformation. Toute la première année et on a fait tous les tests possibles (coeur, sang, organes, génétique, etc.. ) tout est sorti normal. On n'a pas identifié la cause du colobome, une anomalie de la vie. Elle a trois ans maintenant et son développement est parfait. Elle voit un peu moins bien avec son oeil touché, l'ophtalmo a prescrit des lunettes qui lui permettent d'avoir une vision parfaite. En plus ça lui va bien! On a eut un deuxième bébé qui n'a pas hérité du même défaut de fabrication que sa soeur. Je veux juste vous dire que pour plusieurs d'entre-vous le colobome ne sera pas un problème et que votre enfant aura une vie normale. Donc arrêtez de fouiller sur internet pour tout savoir et pour connaître toutes les éventualités, acceptez votre enfant et prenez l'attitude comme si tout est normal jusqu'à preuve du contraire, ça ne sert à rien d'anticiper. Pour plusieurs ce n'est qu'une marque distinctive, pour les autres je ne peux qu'imaginer, bon courage.
Carine1
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Fléaut » Mer 30 Jan 2019 06:45

Bonjour Carine
Tout d'abord merci pour votre témoignage.
J'aimerais vous apporter quelques précisions.
Tout d'abord, vous ne pouvez pas dire que le colobome de votre enfant est génétique tant que le test de génome complet n'est pas effectué et en France cela prend 5 à 7 ans. (le méthode rapide est un caryotype qui permet juste de voir niveau chromosomique) C'est comme chercher dans la plus grande bibliothèque de France, une erreur sur un seul mot particulier, parmi les centaines de milliers de livres qu'elle contient. Mais cette méthode permet également de savoir, si ça vient bien d'un mauvais gène, si il peut ou non être transmis à des générations futures. Donc on parle plutôt d'anomalie comme vous l'avez dit.
Ensuite, il a était prouvé que beaucoup de personnes avec un colobome avaient également d'autres problèmes de santé notamment au niveau des reins, du cœur et autre. C'est pour ça qu'en principe un enfant ayant un colobome est aussi contrôlé sur d'autres organes qui n'ont rien à voir avec les yeux. Mais ça permet de déceler et soigner rapidement d'autres problèmes.
Autre précision : sachez que la vue de votre enfant ne peut pas être parfaite puisque la maturité de l'acuité visuelle d'un enfant normalement constituée se situe autour de 6 ans (en gros c'est vers cet âge qu'un enfant atteint 10/10 de vision)

"Je veux juste vous dire que pour plusieurs d'entre-vous le colobome ne sera pas un problème et que votre enfant aura une vie normale."
Oui et non. Il est vrai que les enfants ayant un colobome que d'un côté à plus de chance de faire des choses "normales" qu'un enfant ayant un colobome bilatéral. Par exemple il aura plus de chance de passer son permis de conduire ou autre.
Par contre il aura une vie "presque normale" car il faut garder à l'esprit que les 2 pires ennemis des colobomes sont le décollement de rétine (juste un petit coup mal placé suffit du fait de la fragilité de la rétine) et le glaucome (du fait de la déformation de l'œil qui peut tirer sur le nerf optique). Ces 2 problèmes peuvent faire baisser la vision (déjà basse) de votre enfant. D'ailleurs le médecin jugera si l'enfant sera apte à faire ou non du sport en fonction de chaque cas. Sachant que de plus en plus de Docteurs font des dispenses de sport systématiques pour des enfants ayant des colobomes bilatéraux.
Après sur protéger ses enfants n'est pas non plus une solution. Par exemple, à la maison nous avons agencé la chambre de loulou de façon à ce qu'il puisse faire des galipettes et autres sans se cogner la tête. Il a donc un endroit sur et adapté pour lui. Mais rien ne le protège de recevoir un mauvais coup sur la tête quand on l'emmène au parc, à la crèche ou autre.
Personnellement nous le vivons très sereinement (5 générations de microphtalmie chorio-irienne bilaterale asymétrique ça doit jouer)
Il faut également savoir que les enfants avec un colobome à un seul œil ne sera pas pris en charge dans un centre de déficients visuels (sauf cas rares ou exceptions)

"acceptez votre enfant et prenez l'attitude comme si tout est normal"
Accepter son enfant n'est pas un soucis, mais beaucoup de parents sont inquiets et ont plus de mal à accepter la particularité de leurs enfants. Surtout lorsque que celle ci est visible. Après il est normal que les parents se posent des questions. Ce que nous ne connaissons pas, nous fait peur. C'est le propre de l'être humain.

"arrêtez de fouiller sur internet pour tout savoir et pour connaître toutes les éventualités"
Vous avez bien fouiller vous pour tomber sur ce forum ;)
Si certains parents veulent en savoir plus pour savoir ce qui les attend pour leurs enfants, permet d'être plus serein, de mieux le vivre, de moins transmettre de stress à son enfant, savoir que ces parents ne sont pas seul, que des enfants le vivent très bien, ou autre.... Je pense que ce forum est fait pour ça. Sachant bien sûr qu'il n'est pas traité au cas par cas car chacun est particulier.
D'ailleurs votre témoignage rassurera peut être quelques parents. Le plus dur, je pense, est de "digérer" la nouvelle comme vous avez apparemment su le faire.
Et puis peut-être qu'un jour un enfant se demandera si il est seul. En venant ici il verra que non. Il pourrait même se trouver des amis ici qui ont la même particularité. Et pourront échanger ensemble de leur problème. (en passant, loulou à 2 ans 1/2. Il est gentil, affectueux, doux, calme, tactile. Donc si des parents veulent me contacter en privé vous pouvez. Oups pardon je m'égare ;) lol)

Je terminerais par dire ceci : le handicap d'un enfant quel qu'il soit n'est pas évident pour des parents. Savoir que d'autres personnes vivent la même chose peut être réconfortant. Nos proches ont des particularités qui font d'eux des êtres encore plus exceptionnels. Mais avant tout, il ne faut surtout pas se sentir coupable. L'anomalie du colobome se forme vers la 6ieme semaine de la vie fœtale donc au moment où on apprend à peine qu'on est enceinte. RIEN n'aurait pu y changer. Vous n'êtes donc pas responsable. Nos enfants ont des yeux de chat. Ça aurait pu être "pire", ils auraient pu avoir 6 orteils lolll


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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Modérateur » Mer 30 Jan 2019 11:40

Merci pour vos explications qui recadrent bien le problèmes des colobomes rétiniens. En effet, suivant l'atteinte uni ou bilatérale et suivant l'importance et la localisation sur la rétine du colobome le handicap visuel sera extrêmement différent. Il n'y a donc pas de généralités possibles dans ce domaine.
Par ailleurs, j'ajoute une précision concernant le séquençage génique de l'exome qui permet d'analyser l'ensemble des exons (gènes codants). Cet examen prend moins de temps actuellement. Les résultats sont souvent rendus en quelques mois et non plus plusieurs années. Cependant, cet examen n'est pas toujours nécessaire et actuellement rarement proposé en première intention.

Cordialement

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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Fléaut » Mer 30 Jan 2019 12:42

Bonjour modérateur.
Je suis ravie de savoir que le sequencage genique complet est maintenant plus rapide. Il y a encore 2 ans lorsque nous avons fait le test génétique de loulou, on nous disait encore 5 à 7 ans. Après, nous somme une famille de cas rares de colobome car actuellement 3 générations en vie. Sachant que chacun des membres de la famille atteint, à en plus à des colobomes differents.
Merci beaucoup pour cette précision
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Alice29 » Lun 25 Fév 2019 15:52

Bonjour à tous,

Ce forum et vos témoignages pour la plupart positifs m'ont beaucoup aidé ces derniers temps, c'est pourquoi je tenais également à apporter mon témoignage et à pouvoir échanger directement avec vous.

Je suis la maman d'un petit Noam âgé maintenant de 2 mois, chez qui nous avons diagnostiqué un colobome irien et rétinien bilatéral, englobant le nerf optique, à 3 jours de vie. C'est mon conjoint et moi qui avons repéré les yeux en forme de chat de notre petit et qui l'avons signalé au pédiatre de la maternité.
Nous avons donc vécu ses premières semaines de vie dans l'angoisse des nombreux examens médicaux visant à éliminer les syndromes pouvant s'associer à cette atteinte (IRM cérébrale, échographie rénale, cardiaque, radiographique du rachis, bilan hormonal, examen auditif...), et avec un traumatisme particulier au moment de l'examen ophtalmologique initial (réalisé à Necker) qui a été d'une particulière violence (ophtalmologue brusque avec Noam, qui a fait tombé les écarteurs au sol et les a réutilisés sur lui malgré ma protestation, examen particulièrement difficile car Noam se débattait et hurlait - il n'utilisait ni tétine ni sucre pour le calmer contrairement aux infirmières lors des prises de sang à la maternité , et enfin, annonce du diagnostic d'atteinte de la rétine appris lors qu'il a pris la peine de montrer à son externe le fond d'oeil de mon bébé qui hurlait : " regarde, la rétine est touché")

Il semble que Noam n'ait qu'une atteinte visuelle bien qu'ils doivent recontrôler son bilan hormonal pas tout à fait normal (il est en attendant supplémenté par Hydrocortisone). Il a également une consultation en neurologie prévue pour ses 6 mois (actuellement son développement est normal et l'IRM cérébrale l'était également).

Ce qui a été particulièrement difficile au début, a été l'absence d'information par le corps médical concernant cette malformation, avec juste un listing d'examens à faire.
Bien entendu, comme beaucoup, nous avons été recueillir la plupart des informations sur internet, ce qui a été particulièrement anxiogène car l'on trouve vraiment de tout, en particulier sur les multiples syndromes potentiellement associés aux colobomes (mais à part sur des forums comme celui ci, l'existence d'information sur les colobomes isolés est très peu diffusée sur le net).

La fameuse consultation avec l'ophtalmo "spécialisé dans les colobomes" , qu'on attendait tant, a été réalisée rapidement, et nous sommes toujours dans le flou concernant son pronostic visuel.
On nous a expliqué que le colobome entraînait une altération du champs visuel, et que concernant son acuité visuelle on serait dans le flou jusqu'à ses 3 ans environ (car le nerf optique est touché et que cela entraîne un panel de possibilité d'atteintes, allant de la malvoyance sévère à une grosse myopie). On nous a appris également que si il développait un nystagmus (Mouvements saccadés et involontaires des globes oculaires), cela signifiait un plus mauvais pronostic. L'absence d'atteinte de sa macula était par contre une bonne nouvelle.
Il semblait à la fin de la consultation qu'il n'y est aucune prise en charge particulière à faire à ce stade (du fait apparement de son atteinte plutôt symétrique), et qu'il serait seulement revu à ses 9 mois pour un nouveau bilan complet.
Or, voilà que j'observe chez Noam ce fameux nystagmus, et que je m'en inquiète. Je me sens démunie par l'absence de prise en charge proposée actuellement. En effet, j'ai lu beaucoup de témoignages (en particulier de Fléaut) où vous mentionnez une prise en charge précoce en CRDV, ainsi qu'avec des orthoptistes et des psychomotriciens. L'ophtalmologue qui a vu Noam ne semble pas trouver cela nécessaire actuellement. Je ne sais qu'en penser.

Ce qui est difficile également, c'est que pour nous, bien-voyants, la vision est quelque chose d'essentiel, et qu'il est difficile de nous mettre à la place de la personne malvoyante. Je ne sais comment aider au mieux mon enfant pour qu'il se développe avec toutes les chances de son coté pour être au mieux de sa vie, et surtout heureux. Je ne veux pas qu'il soit stigmatisé, je ne veux pas qu'il grandisse dans l'anxiété du décollement de rétine (mais comment ne pas lui communiquer notre propre angoisse à ce sujet, comment faire pour qu'il est une enfance "normale" tout en préservant au mieux ses yeux?). Je vois dans nombre de témoignages que la malvoyance n'empêche pas de mener une vie "normale", mais comment équiper mon enfant au mieux pour qu'il puisse y arriver?

Je voulais également mentionner le fait qu'il m'est difficile de ne pas scruter Noam, bien que l'IRM cérébrale soit normale et son développement rassurant. Je ne peux m'empêcher de craindre un retard psychomoteur, et m'en veux de le scruter comme cela...
Dans vos différentes expériences, savez vous si avec ces examens rassurants, cela peut malgré tout apparaitre dans les premières années de vie?

Désolé pour ce long message un peu brouillon.. en espérant vos réponses et témoignages pouvant m'aider encore dans ces différentes étapes, je vous souhaite à tous une très bonne journée.
Alice29
 
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Re: Colobome sur anomalie génétique

Messagepar Plum3tte » Ven 15 Mar 2019 23:11

Bonjour à tous,

C'est par curiosité pour l'anomalie dont je suis atteinte depuis ma naissance : un colobome unilatéral que je suis à la base venue sur ce forum.
À vrai dire, je n'en connaissais pas le terme exact. Mes parents m'ont simplement toujours dit que j'étais née ainsi, que les médecins avaient affirmé que mon œil n'était pas davantage touché et que j'avais donc de la chance. J'ai toujours porté des lunettes, avec à certains moments un cache à l'œil plusieurs heures par jour. Bon j'ai perdu à un moment pas mal de vue aux deux yeux, j'avais cassé mes lunettes, et j'ai fait sans dans les amphis en tant qu'étudiante pendant un petit moment. Mon ophtalmo m'avait dit que je pouvais ne plus porter de lunettes sauf pour les temps de lecture et devant les écrans. J'ai 27 ans aujourd'hui, enfant et adolescente j'ai toujours fait partie des premiers de ma classe, j'ai obtenu un bac +5, et je réalise aujourd'hui beaucoup de trajets chaque jour en voiture pour me rendre au travail (environ 45 minutes aller / 45 minutes retour) .
La seule chose pour laquelle je suis gênée c'est le soleil, je suis plus sensible à la luminosité (soleil, phares de voiture), je ne sors donc pas sans mes lunettes de soleil. Hasard de la vie j'ai eu un zona ophtalmique à cet œil il y a deux ans, et même si je n'en ai gardé aucune séquelle (j'ai vu 2 ophtalmo et tout est OK), j'ai l'impression que mon œil est un peu plus sensible à la luminosité. Il est vrai que j'ai eu un début de décollement de la rétine à un moment, mais qui s'est réglé tout seul après un contrôle 6 mois après. Je précise que je suis myope des deux yeux. Mon ophtalmo m'avait dit en effet qu'étant jeune, normalement ce micro décollement devrait se résoudre de lui-même, et elle avait raison.
Mais ceci ne m'a jamais freinée dans la vie. J'ai été harcelée enfant et adolescente, mais pas pour ces raisons. Au contraire j'étais "fière" de mon œil particulier, les autres enfants ont toujours bien réagi, souvent en disant "ohhhhh c'est trop beau !", "on dirait un œil de chat" ou "ouaaa trop fort". J'ai des yeux foncés donc cette différence se voit relativement peu. Bien que mes parents ont été très angoissés pendant mes premiers mois de vie, d'autant plus que je suis née prématurément (et que j'ai appris plus tard adolescente que les médecins m'avaient donné 3 jours à ma naissance pour savoir si j'allais vivre ou non). Mes parents ne m'ont jamais fait sentir anormale. Ils ont fait juste le choix de ne rien me cacher, ce qui je pense était la bonne décision car je ne me suis jamais sentie mal à l'aise en raison des questions des autres sur mon œil.
Plus tard, dans mes relations amoureuses, les copains que j'ai eu appréciaient cette petite différence qui rajoutait à mon charme selon eux. Et mon chéri actuel depuis plusieurs années, je crois qu'il s'en fou ^^ (il m'aime profondément, et on va dire que la forme de mes yeux n'est pas un détail important pour lui), on n'en parle jamais sauf moi quand je suis parfois gênée sur la route.

Voilà, c'est juste mon humble expérience d'un colobome unilatéral, sans rétine touchée. Je ne savais pas par contre que le colobome pouvait être une anomalie génétique ni que ça pouvait toucher d'autres organes.
Plum3tte
 
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