Anomalies dans le gène TUBB4A
Les anomalies dans le gène TUBB4A sont à l’origine de troubles neurologiques : 2 entités distinctes sont décrites
La Dystonie-4 (DYT4 ) caractérisée, entre la deuxième et la troisième décennie, par une dystonie à prédominance laryngée (alteration de la voix) et une dystonie cervicale (torticolis), d’autres atteintes musculaires sont parfois présentes
L’ Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet qui se manifeste dans l’enfance par une spasticité ou raideur progressive lente, un syndrome extrapyramidal (dystonie, mouvement anormaux et raideur), une ataxie cérébelleuse et des troubles de la parole. La plupart des patients présentent un déclin cognitif et un retard de langage, mais cela est très variable.