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[black.snake]

Bonjour, je poste ce message afin de savoir si d'autres parents sont confrontés à ce diagnostic, correspondant à une maladie génétique rare qui touche un enfant sur 13 000 environ. Nous avons appris cela en février dernier et devons faire les démarches nécessaires auprès de spécialistes adaptés. Peut-être que vous pouvez partager votre expérience si vous êtes concernés et éventuellement donner quelques conseils quant à la prise en charge des enfants atteints par cette maladie. Notre fils de 2 ans et demi sera prochainement implanté car nous pensions qu'il était (seulement) atteint de surdité sévère bilatérale, mais le parcours du combattant ne s'arrêtera pas là...
Merci et à bientôt.

[CarolineT]

Bonjour, je sais pas si cela vous intéresse toujours, ma fille de 13 ans a été diagnostiquée en novembre dernier. On vient de lui administrer un appareil auditif et on a rdv avec un professeur à Toulouse pour la suite. J'avoue que ça fait peur, et que l'on a beaucoup de questions notamment sur la thyroïde etc. Et vous où en êtes vous? Bonne journée

[black.snake]

Bonsoir, nous avons pas mal avancé depuis un an maintenant où nos 2 fils ont été diagnostiqués. Mon plus petit a été bi implanté (il commence donc à parler à 3 ans) et mon aîné a d'abord eu un seul appareil mais comme son audition se dégrade (malgré les opérations, drains...), il en aura prochainement un second. Les 2 sont suivis par une orthophoniste spécialisée avec les enfants atteints de surdité.
En ce qui concerne la thyroïde, ils sont suivis par une endocrinologue 1 à 2 fois par an pour s'assurer que leur croissance continue de de développer normalement.
Je me suis également rendue rendue à l'hôpital Necker, unité des maladies rares infantiles, mais eux-mêmes n'ont pas pu me renseigner car ils n'ont aucun cas recensés, hormis les 2 nôtres maintenant.
Je ne sais pas si ces informations vous seront utiles, mais dans la détresse, voire la panique, c'est toujours bien d'échanger.
Je suis en revanche très étonnée que votre fille ait été diagnostiquée à 13 ans, car pour mon fils, c'était déjà considéré comme une prise en charge tardive.
Je vous souhaite une bonne journée et vous dis à bientôt peut-être.