Le Forum maladies rares

[Trapani91]

Bonjour,

Je suis atteinte de la forme chronique de la maladie de Still Chez l'adulte diagnostiqué en décembre 2014.
Je suis maintenant suivie à l'hôpital de la Pitié-Salpetriere a Paris en Médecine interne : Maladies rares et Lupus.

Je suis une femme âgée de 21 ans, et j'habite en région parisienne ( Essonne, 91 )
Je n'ai jamais trouvé de personne atteinte de cette maladie ayant mon âge, et ayant les meme traitements.
J'espère que mon témoignage me permettra de trouver quelqu'un qui pourra peut être m'aider, et/ou alors permettre de partager mon expérience au niveau des symptômes et des traitements.

Voici mes symptômes depuis l'âge de 15 ans qui se sont aggravés jusqu'à mes 20 ans ( symptômes avant tout traitement )

- Fièvres prédominantes en fin de journée
- Douleurs articulaires aux niveaux des mains, genoux, et bas du dos.
- Hepatomegalie ( grossissement de la taille du foie )
- Ganglions au niveau de la gorge et des cervicales ( qui me provoquent des maux de gorges )
- Tâches rose/saumon au niveau des articulations qui sont douloureuses ainsi que sur le thorax.
- Bilan sanguin : Vs et Crp élevé : allant jusqu'a 165 pour la CRP.

Le diagnostic a été posé à l'hôpital de Montpellier ( HOPITAL LAPEYRONIE ) en décembre 2014 apres de nombreux examens.
Première phase de traitement : corticoïdes qui se révèlent inefficace
Deuxième phase de traitement :
Methotrexate sous injection hebdomadaire, avec de gros effets secondais : vomissement, nausées et perte de cheveux et surtout, les symptômes étaient toujours la.

Entre temps, mon dossier est transféré à l'hôpital de La Pitié-Salpetriere.

L'arrêt du methotrexate se fait donc en février 2015, et l'instauration du KINERET ( biothérapie ) est alors proposée.
Je me fais donc des injections tous les jours depuis mars 2015 en sous cutanée.
Les effets sont plutôt positifs, j'avais retrouvé ma forme et les symptômes avaient pratiquement disparus.

L'énorme inconvénient et effet secondaire : Douleurs au point d'injection, et risque d'infection.
Résultat, je tombe malade tous les deux mois pratiquement, et je dois arrêter le traitement à chaque fois pour ne pas aggraver l'infection encore plus.

A ce jour et depuis un mois et demi : la fièvre et les douleurs articulaires et la fatigue sont revenus, apres une consultation chez le spécialiste à l'hôpital, ils me proposent de passer à un autre traitement qui est une biothérapie également : Le Roactemra sous perfusion une fois par mois.

Je maintiens le KINERET a deux injections par jour pour l'instant dans l'attente que le service valide le nouveau traitement...

Voilà, j'espère que ce témoignage pourra aider et m'aider, je me pose beaucoup de questions, n'hésitez pas à me contacter si vous avez la même maladie ou les meme traitement..


Bon courage à tous.

[Modérateur]

Bienvenue Trapani91!!
Nous nous sommes longuement parlé ce matin et vous êtes finalement bien arrivée à vous inscrire sur le forum.
Oui votre témoignage et votre histoire vont, je l'espère, susciter des réponses.
Merci à vous et n'hésitez pas à écrire à nouveau si des évènements concernant votre maladie ou votre prise en charge peuvent être partagés avec d'autres malades.
A bientôt.

[laula]

Bonjour,

J'ai préféré vous envoyer un MP.
Bien sincèrement.

[ASTIMA Marie]

Bonjour,
Je viens vers vous car mon fils âgé de 18 ans est dans le même cas que vous.
Les médecins ont pu apposer un nom sur son mal être depuis seulement 3 mois.
Son traitement depuis étant seulement des anti-inflammatoires (Bi-profénid), son état ne s'est pas amélioré.
Il ne peut plus aller au lycée et les rares fois où il y est allé il a été obligé de se munir de son ordi perso car écrire est douloureux.
De plus, il est tout le temps très fatigué et fragile à tous les microbes qui traînent.
Il est plus ou moins suivi à l'hôpital de la Conception à Marseille, mais comme nous demeurant en Corse, se n'est pas évident.
D'autant que par mail et par téléphone le corps médical reste inexistant à nos questions et nos attentes.
On se déplace vers eux une fois par mois en consultation externe et on en apprend pas plus.
Via internet, j'ai découvert qu'au CANADA, plus précisément à l'hôpital universitaire de Montréal, depuis 2009 un traitement expérimental était administré sur des patients et celui-ci permettrai de stabiliser la maladie.
Les personnes concernées on la chance de pouvoir vivre une vie normale comme travailler, aller à l'école, faire du sport et ce même à haut niveau !
Alors, j'ai décidé de faire bouger un peu les choses on lançant un appel aux dons sur ma région afin de récolter une somme non conséquente pour parer aux frais à engendrer.
Car, avant le CANADA, j'espère pouvoir avoir un contact avec le Dr Pierre QUARTIER DIT MAIRE du Centre de Référence des Arthrites Juvéniles à l'hôpital Necker à Paris dans le service immunologie, hématologie et rhumatologie ou, avec le Dr Isabelle KONE-PAUT au CHU de Bicêtre du Centre de Référence des Maladies Auto-inflammatoire rares.
En plus, j'ai pris contact avec la chaine télévisée France 3 Corse et dés demain matin 1 journaliste va venir en mon domicile pour faire un reportage avec mon fils sur cette satanée maladie.
Ensuite, lundi matin c'est la radio RCFM qui a prévu de se saisir du sujet et de faire passer l'info ainsi que le journal Corse-Matin et le site Facebook de Via Stella France 3 Corse.
Et, dans les jours à venir, je vais créer une association qui s'appellera "Un Espoir, Une Envie" pour dire STOP à la Maladie. Celle-ci sera faite dans le but de récolter des fonds par le biais d'évènements, de collectes, de reportages... pour venir en aide aux enfants ainsi qu'aux adultes atteints de cette maladie afin qu'il puisse avoir une écoute, des contacts et surtout l'accès aux soins en France et à l'étranger.
Un blog est en cours de finalisation et, en attendant, je diffuse les infos que je trouve sur ma page facebook sous la dénomination Marie ASTIMA où vous pouvez vous rendre et vous tenir informé. Ce sera avec grand plaisir que je vous accepterai en amie car justement, je recherche des personnes qui pourraient témoignées de ce mal être afin de se regrouper et créer un site de dialogue.
Sachez que prochainement cette maladie sera connue car je ne compte pas en rester là.
Pour l'instant je lance un appel régional mais bientôt, je prévoit de contacter la chaine TF1 pour que l'info soit nationale.
Je vous souhaite un très grand courage et n'hésitez pas à me contacter.
Je vous communique mon numéro de téléphone s'il peut vous paraître utile à un moment donné : #######
Très cordialement.
Une maman qui ne lâchera rien !!!
NB: nous supprimons votre numéro de telephone pour respecter la Charte et protéger votre anonymat, Utilisez svp la messagerie privée MP pour ces informations personnelles

[laula]

Quelle énergie Marie!
C'est tout à votre honneur de soutenir ainsi les personnes atteintes de cette maladie. Mais cela peut faire peur à ceux qui ont cette maladie depuis des années, qui vivent un quotidien douloureux mais qui s'en sortent en fait.
Sur ce site, je crois qu'il y a des malades ou des familles de malade. On va donc rester sérieux. Cette maladie est rare, c'est vrai, pour autant elle est connue quand on s'adresse aux bonnes personnes. Il existe, en France, de nombreux centres de référence pour cette maladie, classée dans les maladies auto-immunes rares, des centres regroupant de sacrés professionnels de santé qui oeuvrent chaque jour pour leurs malades, les progrès sont visibles. Ensuite, après un certain nombre de visites, le relais et la complémentarité de soins peuvent être trouvés avec un bon rhumato de sa ville, nous n'avons pas tous la chance de vivre à quelques kilomètres d'un centre de référence. C'est une cohérence et une cohésion dans les soins et le soutien au malade qui doivent naître. Le "grand médecin" ne peut tout faire, il travaille obligatoirement en relais avec un médecin proche du malade. Si à 3 heures du matin, votre enfant ressent un coup de poignard dans la poitrine, ce qui pourrait être une récidive d'une pleurite ou d'une péricardite dont ses enfants sont aussi atteints parfois, vous n'allez pas faire 500 km pour voir le grand médecin mais bel et bien, faire appel à l'équipe médicale de votre région. Aider nos enfants est un travail d'équipe.
Les traitements permettent souvent de mettre la maladie en sourdine quant à ses manifestations, pour certains la cortisone, pour d'autres les injections d'anti TFN, .... Combien d'enfants vont tous les mois à l'hôpital pour leur injection, combien d'enfants se piquent tous les soirs chez eux? Il existe des traitements tout de même, douloureux, astreignants, avec des effets secondaires, mais tous ces malades sont forts.
Une association existe aussi, l'association Kourir, leurs membres sont en mesure de donner tous les renseignements nécessaires, d'orienter, d'épauler, sacrée association aussi, je vous la conseille pour votre fils, elle est au top à tous niveaux. Entre autre aussi au niveau des aides à la scolarité, renseignements sur la SAPAD pour les enfants qui sont restés longtemps hospitalisés et qui ont manqué les cours, accompagnement psychologique, .... C'est une aide certaine afin de se sentir moins isolé. Cette association est réellement très très active, des manifestations tous les mois, voire davantage, des rencontres entre familles et enfants, de grandes fêtes où chacun partage expériences, avancées, joies, une équipe formidable, je vous la conseille vivement. Visionnez leur site, vous y verrez malheureusement des enfants en fauteuil, des enfants qui poursuivent leur scolarité sur un ordinateur, comme mon enfant, car ils souffrent à écrire, mais la vie continue pour eux.
Votre élan d'énergie est réellement honorable, mais parfois ces enfants sont lourdement handicapés, gèrent le VSL le matin pour l'école, le collège ou le lycée, le kiné toutes les semaines, la rééducation cardio respiratoire pour ceux qui ont été opérés, ils sont pourtant tous suivis et bien suivis, scolarisés, aidés, soutenus par une équipe médicale.
Je pense qu'il serait judicieux pour votre fils de trouver un tel parcours de soin.
Je me suis permis de vous répondre car votre message m'a effrayé, je n'ai pas l'impression que mon enfant soit en sursis dans notre pays, il lutte, c'est vrai, pas facile d'aller en cours avec un VSL, pas facile de prendre ses cours sur ordi, pas facile de se piquer tous les jours, pas facile de savoir sa vie en suspens, pas facile tout cela. Il a un traitement, est en consultation régulière, passe son bac, n'écrit que sur ordi, est 2ème de sa classe malgré ses absences, ses douleurs, même parfois sa morphine. L'année dernière, il s'est chopé en 1ère 60 points d'avance pour le bac, " ça, c'est ce que je fais à la maladie", et il m'a fait un doigt d'honneur, il avait tout compris.
Je vous souhaite de trouver une bonne équipe qui aide votre fils, même si votre insularité n'aide pas forcément à cela mais je suis persuadé que vous pouvez trouver un relais chez vous, les médecins de la Timone ou autre peuvent vous indiquer des pôles de relais.
Il est vrai que quand une maladie touche ainsi son enfant, on a envie d'ameuter la terre entière, c'est fait, de nombreuses équipes gèrent, travaillent sur l'AJI, sur la maladie de Still de l'adulte, sur TRAPS, sur l'amylose, .... et en cohorte.
Je vais assez souvent en congrès sur cette maladie, on voit des Suisses, des Canadiens, des Italiens, des Anglais, des Allemands, ...., au milieu de tout ce monde, il y a celui qui suit mon enfant. Je suis rassuré.
Bon courage à vous et pensez que votre fils doit absolument continuer sa vie sociale et lycéenne, il est comme son voisin, normal.

[ASTIMA Marie]

Bonjour et merci beaucoup pour votre message.
A ce jour, et ce depuis 1 mois, la crise de mon fils, qui a duré presque 4 mois, est enfin derrière lui.
J'espère qu'il sera tranquille pour un moment !
Les séances de kiné lui font beaucoup de bien.
Pour ce qui est du suivi médical, en Corse, ça n'est pas simple pour ne pas dire très compliqué...
En effet, il n'y a qu'un médecin rhumatologue pour toute la Haute-Corse et, pour l'avoir moi même consulter auparavant, ces compétences laissent à désirées... et les rendez-vous extrêmement longs.
Ce qui malheureusement n'est pas une exception en Corse concernant le corps médical en général.
On a la chance de vivre sereinement sur une très belle île, mais il ne faut surtout pas y être malade.
Quand les Corses se plaignent du manque accru de bons suivis médicaux, ce n'est pas une légende mais bien une réalité dont voici quelques exemples bien concrets :
- Il y a 3 ans, mon fils a été opéré d'une tumeur au gros intestin à l'hôpital Lenval de Nice.
Seulement, ici, au bout d'un an de souffrances, tous les médecins gastro-entérologue consultés n'arrivaient pas à déceler son mal. Et donc, pas d'accord préalable de la CPAM possible sans la demande d'un praticien pour consulter sur le continent.
Il a fallu que je décide de partir à mes frais sur Nice où heureusement on a eu la chance de trouver le bon médecin qui a fait le nécessaire très rapidement et, le sauvé car la maladie s'était aggravée et il a ensuite développé une septicémie à e coli.
- En 2008, Ma fille à développé à l'âge de 2 ans une maladie dégénérative de la bouche avec infection à répétition qui touchait ses organes vitaux avec des douleurs horribles et j'en passe... 2 ans de consultations pour aucuns résultats et finalement on est parti à nouveau à nos frais faire du porte à porte durant 2 jours dans les hôpitaux de Marseille pour enfin tomber sur le médecin compétant. Mais, aujourd'hui, les séquelles sont là et irréversibles !
- Mon père est décédé jeune car durant des années ils l'ont soigné pour des bronchites chroniques sans jamais se rendre compte qu'il avait aussi une maladie cardiaque qui au final a causé sa mort certaine car, quand je l'ai pris en main pour consulter sur le continent par manque de confiance ici, malheureusement il était déjà bien trop tard, vu que son coeur ne fonctionnait plus qu'à 20% et que le seul remède était la greffe qui n'est pas arrivée à temps.
- Moi même, à l'âge de 18 ans, je faisais des attaques sévères d'asthme. Ici, on m'a rendu plus malade que je ne l'étais déjà. A l'époque, j'ai du passer une année hospitalisé à Briançon et ensuite faire mes études sur Marseille, privée de ma famille et de mes racines, pour pouvoir continuer à être soigné correctement.
- Une fois rentrée à nouveau sur ma terre natale, j'ai fait 3 jours de coma pour une opération des amygdales car j'avais depuis 6 mois des angines blanches avec trop d'aslo mais après l'opération, il m'ont administré un antibiotique (Totapen) dont je suis allergique et donc s'en ai suivi un choc mortel. Pourtant, s'était bien indiqué dans mon dossier !
- Ma grand-mère est décédée dans d'atroces souffrances d'un cancer qui n'a pas été pris à temps car le médecin la soignait pour des coliques.
Tout cela pour vous dire, qu'ici, mieux ne vaut pas être malade !!! Et tout cela n'est que la pointe visible de l'iceberg...
Tellement de choses graves se passent dans notre région du point de vue médical !
D'où mon soucis pour mon fils à ce jour, avec cette maladie de Still car, si une crise venait à resurgir, je me trouverai à nouveau démunie et contrainte de repartir sur le continent, si toutefois il sera transportable !!! La dernière fois, ça c'est fait avec le SAMU en avion sanitaire après avoir bataillé (et s'est pas peu dire) avec les médecins de la clinique où il était hospitalisé.
D'autant que se n'est pas évident avec le travail, les enfants, les finances, etc... car à chaque fois, je suis obligée d'arrêter de travailler, de laisser ma fille anxieuse sur place à faire garder ainsi qu'investir des sommes financières non négligeables pour parer au frais engendrés.
C'est pour tout cela qu'avec les amis, la chaîne et la radio local, les commerçants et le soutien de la population, on se bat pour qu'il puisse bénéficier d'un traitement, même expérimental, afin de ne plus avoir de crise ; ce qui lui permettrait d'avoir le choix de rester vivre sur notre île car, pour l'avoir vécu, je ne lui souhaite pas de devoir être contraint de vivre ailleurs seulement pour une raison médical. J'estime que cela doit rester un choix et non une obligation !
PACE E SALUTE

[laula]

Bonjour Marie,

Je vois effectivement que votre vie insulaire n'est pas de tout repos sur le plan médical, pour votre fils et tous les membres de votre famille. En revanche, je reste persuadé que vous pourriez vous reposer physiquement et psychologiquement en vous adressant aux bonnes personnes. Essayez absolument de trouver le lien Métropole/Corse. Votre fils peut être suivi sur Marseille deux fois par an avec un relais rhumato en Corse.
Perso, le relais est pris par le médecin généraliste si urgence. J'ai blêmi au première RDV après l'hospitalisation de mon enfant, j'ai vu " Still Wikipédia", punaise le médecin ne connaît pas cette maladie et va sur Wikipédia! Il ne maîtrise rien mais au moins oriente si besoin.
On a parlé " ou vous suivez mon enfant correctement ou je suis perdu". C'était sans conciliation. Mon enfant est allé en dent de scie après l'annonce de sa maladie, quelques mois après, une petite récidive, pleurésie et autres.... Le médecin généraliste a bien dû gérer car le professeur qui suit mon enfant était à l'étranger. Votre isolement insulaire vaut pour nous aussi vu la maladie. Je suis en lien si besoin tous les jours sur le mail du professeur qui suit mon enfant, je lui scanne les CRP et les VS, il m'envoie un mail le soir s'il n'a pas de nouvelles de notre part depuis un mois, il suit ses symptômes si besoin, car nous ne vivions pas tout proche du centre de référence.
Je comprends bien la dépense financière, les aller-retours chez les médecins, et autres... A ce jour, je ne l'ai pas résolue non plus.
Mais il existe des portes de sortie. Comme je vous l'ai dit, contacter l'association KOURIR qui pourra vous aiguiller, même en Corse, et trouver LE médecin référent qui suivra votre fils sur un centre de référence en trouvant lui ou vous le médecin, en Corse, qui prendra le relais si besoin.
Pour la maladie de Still, AJI ou Still adulte, quelques 60 à 80 cas en France chaque année, un diagnostic chez les tous petits, 3-4 ans (AJI), ou plus tard, 15-17 ans, avec ce qui suit, des opérations, des pronostics vitaux engagés.
Donc, je pense sincèrement qu'à un moment, il faut se calmer, pour son bien et pour le bien de son enfant, ne pas ameuter la terre entière pour une maladie qui est connue, malheureusement, entrer dans un circuit normal de soin, ce qui n'est votre cas à ce jour, votre enfant n'est pas suivi, même déscolarisé alors que TOUS nos enfants, malades, handicapés, en fauteuil, prenant leurs cours sur ordi, allant au collège ou au lycée en VSL, opérés ou non, handicapés oui, sont scolarisés; de plus, c'est l'une de leur réponse à leur maladie, j'avance et je me bats. Nous tous n'avons pas franchi les frontières, ni demander de cagnotte, même si pour certains parents ici, le pronostic vital de leur enfant reste engagé pour l'avenir (je pense que vous avez suffisamment lu pour savoir que certaines formes de Still sont fatales), mais nous avons su mener nos enfants au bon endroit et avons aussi faire la part des choses.
Sur ce site, je rends aussi hommage aux personnes atteintes de Still, eux adultes aussi, qui continuent à mener leur métier, à honorer leurs RDV à l'hôpital, qui sont sous traitement immuno suppresseur, se piquent tous les soirs, et qui mènent leur combat, comme mon enfant, au quotidien, se lèvent tous les jours et assurent grave. Bravo à vous to
Pour le reste, Marie, tu auras bien compris mon avis, je le répète même si tu es une mère corse, je suis moi aussi une mère corse, italienne, juive, ou autre, un référent sur la métropole, un lien sur la Corse, association Kourir, remettre ton fils dans la société (c'est une aide à lui offrir).
Faire le point de ton côté niveau médical et faire le point de son côté. Poser la maladie, son ressentiment, un suivi psy pourquoi pas, ...., beaucoup de nos enfants y sont passés, ....
Tu vois tout cela, je ne sais pas si j'aurais une réponse vu ma franchise, mais pour moi, elle était nécessaire.
Bises
laula

[ASTIMA Marie]

Bonjour,
Tout d'abord, merci pour ton message.
Je tenais à dire que je n'ai absolument rien contre ta franchise, bien au contraire. Moi même, je suis quelqu'un de très franche.
Je sais que mes démarches, mes actions et mes actes en surprennent et en choquent plus d'un, mais la vie m'a appris à prévenir plutôt que guérir et ainsi à prendre mes devants.
Car, si un endroit dans le monde dispose d'un remède qui permettrai de ne plus avoir de crise, mon fils est prêt et veux tenter.
Alors, je me dois d'essayer.
Je ne veux pas qu'un jour il puisse me reprocher de n'avoir rien fait.
Et, si ça marche, ça pourrai ouvrir la porte à d'autres.
Si au contraire, ça ne marche pas, j'aurai au moins la satisfaction d'avoir essayé et la conscience pour ainsi dire tranqille.
Sinon, mardi 23/02, nous avons rendez-vous à Marseille en l'hôpital la Conception avec le Docteur Jean, qui officie dans le service des maladies auto-immunes du Professeur Kaplanski, où on espère obtenir des réponses claires à nos questions.
Concernant un spy, pour l'instant, mon fils ne veut pas en entendre parler ; Alors, je respecte son choix.
J'ai regardé le site Kourir et je compte y adhérer mais, pas avant le début du mois prochain avec la rentrée de la paie, car la cotisation est plutôt élevée.
Bises de Corse et comme on dit chez nous : PACE E SALUTE (paix et santé)

[mathieu]

Bonjour
je me présente Mathieu,41 ans.
je suis atteint de la maladie de still depuis novembre 2015.
Le diagnostic a été posé par le CHU Bretonneau (Tours).

Voici mes symptômes ( symptômes avant tout traitement )

-Fièvres 39° pendant 6 jours
- Paralysie articulaires aux niveaux des mains, poignets,coudes, genoux,chevilles(1 jours alité,5 jours en fauteuil roulant)
- Hepatomegalie ( grossissement de la taille du foie )
- Tâches rose/saumon,eruption cutané.
Aprés 9 jours d'hospitalisation et plusieur injection de cortisone

Traitement :
Cortisone 60 mg/j descente de 5 mg tout les 15 jours.
calcium; vitamine D; + médicament contre les crampes dues à la cortisone.

J'ai repris le travail le 03 février 2016, après 15 jours de travail les douleurs dans les jambes reviennes.
Au moment ou je vous écris j'attend un rdv chez mon médecin afin de voir se que l'ont fait.

j'aimerais savoir si il y a des personnes atteinte de la maladie dans la région centre.

[laula]

Je te comprends bien Marie, et je te renvoie paix et santé de métropole.
Qu'a donné le RDV pour ton fils, as-tu eu davantage d'explications? de propositions?
Je te comprends bien dans ta démarche de mère, vouloir apporter la meilleure des solutions, mais je pense qu'il faut aussi, avant toute démarche difficile, entreprendre celles qui s'offrent au malade, puis envisager après d'autres possibilités.
Pour Kourir, même si je ne suis pas l'un des membres, je n'ai donc pas d'intérêt dans l'histoire ;-) il ne faut bien sûr pas cotiser pour avoir des informations, avoir un interlocuteur au bout du fil est totalement gratuit!! Tu peux appeler un bénévole sans souci et sans aucun frais, bien heureusement!!! Ce ne sont pas des bénévoles à temps perdu, ils sont totalement investis pour leurs enfants et ceux des autres, partagent beaucoup et surtout aiguillent chacun, un coup de fil, c'est tout.
Personnellement, j'ai appelé l'association, je te garantis que l'écoute et le conseil ont été exemplaires, cela ne m'a en rien obligé à aller à leurs manifestations, mais là, on découvre un autre visage de la maladie.
Des nouvelles de son RDV?
Des attentes solutionnées?