Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage

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  • Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
    Ce syndrome se manifeste habituellement par une déficience intellectuelle et des troubles autistiques. Des crises convulsives sont possibles. Les traits du visage sont un peu particuliers. des malformations cardiaques congénitales peuvent être présentes. On constate aussi une petite taille et une tendance à l'obésité. Certains malades ont des difficultés à s'alimenter, une hyperlaxité articulaire et une tendance aux infections sont aussi possibles. Enfin, d'autres manifestations variables sont parfois rencontrées que nous ne pouvons toutes énumérer.
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    Dernier message par Jeanbaptiste0017 Voir le dernier message
    Mar 9 Avr 2019 12:31
  • Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
    Ce syndrome est du à une anomalie du gène AHDC1. Il se caractérise par une déficience intellectuelle, des apnées obstructives du sommeil dès la petite enfance et des traits du visage un peu particuliers.
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    Dernier message par claim Voir le dernier message
    Mer 8 Mai 2019 19:06
  • Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
    Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).
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    Dernier message par Mattlass Voir le dernier message
    Ven 25 Jan 2019 18:51
  • Anomalies dans le gène BCAP31
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle importante avec dystonie et surdité.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:11
  • Anomalies dans le gène CHD3
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:01
  • Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
    Les anomalies dans le gène CHD4 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle associée à des malformations congénitales variables d'un enfant à l'autre. Ces malformations peuvent affecter le cœur, le squelette ou l’appareil uro-génital. Une petite taille peut aussi être présente.
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    Dernier message par Seba Voir le dernier message
    Sam 24 Nov 2018 10:23
  • Anomalies dans le gène CNOT3
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.
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    Dernier message par AlicePierre Voir le dernier message
    Lun 9 Avr 2018 12:27
  • Anomalies dans le gène CSNK2B
    Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie. Elles surviennent habituellement de novo ce qui signifie que les parents ne sont pas porteurs.
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    Dernier message par Anneflore Voir le dernier message
    Mer 19 Sep 2018 16:40
  • Anomalies dans le gène DDX3X
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.
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    Dernier message par Naomie Voir le dernier message
    Mer 21 Mar 2018 15:15
  • Anomalies dans le gène FGF12
    Ces anomalies sont à l'origine d'une encéphalopathie épileptique précoce avec crises épileptiques résistantes aux traitements et retard psychomoteur.
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    Dernier message par laetisun Voir le dernier message
    Mar 13 Nov 2018 15:22
  • Anomalies dans le gène FOXP1
    Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec gros troubles du langage. Des signes autistiques peuvent être présents.
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    Dernier message par guiluc Voir le dernier message
    Mer 23 Jan 2019 16:08
  • Anomalies dans le gène GATAD2B
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et éventuellement de troubles du comportement.
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  • Anomalies dans le gène GRIN1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle d'intensité variable suivant les cas. Une épilepsie peut être présente.
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    Dernier message par Noomen Voir le dernier message
    Dim 10 Fév 2019 21:06
  • Anomalies dans le gène GRIN2B
    Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 29 Avr 2019 11:29
  • Anomalies dans le gène HNRNPH2
    Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome X, sont responsables de diverses manifestations le plus souvent chez les filles: déficience intellectuelle, crises convulsives inconstantes, retard staturo-pondéral, anomalies squelettiques... Les manifestations comme dans beaucoup de maladies génétiques peuvent être assez variables d'une personne atteinte à l'autre.
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    Dernier message par zabou25770 Voir le dernier message
    Lun 5 Mar 2018 17:30
  • Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
    Ce syndrome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers avec notamment un blépharophimosis (fente palpébrale étroite), une déficience intellectuelle, des troubles cardiaques inconstants et une hypothyroïdie.
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    Dernier message par leana.p Voir le dernier message
    Ven 25 Mai 2018 14:18
  • Anomalies dans le gène IQSEC2
    Les anomalies dans le gène IQSEC2 sont habituellement à l'origine d'une déficience intellectuelle. Peuvent s'y ajouter de façon inconstante une microcéphalie (petit périmètre crânien), des crises d'épilepsie et un comportement autistique.
    Le gène IQSEC2 étant situé sur le chromosome X, les garçons sont plus atteints que les filles.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:03
  • Anomalies dans le gène KCNB1
    Les anomalies de ce gène conduisent le plus souvent à une encéphalopathie épileptique à début précoce avec retard du développement psychomoteur et crises épileptiques de type variable. Mais pour le moment il n’y a pas de recul car peu d’enfants ont été diagnostiqués à ce jour au niveau mondial.
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    Dernier message par CatherineM Voir le dernier message
    Mar 6 Nov 2018 17:55
  • Anomalies dans le gène KCNQ2
    Les anomalies dans ce gène sont responsables d'épilepsies diverses. Il peut s'agir d'épilepsie familiale bénigne survenant à la naissance ou dans l'enfance ou de formes plus graves à type d'encéphalopathie épileptique entrainant en plus des crises convulsives, un retard intellectuel, des troubles moteurs...
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    Dernier message par Aurore48 Voir le dernier message
    Sam 2 Mar 2019 15:18
  • Anomalies dans le gène KIAA2022
    ou déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel.
    Les anomalies dans le gène KIAA2022 sont à l'origine d'un retard psychomoteur, de troubles du comportement, d'un retard de croissance, de traits du visage un peu particuliers et souvent de crises convulsives. Ce gène étant situé sur le chromosome X, les filles sont moins atteintes que les garçons. Elles peuvent même être asymptomatiques.
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    Dernier message par Azerti Voir le dernier message
    Jeu 28 Fév 2019 19:57
  • Anomalies dans le gène KIF1A
    Les anomalies du gène KIF1A peuvent être responsables de tableaux cliniques variables: paraplégie spastique (paralysie avec raideur des jambes), neuropathies sensitives, déficience intellectuelle associée éventuellement à une paraplégie spastique, une atrophie optique, une neuropathie périphérique et des crises convulsives.
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    Dernier message par KIF1A+++ Voir le dernier message
    Jeu 21 Sep 2017 11:18
  • Anomalies dans le gène KIF5C
    Les anomalies dans ce gène entrainent des malformations du cortex cérébral responsables d'épilepsie précoce et de retard de développement.
    L'expression des manifestations est très variable d'un malade à l'autre.
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    Dernier message par benj2013 Voir le dernier message
    Ven 5 Avr 2019 13:28
  • Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
    Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.
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    Dernier message par Vivi2014 Voir le dernier message
    Mar 30 Avr 2019 21:29
  • Anomalies dans le gène MED13L
    Les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une déficience intellectuelle et de traits particuliers du visage. Des malformations cardiaques peuvent être présentes.
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    Dernier message par eglantine2006 Voir le dernier message
    Jeu 18 Jan 2018 19:46
  • Anomalies dans le gène MEF2C
    Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
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    Dernier message par helenew27 Voir le dernier message
    Jeu 4 Avr 2019 20:28
  • Anomalies dans le gène MYT1L
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, de troubles autistiques et souvent d'une obésité.
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    Dernier message par AlineAB Voir le dernier message
    Jeu 19 Avr 2018 07:26
  • Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
    Ce syndrome très rare associe une atrophie optique avec baisse de l'acuité visuelle et atteinte du champ visuel, un retard de développement et une déficience intellectuelle modérée.
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    Dernier message par angecharly Voir le dernier message
    Dim 3 Mar 2019 12:01
  • Anomalies dans le gène OGT
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, qui peut être associée à des malformations de l’appareil uro-génital, les traits du visage peuvent être un peu particuliers. La transmission est récessive liée à l’X
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 1 Aoû 2018 10:19
  • Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
    Ce syndrome, de description récente, se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, une déficience intellectuelle avec parfois des troubles du comportement et des malformations inconstantes de certains organes internes.
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    Dernier message par Lemelo Voir le dernier message
    Ven 26 Avr 2019 14:40
  • Anomalies dans le gène PACS2
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et d'une épilepsie.
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    Dernier message par Marieliaz Voir le dernier message
    Ven 8 Fév 2019 17:06
  • Anomalies dans le gène PHIP
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle, de troubles du comportement, d'une tendance à l'obésité et de traits du visage un peu particuliers. Cependant, la maladie s'exprime différemment d'un malade à l'autre notamment en ce qui concerne la sévérité des manifestations.
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    Dernier message par Lemelo Voir le dernier message
    Ven 26 Avr 2019 08:24
  • Syndrome de Pierpont
    Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène TBL1XR1. Il se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un retard staturo-pondéral, des plis profonds au niveau des plantes et des paumes, un retard global du neurodéveloppement avec un retard de langage.
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    Dernier message par louna22 Voir le dernier message
    Mar 9 Avr 2019 12:10
  • Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
    Les anomalies dans le gène POGZ peuvent être responsables d'une déficience intellectuelle et de troubles du comportement
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    Dernier message par KarineDijon Voir le dernier message
    Ven 5 Avr 2019 14:34
  • Anomalies dans le gène PPM1D
    Ces anomalies sont à l'origine d'une déficience intellectuelle qui peut être accompagnée de troubles du comportement. Des troubles gastro-intestinaux avec difficultés d'alimentation, constipation, vomissements, reflux gastro-intestinal ont aussi été signalés, ainsi qu'un seuil douloureux élevé.
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  • Anomalies dans gène PPP2R5D
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.
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    Dernier message par littlesunshine Voir le dernier message
    Ven 28 Déc 2018 23:43
  • Anomalies dans le gène SATB2
    Les anomalies dans ce gène se manifestent par des traits du visage un peu particuliers, une fente palatine fréquente et une déficience intellectuelle avec une hyperactivité.
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    Dernier message par Audrey73 Voir le dernier message
    Mer 15 Mai 2019 11:48
  • Anomalies dans le gène SCN2A
    Les anomalies dans le gène SCN2A, peuvent entrainer un large spectre de tableaux cliniques avec des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (âge de début précoce entre 2 jours et 6 mois, et bonne évolution de la maladie), encéphalopathie épileptique infantile précoce (début au cours des trois premiers mois de vie) caractérisée des spasmes toniques très nombreux avec un retentissement psychomoteur sévère, déficience intellectuelle sans épilepsie jusqu'à des troubles autistiques.
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    Dernier message par cajou1978 Voir le dernier message
    Mer 20 Mar 2019 13:59
  • Anomalies dans le gène SCN8A
    Les anomalies dans le gène SCN8A sont responsables le plus souvent d’une encéphalopathie épileptique précoce entrainant des crises convulsives résistantes au traitement, un retard psycho-moteur, une déficience intellectuelle... Dans certains cas plus rares, les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une épilepsie infantile familiale bénigne.
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    Dernier message par baptisteepi Voir le dernier message
    Mer 24 Avr 2019 21:36
  • Anomalies dans le gène SETBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle de sévérité très variable. La plupart des personnes atteintes ont un retard de développement moteur et du langage et des troubles du comportement. Une épilepsie peut aussi être présente.
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    Dernier message par Sandra brahim Voir le dernier message
    Mar 5 Mar 2019 14:02
  • Anomalies dans le gène SMARCA2
    Les anomalies dans le gène SMARCA2 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Certaines de ces anomalies sont responsables du syndrome de Nicolaides-Baraitser qui outre la déficience intellectuelle se manifeste par une petite taille, des traits du visage particulier, des crises convulsives et d'autres manifestations variables.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:14
  • Anomalies dans le gène STXBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'encéphalopathies épileptiques infantiles précoces avec nombreuses crises d'épilepsie et retard de développement psychomoteur pouvant être sévère.
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    Dernier message par Maryna-S Voir le dernier message
    Mar 11 Déc 2018 22:56
  • Anomalies dans le gène TBR1
    Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.
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    Dernier message par Virginie44 Voir le dernier message
    Mar 4 Sep 2018 22:15
  • Anomalies dans le gène TCF20
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'un retard de développement psychomoteur et d'une déficience intellectuelle d’intensité variable.
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  • Anomalies dans le gène TFE3
    Les anomalies dans le gène TFE3 entrainent chez les filles (gène situé sur le chromosome X) des manifestations neurologiques avec en particulier une déficience intellectuelles, cutanées, des troubles de croissance...
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    Dernier message par Lpmdt56smile Voir le dernier message
    Ven 17 Nov 2017 12:07
  • Anomalies dans le gène USP7
    Les anomalies de ce gène sont possiblement à l'origine de troubles du développement neurologique
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:06
  • Anomalies dans le gène WWOX
    Les anomalies dans le gène WWOX sont à l’origine d’une encéphalopathie épileptique de début précoce se caractérisant par des crises convulsives et une déficience intellectuelle. Dans quelques cas, les anomalies de ce gène peuvent être à l’origine d’une ataxie spinocérébelleuse. La transmission dans les deux cas est récessive autosomique.
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    Dernier message par elehman Voir le dernier message
    Mer 6 Fév 2019 05:29
  • Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
    Le syndrome de Primrose est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène ZBTB20 et caractérisée par un visage un peu particulier, une calcification du pavillon de l’oreille , un retard mental et une diminution du volume musculaire. D’autres manifestations sont possibles : cataracte, surdité…
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    Dernier message par lavivante06 Voir le dernier message
    Mer 27 Déc 2017 00:06