syndrome de di george

[skippy]

Bonjour maman de 3 enfants dont mon second qui a le syndrome de digeorge en mosaîque. Nous l"avons su en aout 2007, 3 semaine avant ses 4 ans et aujourd'hui non ne savons rien sur cette maladie et les medecins ne repondent pas à nos questions, je ne pense pas que cela soit de movaise volonter e leurs part mais tous simplement car il ne connaice pas cette maladie. Aujourd'hui mon fils à dix ans et me pose beaucoups de questions sur sa maladie et je ne peut pas répondre .

[havane]

j ai un fils qui a se syndrome et je ne c pas ou aller avec lui il n arrive pas a deglutir normalement et je m inquiete pour sa sante

[havane]

bjr j ai lu votre message j ai moi aussi un garcon maintenant age de 31ans qui a le symdrome de di george .On c apercu de son probleme a l age de 13 ans et ce n' es pas pour vs decourager mais je n' en c pas plus sur la maladie que vs .Avec le temps il a des problemes de deglutition ,nous sommes alles voir une geneticienne qui ne nous a n en rien appris de plus c le neant on laisse faire le temps on ne c pas vers qui ce tourner.
Quand mon garcon et ne il avait un souffle au coeur ,a 9 mois on lui a trouver une surdite profonde donc appareiller suivuit par un cardiologue c se meme cardiologue qui a l age de 13 ans c inquitie de sa petite bouche on n'a donc fait une prise de sang pour savoir et la le verdict et tomber" di george "et depuis ce jour rien j espere que vs aurez plus de chance avec votre petit garcon et que vs trouverez un soutient
cordialement

[Modérateur]

Le syndrome de Di George (ou microdélétion 22q11) est une affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Elle se manifeste par diverses anomalies qui ne sont pas toutes présentes chez une même personne. Les plus fréquentes sont des malformations du coeur, une fente du palais, des difficultés d’apprentissage.
Ces anomalies sont très variables d’une personne à l’autre et peuvent apparaître avec différents degrés de sévérité (Elles peuvent même passer inaperçues).
Plusieurs associations peuvent vous apporter leur soutien : Génération 22, Enfance 22 et Creaf 22. Vous trouverez leurs coordonnées et davantage d'informations sur cette maladie en consultant le site Internet de l’Inserm: http://www.orphanet.fr. N’hésitez pas à nous contacter si vous rencontrer des difficultés.

[najat]

Bonjour skippy, je suis une jeune maman d'une fille de 2 ans atteinte de syndrome de di george, qu'ils sont les problèmes qui votre fils a rencontrer , càd est-ce qu'il a marché à temps, parler à temps... ?

Najat

[mcé]

bonjour, une petite fille atteinte de di george est née début juillet au foyer de mon fils et de son épouse. ils avaient été informés de la pathologie de la petite au 7éme mois de grossesse, l'écho montrant une rupture de l'arche aortique. l'enquête génétique a montré que mon fils est lui aussi atteint de ce syndrome que je ne connaissais pas... mon fils a 30 ans, il a une petite CIV, souffrait d'insuffisance vélaire (opéré à l'âge de 6 ans), il a toujours été très timide, très solitaire, il a eu des retards en stature, en langage, en motricité, MAIS à force de courage et de persévérance (de la part de nous ses parents mais aussi sa volonté farouche) il a obtenu le baccalauréat et un niveau BTS, il travaille et est marié ! il y a 30 ans, personne ne nous avait parlé de cette anomalie chromosomique, je savais juste qu'une malformation allait rarement seule, je n'avais jamais fait de rapprochement génétique entre ses difficultés scolaires et comportementales et ses problèmes de santé. La lecture des sites décrivant cette maladie m'a donné les clés du mystère de mon fils, j'en suis bouleversée et assi très peinée et inquiète pour l'avenir de la petite qui présente une grosse malformation cardiaque et absence de thymus et parathyroïdes. je souhaite à tous les parents confrontés à ces problèmes force, courage et confiance.

[Blanche]

Bonjour,
Je suis maman d'une jeune fille qui a la microdélétion, elle a été diagnostiquée à 19 ans seulement malgré de sévères problèmes de langage et d'importantes difficultés d'apprentissage.
Actuellement les diagnostiques sont posés plus tôt surtout dans les milieux hospitaliers. Dans les principaux hôpitaux de France on trouve des généticiens et des spécialistes ( ORL, Ophtalmo, Cardiologue, pédiatre qui connaissent très bien le syndrome de microdélétion 22q11, c'est la délétion la plus courante.
Il est recommandé d'être suivi par des experts de la microdélétion ( service génétique) régulièrement. Pour avoir un avenir correct il faut avoir une bonne prise en charge.
Il existe également des associations de parents qui peuvent aussi vous apporter des informations et des conseils.
bon courage et soyez combatif!!

[caca]

mon fils et atteint de cette maladie deja 2 operation du coeur et apres quil fait 12 kilo il devra faire la plus lourde operation complete du coeur jai accoucher de mon ptit maél a 8 mois de grossesse tout ses derouler normalement juste apres sa naissance il a ete transferer a arras pour cinq long mois et la le verdict et tomber votre enfant a le syndrome de di georges nous ne savions pas se que c etait de cette maladie ont ses renseigner un peu partout maintenant on sait il a subit aussi une operation sténose anal son syndrome de di george s associe une cardiopathie complexe un reflux oesophagien severe une insuffisance vélopharingée une hypoparathyroidie traiter medicalement il a son palais pointue aujourdhui maél va sur 16 mois il ne tient pas encore debout il tient assis depuis 1 mois il et suivi au cams pour faire plein d exercice si il y a des maman dans le meme cas pourrions nous discuter sa remonte le moral bises a tous et courage

[celine59]

bonjour je suis une maman de 3 petite fille, amandine et maeva agée de 4 ans et demi, celina 3 ans
on viens apprendre que nos jumelles amandine et maeva ont une maladie genetique, chromosome 22 syndrome de digeorge et aparanté après la genetitienne
je recherche des personne pour discuter de la maladie
et tres difficille a vivre pour nous parents et pour nos enfants
je vous raconte leurs histoire mes filles sont née prematuré a 32s pour 1kg720 1kg540 38cm,elle sont resté 2 mois neonate, a la naissance elle avais un gros reflu !! 3 semaine apres leurs sorti de la neonate , une autre ospitalisation car elle avais une bronchiolite et la tout comence, ospitalisation sur hospitalition pour des maladie comme des bronchiolite,angine,rhino ect...
et avec tout ca on remarque un gros retard moteur donc on vois medecin sur medecin, on nous dit quelle on un gros retard
donc elle ont etait suivie au camsp pour de l'orthophoniste et avec une spycomotricienne 2 fois par semaine
et on vois un manque de defence inumitaire, le medecin les ospitalise pour les mois pour des perfusion et après sa sera a la maison toute les semaine, ce traitement et a vie
avec tout cas elle ont du kiné 2 fois par semaine pour le dos elle ont une scoliose
et leur pied mes sa on ne peut rien faire sauf une opération
elle parle beaucoup du nez ca pareill on nous conseil aller voir un orl pour une opération
elle ont déjà etai opérer deux fois des vegetation et pose de drein
et nous conseil aller voir un cardiologue pour le cœur
et elle sont hyper actif donc il a beaucoup de chose a gerer !!

[caca]

je vous répond au sujet de vos ptite jumelle moi mon petit il à aussi le syndrome il à 16 mois il à déjà subit 2opération du coeur et une 3ème et envisager après quille pèse douze kilo il ses fait operer de son anus aussi tous sa et difficile mais le mien et calme et très intelligent il fait aussi du kine au cams de fois par semaine je sais quille va nasoner il me lin dit il à le palais pointue reflux également il à eu une sonde pendant cinq mois il et née le 15 decenbre 2012 jusquand avril il es rester en soins intensif vous savez sa était dure aussi bien pour mes autre enfant que nous les parents j aimerai discyter avec vous de tout sa