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Acrodysostose

L'acrodysostose (ou acrodysplasie, dysplasie acromélique, Syndrome d'Arkless-Graham, Syndrome de Maroteaux-Malamut) est un syndrome extrêmement rare caractérisé par une malformation des os des mains et des pieds qui sont anormalement courts (dysostose périphérique), une hypoplasie nasale, une déficience intellectuelle de sévérité variable et parfois une résistance à la PTH (hormone parathyroïdienne) et à la TSH (thyréostimuline). Un retard de la croissance, une petite taille et un faciès particulier sont également décrits. Occasionnellement on peut constater une augmentation des espaces inter-pédiculaires vertébraux, une augmentation de l'angle mandibulaire, de l’obésité et une perte de l'audition.
L'acrodysostose de type 1 (ACRDYS type 1) est due à des mutations gain de fonction du gène PRKAR1A, localisé sur le chromosome 17 ; l'acrodysostose de type 2 (ACRDYS type 2) est due à des mutations du gène PDE4D, licalisé sur le chromosome 5. La plupart des cas sont sporadiques même si des cas de transmission sur le mode autosomique dominant ont été rapportés dans certaines familles.
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