Le Forum maladies rares

[Modérateur]

Bonjour

Vous trouverez des informations sur la myasthénie sur le document suivant: https://www.has-sante.fr/portail/upload ... aitant.pdf
La fatigue de la myasthénie apparait habituellement après un effort et s'améliore avec le repos lorsque le muscle a récupéré. Les malades se réveillent assez reposés et la fatigue augmente au cours de la journée. Cette maladie doit être confirmée par différents examens que vous trouverez sur le document joint. La négativité des examens n'élimine pas totalement le diagnostic mais les formes avec un bilan négatif sont rares. L'important est d'avoir consulté un neurologue connaissant bien la maladie.

Cordialement

Les modérateurs

[Ahmad92]

Bonjour,
Je souhaiterais échanger avec vous. Nous venons d apprendre que notre fils de 3 ans est atteint d une myasthénie qui s est présente par un ptôsis de l œil droit. Aujourd’hui il est sous traitement par mestinon. Je voudrais avoir des témoignages de personnes atteintes par là maladies et des personnes comme vous.

Merci pour votre retour.

[Modérateur]

Bonjour

Nous comprenons bien votre désir de communiquer avec d'autres malades. Cependant, les myasthénies à l'âge de 3 ans sont souvent différentes de celles de l'adulte. Chez ces derniers il s'agit souvent de myasthénies auto-immunes plus rares chez les enfants qui ont plutôt des syndromes myasthéniques congénitaux. Connaissez vous le diagnostic exact chez votre enfant?

Cordialement

Les modérateurs

[cracou2018]

Bonjour,
Merci pour ce retour ça donne espoir
J’ai 31 ans et j’ai été diagnostiquée myasthenique il y a deux semaines (myasthénie généralisée)
Et je me pose des questions :
Apparemment la thymectomie a l’air d’être un traitement potentiellement efficace et reconnu
Alors pourquoi si peu de médecins en parlent et évoquent cette possibilité ?
J’ai parlé de cette maladie avec un ami médecin généraliste sans révéler mon état. Seule possibilité m’a t il dit : un traitement médicamenteux. Idem pour mon médecin généraliste et mon neuro...

[Helene57]

Bonjour
Ça n'est 0as pas le premier témoignage que je lis en ce sens. Pour ma part cela a été évoqué direct. Sur une myasthénie récente et une femme jeune le spécialiste m'a dit que c'était la meilleure chance et il avait raison.
Aujourd'hui je suis considérée comme guérie.
Par contre ma myasthénie ne s'est jamais généralisée. J'avais une myasthénie dite oculaire

[Modérateur]

Bonjour

Les indications des différents traitement de la myasthénie auto-immune acquise de l'adulte varie en fonction de l'âge, de la forme (généralisée ou non)...
Voici un lien vers les recommandations officielles de la HAS (haute autorité de santé). Ce PNDS (protocole national de diagnostic et soins) est récent, de 2015: https://www.has-sante.fr/portail/upload ... immune.pdf
La stratégie thérapeutique est en page 58. Ce document peut être une base de discussion avec le médecin. N'hésitez pas non plus à consulter dans un centre de référence ou compétences maladies rares.

Cordialement

Les modérateurs

[cracou2018]

Bonjour
Ça n'est 0as pas le premier témoignage que je lis en ce sens. Pour ma part cela a été évoqué direct. Sur une myasthénie récente et une femme jeune le spécialiste m'a dit que c'était la meilleure chance et il avait raison.
Aujourd'hui je suis considérée comme guérie.
Par contre ma myasthénie ne s'est jamais généralisée. J'avais une myasthénie dite oculaire

La aussi je suis perdue :
dans la majorité des études (sauf peut être les plus récentes) je lit que la thymectomie doit être réservée aux myasthénies généralisée, pas oculaires.
Dans ces conditions difficile de faire la part des choses.
Un médecin "déontologiquement" (je ne sais comment dire) pourrait présenter un seul traitement (comme les médicaments) juste parce qu'il désapprouve le traitement chirurgical ?
C'est donc au choix hasardeux du médecin que vient cette proposition d'opération ?

Dans ce cas je conclu que je ne peut faire confiance à un médecin qui ne propose qu'une solution et ne laisse pas le choix au patient.

J'ai suivi le conseil du médecin traitant qui lui aussi ne maitrise pas du tout cette maladie : prendre un second avis chez un professeur spécialisé dans les maladies neuro musculaires dans un pole spécialisé.

Je verrais ce qu'il me dira sachant que mes analyses RACH sont négatives.
La aussi je m'étonne que le neurologue ne m'ai pas fait un test pour les anti corps MUSK qui sont présents dans un pourcentage non négligeable des patients atteints de myasthénie...

Sans indiscrétion, vous a t on fait un scanner du thymus de façon systématique ?
Le thymus doit il être absolument hyperplasique pour opérer ou même intact votre médecin vous a t il conseillé de vous faire opérer ?
Merci pour votre patience et vos réponses.

[Helene57]

On a parlé opération avant de faire le scanner. Mais on le prévoyait tout de même. Mon thymus était hyperplasié donc je n'ai pas hésité une seconde.
Par curiosité vous êtes dans quelle région ?

[cracou2018]

Languedoc Roussillon
Montpellier

[louiza]

Bonjour j'ai la myasthénie ça fait 7 an déjà je souffre tout les jours j essayer de vivre avec ce dur j'ai 43 an j'ai 5 enfants il son grand 25 an 22 an 19 an et mes jumeaux 12 an ça été dur pour eux et pour moi j'ai plus de vie je suis souvent o lit fatiguée et malade j'ai pris du poids avec les médicaments et la cortisone je faisais 9o kg je fait 165 kg je peux plus bouge rien faire je vie avec cette maladie et j'ai besoin de parler avec d'autres gens comme moi mes enfants ou mes amies connais pas voilà