Syndrome de weaver

Le syndrome de Weaver peut comporter des manifestations très variées. Certaines personnes ne présenteront qu’une grande taille. D’autres pourront présenter certains des signes suivants : traits du visage un peu particuliers, camptodactylie (flexion permanente non traumatique d'un doigt), relâchement excessif de la peau, hernie ombilicale, voix enrouée et basse ou encore déficience intellectuelle (le plus souvent légère). Des anomalies du gène EZH2 situé sur le bras long du chromosome 7 (7q35-q36) sont à l’origine de ce syndrome.

Syndrome de weaver

Messagepar Taek » Jeu 17 Juin 2021 10:36

Bjr.
J ai actuellement 47ans.
Depuis l'âge de 17ans ,des changements physiques importants ont lieu sur mon corps.
Des périodes de croissance sur:
Mains ( 24,7)
Pieds ( 54)
Organes génitaux
Surdité partielle.
Baisse de la vue
Douleurs osseuses idiopathique.
Maladies, sensation d'être vide
En rares moments, je dispose d 'une force peu commune ,étant plutôt mesomorphe d'aspect.
Pr la 1ere fois ,à 47ans ; j ai.pris 1,5cm en hauteur ,passant de 1,86 m à 1,875m

Je suis ,par exome ; porteur de 2 pathologies rares ,en soit :
- pseudo -acromegalie
-syndrome de Weaver Mais Avec 1 variant inconnu à ce jour.
-1 syndrome d'autisme.
- Problèmes osseux
Ma généticienne ( CHRU-Central Nancy 54000) cherche avec moi d autres personnes présentant des symptômes identiques.
Je suis réellement SEUL sur ces problèmes.
Merci d 'en parler autour de vous.

Y a rien de rigolo, rien de graveleux ,ça existe!

Merci .
Taek
 
Messages: 2
Enregistré le: Jeu 17 Juin 2021 09:54

Retourner vers Le syndrome de Weaver