Le Forum maladies rares

[Galilalyli]

Ma soeur et moi sommes atteintes d'une mutation du gène PTEN et souffrons du "syndrome de Cowden" ou des "hamartomes multiples », estimé à 1 cas/ 200000.
Ce syndrome provoque des atteintes au niveau de plusieurs organes et augmente considérablement le risque de cancer : sur les seins, la thyroïde, la peau, l’appareil digestif, l’endomètre et les reins.
La prise en charge repose essentiellement sur un suivi pluridisciplinaire pour tout ses organes particulièrement rigoureux.
Beaucoup d’études étant en anglais et peu de médecin connaissent la maladie.
Nous aimerions prendre contact avec des personnes souffrant de cette maladie afin d’échanger sur leur vécu et avoir des conseils.

[sosocloe]

Bonjour,
J ai 33ans j ai étė diagnistiquė a lage de mes 14ans donc si je peux vous aider en repondant a vos questions n hesitez pas.

[EURYDICE]

Bonjour,
Le soucis dans cette maladie c'est qu'elle demande un suivi multidisciplinaire, elle est relativement facile à vivre au quotidien si le suivi est effectué correctement
Il est conseillé une mamo par an si vous n'avez pas eu de cancer
écho pelvienne par an
une écho de la thyroïde
une coloscopie et fibroscopie tous les 5 ans
une visite chez le dermato
Pour ma part, deux cancers depuis l'âge de 35 ans ( thyroïde et seins) mais depuis avec ce suivi préconisé par mon centre de cancérologie plus de soucis, on va de l'avant !

[Modérateur]

La ligue contre le cancer mène une Enquête de satisfaction pour les personnes malades ayant participé à un essai clinique en cancérologie entre 2000 et aujourd'hui Peut-être êtes vous concerné ou connaissez vous des personnes concernées ?

Cette enquête axée sur l'information délivrée aux patients inclus dans un essai clinique est complémentaire d'une précédente enquête "Quels sont les critères faisant qu'un patient accepte de participer à un essai thérapeutique?".

Elle est anonyme et accessible en ligne http://bit.ly/ECsatisfaction

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[Marylou]

Ma fille de 23 ans vient d'être diagnostiquée de ce syndrome qui franchement me fait peur.
Elle est par ailleurs macrocéphale, c'est ce qui a d'ailleurs aiguillé la généticienne vers ce diagnostic. êtes vous, vous aussi, macrocéphale ?
Y a-t-il d'autres conséquences que celles liées au cancer ?
Merci pour vos réponses

[Lili06]

Bonjour,
J ai 33ans j ai étė diagnistiquė a lage de mes 14ans donc si je peux vous aider en repondant a vos questions n hesitez pas.

Bonjour j ai 37 ans et viens d être diagnostiqué avec mutation du gène pten et mon fils de 4 ans aussi .
Comment ça se passe pour les examens ?
Votre vécu depuis ces années ?

[Marie44]

Bonjour, mon mari et mon fils de 9 ans sont atteints du syndrome de Cowden. Nous avons appris cette nouvelle en 2010, quand le généticien a vu notre fille qui venait d'avoir une ablation de sa tumeur cancéreuse. David et Louis ont une macrocephalie importante, David fait du 66 et Louis du 60 ( périmètre crânien).
Fin 2017, nous avons appris que Louis était autiste Asperger dû à Cowden.
Ils ont tous les 2 des hamartomes un peu partout. Louis a un suivi très régulier par écho car il a des tumeurs bénignes au niveau de la thyroïde.
J'aimerais pouvoir échanger avec des personnes qui ont cette maladie.
Marie

[Cena2609]

Bonjour,
J'habite l'ain , je suis portuse du gène PTEN, j'ai appris que pour survivre a mon cancer du sein qui est du au syndrome, j'ai du m'expatrier sur Lyon , car dans l'Ain, il est inconnu ! Tout mes protocoles sont à Lyon sauf un !

[Superjimmie]

Bonjour, je suis une jeune femme de 37 ans porteuse de la mutation pten et du syndrome de Cowden depuis ma tendre jeunesse. J'ai été diagnostiqué, il y a un peu prêt trois ans par des spécialistes en Belgique. Cette maladie est peussante psychologiquement. Personne n'a conscience de ce qu'on peut ressentir les douleurs, la peur d'entendre les mots cancers. Je ne sais pas ce que vous en pensez mais moi c'est pas simple tous les jours.

[Superjimmie]

Bonjour,
J'habite l'ain , je suis portuse du gène PTEN, j'ai appris que pour survivre a mon cancer du sein qui est du au syndrome, j'ai du m'expatrier sur Lyon , car dans l'Ain, il est inconnu ! Tout mes protocoles sont à Lyon sauf un !

Pour ma part, je vais régulièrement en Belgique pour me faire suivre à Bruxelles. Il y a pas mal d'avancées sur le traitement des hamartomes sans avoir à se faire opérer régulièrement.