Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique se manifeste par un retard de croissance important et un raccourcissement des segments proximaux des membres (plus marqué au niveau de l’humérus que du fémur) associés à des calcifications ponctuées dans le cartilage et des anomalies sur l’extrémité des os longs. Il existe également une déficience intellectuelle sévère et souvent des crises d’épilepsie. La maladie est causée par un manque de plasmalogènes (classe particulière de phospholipide) qui peut être en rapport avec plusieurs anomalies génétiques selon le type de chondrodysplasie ponctuée (type 1, type 2 ou type 3).

Maladie de Camurati-Engelmann
ou dysplasie diaphysaire progressive. Cette maladie, d’origine génétique, est caractérisée par une hyperostose (densification) des os longs, du crâne, de la colonne vertébrale et du pelvis. Elle provoque habituellement une douleur aux extrémités, une démarche dandinante, une fatigabilité accrue et une faiblesse musculaire.

Craniosténoses
Les craniosténoses sont des déformations crâniennes dues à la fusion prématurée des os du crâne au niveau leurs zones de jonction appelées sutures (qui raccordent les os du crâne entre eux). Les craniosténoses sont isolées ou syndromiques (c’est-à-dire associée à d'autres manifestations) et elles peuvent toucher différentes sutures crâniennes.

Dysplasie acromésomélique
La dysplasie acromésomélique est une malformation congénitale caractérisée par un retard statural sévère (ou nanisme, la taille adulte est inférieure à 120 cm), un raccourcissement des segments moyens et distaux des membres et un raccourcissement vertébral. Les traits du visage ne sont pas modifiés et l'intelligence est normale. Il existe trois formes plus ou moins sévères de cette pathologie : le type Maroteaux (le moins sévère, anomalies dans le gène NPR2 sur le chromosome 9) et les types Grebe et Hunter-Thomson (plus sévères, anomalies dans le gène GDF5 sur le chromosome 20

Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
Cette maladie osseuse, d'origine génétique, est reconnaissable dès la naissance à cause de la petite taille. Le retard de croissance touche surtout le tronc et s'accompagne d'une atteinte des hanches. Une myopie est fréquente. La maladie se transmet habituellement sur le mode dominant autosomique (risque de un sur deux pour les enfants des malades).

Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
La dysplasie spondyloépiphysaire tardive est une maladie osseuse génétique dont le diagnostic est habituellement fait après la dixième année de vie. Elle est caractérisée par une petite taille à l'adolescence ou à l'âge adulte avec un tronc qui est raccourci. Il y a fréquemment une arthrose précoce de la hanche.

Hemi-hypertrophie congénitale isolée
Il s’agit d’une anomalie présente dès la naissance et caractérisée par une croissance asymétrique qui concerne la moitié (en entier ou en partie) du corps. La prise en charge est orthopédique pour pallier à l’inégalité de longueur des membres inférieurs. Il existe aussi un risque accru de développement de cancer embryonnaire (du rein et du foie) durant l’enfance et une surveillance est nécessaire.

Hétéroplasie osseuse progressive
L’hétérolasie osseuse progressive, se caractérise par l’apparition d’ossifications sous-cutanées atteignant progressivement le derme, le tissu conjonctif puis les tissus musculaires sans anomalie biologique. L’âge d’apparition est variable, souvent dès la naissance. La maladie est liée à une mutation paternelle du gène GNAS.

Maladie de Leddherose
La maladie de Ledderhose est une maladie rare d’origine inconnue qui correspond à une fibrose de l’aponévrose plantaire superficielle. Cela provoque la formation de nodules palpables sous la peau de la plante des pieds. La maladie est le plus souvent asymptomatique mais elle peut entrainer des douleurs assez fortes lors de l’appui au sol avec une sensation de corps étrangers et une gêne à la marche rendant la course à pied difficile, voire impossible.

Maladie de Legg-Perthes-Calve
Ou Ostéochondrite des épiphyses fémorales. Il s'agit d'un défaut de circulation affectant la tête du fémur , plus fréquent chez les garçons entre 4 et 10 ans, la cause reste inconnue. Les symptômes initiaux sont habituellement une boiterie, une douleur à la hanche, à la cuisse ou au genou et une limitation des mouvements de la hanche.

Syndrome de Jarcho-Levin
ou dysostose spondylo-costale. Cette maladie osseuse d’origine génétique se caractérise par des fusions vertébrales, des hémivertèbres, des fusions de côtes et d'autres anomalies costales qui conduisent à des déformations de la colonne et du tronc (scoliose, cyphose et lordose). Il en résulte des difficultés respiratoires fréquentes chez les nourrissons. D’autres anomalies (cardiaques, neurologiques ou génito-urinaires) sont possibles mais rares.

Syndrome de Klippel Feil
Le syndrome de Klippel Feil consiste en des malformations des vertèbres cervicales qui sont fusionnées entre elles. Il peut s'associer à ces malformations cervicales d'autres malformations vertébrales ou des malformations extra squelettiques.

Syndrome de Larsen
Cette affection génétique est caractérisée par la présence dès la naissance de luxations de plusieurs articulations, d’une hypermobilité articulaire importante, de traits du visage particuliers et dans certains cas, de problèmes respiratoires.

Mélorhéostose
Forme rare d'hyperostose des os longs qui peuvent entrainer des douleurs, contractures, raideurs et des déformations. Les membres inférieurs sont plus fréquemment touchés. Le traitement est chirurgical et tend à corriger ou prévenir les complications.

Nail patella
C’est une maladie génétique qui touche les ongles et les os notamment les rotules, les coudes, les hanches. Il peut aussi y avoir une atteinte oculaire et rénale dans certains cas.
La maladie se transmet de génération en génération.

Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
Ou Ostéites chroniques non bactériennes débutent en moyenne vers l’âge de 10 ans et sont plus fréquentes chez les filles. Elles se caractérisent par des poussées douloureuses osseuses parfois accompagnées de fièvre. L’atteinte vertébrale est possible ainsi que des atteintes extra-osseuses cutanées ou digestives.

Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
La maladie de Blount est une anomalie de croissance acquise de la partie interne du tibia au niveau de son extrémité supérieure. Il existe deux formes cliniques en fonction de l’âge de début : une forme précoce avant 4 ans le plus souvent bilatérale et une forme plus tardive (4-10 ans) ou de l’adolescent (plus de 11 ans) plus fréquemment unilatérale.

ostéogénèse imparfaite
L'ostéogénèse imparfaite est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse et une tendance aux fractures. Il en existe plusieurs types de gravité variable.

Ostéopathie striée-sclérose cranienne
Ostéopathie striée-sclérose crânienne : affection très rare avec des stries sur les os longs et une sclérose des os de la face et du crâne. D’autres malformations peuvent aussi être associées.

Ostéopétroses
Il existe plusieurs formes d’ostéopétroses («maladie des os de marbre»), elles constituent un groupe d'anomalies osseuses rares et héréditaires, caractérisées par une augmentation de la densité osseuse due à un défaut de développement ou de fonction d’une catégorie de cellules osseuses, les ostéoclastes. Les manifestations sont variables, comme l’âge d’apparition et la sévérité, allant d’une aplasie médullaire néonatale, à la découverte fortuite d'une forme particulière de dysplasie osseuse à la radiologie.

Pyle (maladie de )
La maladie de Pyle est une dysplasie osseuse rare, autosomique récessive, caractérisée par une déviation des genoux vers l'intérieur (genu valgum), un élargissement des côtes et des clavicules, des anomalies des os longs touchant le corps osseux (diaphyse) et donnant au fémur et au tibia une apparence de flacon Erlenmeyer.

Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
Le spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie (spectre MONA) est un trouble squelettique génétique, chronique et rare, caractérisé par une destruction du tissu osseux (ostéolyse) périphérique associée à une usure des articulations des doigts, des nodules sous-cutanés, des traits du visage particuliers et une large gamme de manifestations associées

Syndrome de Protée
Ou gigantisme partiel. Il est lié à une croissance excessive de multiples tissus à des endroits divers du corps (membres, certains organes, ...).

Synovite villonodulaire
La synovite villonodulaire, également appelée tumeur à cellules géantes de la gaine du tendon (TGCT-TS), ou tumeur à cellules géantes ténosynoviales (TGCT), est une tumeur bénigne des articulations qui peut être localement agressive. Elle se caractérise par une prolifération anormale de la membrane synoviale. Cette tumeur touche plus particulièrement l’adulte jeune et se manifeste par des douleurs, une limitation du mouvement et une tuméfaction articulaire. Le plus souvent, une seule articulation est touchée (genou, hanche).