Myotonies du canal sodium

Les myotonies du canal sodium font partie des canalopathies musculaires, caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants.
Elle se manifestent par l’apparition, dans l’enfance ou l’adolescence, d’une lenteur anormale au relâchement musculaire (myotonie) au décours d’une contraction musculaire. La myotonie peut s’aggraver avec l’ingestion de potassium (potassium-aggravated myotonia, ou PAM).
Elles sont dues à une mutation faux-sens du gène SCN4A, et transmises selon un mode autosomique dominant. Il existe des porteurs asymptomatiques du gène muté (pénétrance incomplète).
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