Le Forum maladies rares

[KarineDijon]

Bonjour,
Nous venons d'apprendre, après plusieurs années d'errance que notre fille âgée aujourd'hui de 11 ans, présente une variation tronquante de novo du gène POGZ. Cette variation sera à l'origine de ses troubles neurodéveloppementaux. Son tableau clinique étant une atrophie cérébelleuse, un syndrome DYSEXECUTIF majeur,une dyspraxie et un problème de régulation de la force musculaire, un TDA. Elle est très lente dans la pensée et l’exécution. Elle suit une rééducation dans plusieurs domaines depuis 7 ans qui l'aide à progresser.
Elle ne présente pas de déficience intellectuelle ni de syndrome autistique comme on en retrouve dans les littératures sur le gène POGZ.
Nous serions très intéressés d'tre en contact avec des familles touchées par ce gène. Nous n'avons rien trouvé sur FB...Merci
Karine de Dijon

[Paquerette]

Bonjour,
Ma fille Florette viens d'avoir 18 ans , on sait depuis 1 an qu elle présente une variation dans le gène POGZ .
Elle présente une déficience intellectuelle , elle ne sait pas lire ni écrire , elle est en IME du lundi au vendredi . De plus elle a des vomissements cycliques depuis qu elle a 5 ans , elle vomit tous les 4 mois voir plus rapproche , on es oblige de l hospitaliser a chaque fois . C est quelqu'un de très angoisse ce qui l empêche peut être de progresser . J aimerais moi aussi connaitre d autres personnes dont le cas serai similaire .

[Mimosa83]

Bonjour
après 14 ans d'errance, nous venons d'apprendre que notre fille agée de 15 ans présente également une variation du gène POGZ .
elle présente :
- DI "legère" , lenteur compréhension et difficultés d'abstraction, pas de sens du second degré
- trouble musculaire
- fort stress et difficultés dans les relations sociales
- quelques caractéristiques du visage dont je n'ai pas le nom scientifique avec moi au moment ou je poste ( front haut, nuque épaisse)
je comprends dorénavant mieux sa scoliose et les cycles de vomissements (une fois tous les 6 mois environ) .
nous avons avancé toutes ces années "à vue" de thérapeute en thérapeute , ce qui l'a fait progresser dans ses apprentissages , elle passe en seconde pro. Le plus compliqué à gérer est le stress et les difficultés de communication et compréhension avec ses pairs et vie sociale difficile.
nous sommes intéressés par une mise en contact avec familles car nous en savons peu sur cette mutation de gène .
bien cordialement.

[StéphanieStrasbourg]

Bonjour à tous,
Je retrouve tout les traits cité de la maladie ainsi que les symptômes décrits de vos enfants atteint de cette maladie rare.
Nous venons d'apprendre il y a une semaine après 6ans de recherche que notre enfant qui a 7ans et demi aujourd'hui qu'il es atteint d'une variation de mutation du gène pogz du chromosome 1. Nous n'avons pas de nom à celle ci, ni l'évolution car elle est reconnu depuis 2016 seulement avec 25patients reconnu dans le monde tout âges confondu. Merci à vous d'avoir posté vos messages car effectivement nous nous sentons seul face à tous ça.
Bien cordialement en ayant une réponse de vous

[KarineDijon]

Bonjour, vous pouvez me joindre au *...* je suis très contente de pouvoir enfin échanger avec un parent qui a également le syndrome de white Sutton! A très vite merci karine

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