Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage

  • Forum
    Sujets
    Messages
    Dernier message
  • Anomalies dans le gène ACTL6B
    Les anomalies dans le gène ACTL6B sont responsables d'atteintes du neurodéveloppement avec des troubles de la parole et de la marche lorsque les mutations sont portées par un seul chromosome (mutation hétérozygote). Une mutation touchant les deux gènes peut provoquer une encéphalopathie développementale et épileptique. Certains patients peuvent présenter des caractéristiques supplémentaires, telles que la scoliose ou la microcéphalie
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par jerome44 Voir le dernier message
    Ven 2 Avr 2021 09:59
  • Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
    Ce syndrome se manifeste habituellement par une déficience intellectuelle et des troubles autistiques. Des crises convulsives sont possibles. Les traits du visage sont un peu particuliers. des malformations cardiaques congénitales peuvent être présentes. On constate aussi une petite taille et une tendance à l'obésité. Certains malades ont des difficultés à s'alimenter, une hyperlaxité articulaire et une tendance aux infections sont aussi possibles. Enfin, d'autres manifestations variables sont parfois rencontrées que nous ne pouvons toutes énumérer.
    1 Sujets
    5 Messages
    Dernier message par Jeanbaptiste0017 Voir le dernier message
    Mar 9 Avr 2019 12:31
  • Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
    Ce syndrome est du à une anomalie du gène AHDC1. Il se caractérise par une déficience intellectuelle, des apnées obstructives du sommeil dès la petite enfance et des traits du visage un peu particuliers.
    2 Sujets
    12 Messages
    Dernier message par claim Voir le dernier message
    Mar 2 Fév 2021 16:55
  • Anomalies dans le gène ASPM
    Sont à l’origine de la microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) provoquant un trouble du développement neurologique caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec un déficit intellectuel variable.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Caromat Voir le dernier message
    Ven 22 Nov 2019 22:29
  • Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
    Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).
    3 Sujets
    21 Messages
    Dernier message par MAELYSM Voir le dernier message
    Lun 23 Aoû 2021 19:40
  • Anomalies dans le gène AUTS2
    Le gène AUTS2 (aussi appelé KIAA0442) est un gène de grande taille localisé sur le chromosome 7.
    Les malades présentent des caractéristiques communes, notamment une petite taille, des traits du visage particuliers, des troubles de l’alimentation, des anomalies squelettiques (cyphose, scoliose, raideur articulaire, …), un retard de développement et/ou de langage, une déficience intellectuelle et une difficulté d’apprentissage et traits autistiques.
    Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
    1 Sujets
    2 Messages
    Dernier message par Sonia Voir le dernier message
    Lun 26 Avr 2021 11:00
  • Anomalies dans le gène BCAP31
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle importante avec dystonie et surdité.
    2 Sujets
    3 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:11
  • Anomalies dans le gène BCL11B
    Les anomalies dans ce gène sont habituellement à l'origine de traits du visage un peu particuliers, d'un retard psychomoteur, d'une déficience intellectuelle d'intensité variable et de troubles du comportement. Il existe aussi des anomalies des lymphocytes T qui peuvent de façon inconstante entrainer des infections à répétition, de l'asthme ou des allergies.
    1 Sujets
    2 Messages
    Dernier message par laura27 Voir le dernier message
    Mar 7 Avr 2020 21:53
  • Anomalies dans le gène CAMK2A
    Les anomalies dans ce gène peuvent provoquer un retard de langage et de parole ou bien un retard du développement global ainsi que d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas décrits.
    1 Sujets
    3 Messages
    Dernier message par Loucas Voir le dernier message
    Mar 29 Déc 2020 21:16
  • Anomalies dans le gène CHD3
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:01
  • Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
    Les anomalies dans le gène CHD4 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle associée à des malformations congénitales variables d'un enfant à l'autre. Ces malformations peuvent affecter le cœur, le squelette ou l’appareil uro-génital. Une petite taille peut aussi être présente.
    1 Sujets
    10 Messages
    Dernier message par cécé Voir le dernier message
    Lun 19 Oct 2020 22:29
  • Anomalies dans le gène CNOT3
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.
    1 Sujets
    5 Messages
    Dernier message par Laeticia Voir le dernier message
    Mer 29 Juil 2020 21:23
  • Anomalies dans le gène CSNK1A1
    Les anomalies dans ce gène peuvent provoquer un retard de langage et de parole ou bien un retard du développement global ainsi que d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage ou des membres. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Claire95720 Voir le dernier message
    Mar 26 Nov 2019 18:18
  • Anomalies dans le gène CSNK2A1-Syndrome de Okur-Chung
    Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec ou sans trouble du comportement et des traits du visage un peu particuliers. D’autres manifestations peuvent parfois être associées mais de façon inconstante.
    Ces anomalies surviennent habituellement accidentellement (de novo) ce qui signifie que les parents ne sont pas porteurs.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Anomalies dans le gène CSNK2B
    Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie. Elles surviennent habituellement de novo ce qui signifie que les parents ne sont pas porteurs.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Anneflore Voir le dernier message
    Mer 19 Sep 2018 16:40
  • Anomalies dans le gène DDX3X
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.
    3 Sujets
    30 Messages
    Dernier message par camille59 Voir le dernier message
    Mar 18 Mai 2021 16:13
  • Anomalies dans le gène DEAF1
    Des anomalies du gène DEAF1 sont associées à des troubles neuro-développementaux comportant, principalement, une déficience intellectuelle, un retard du langage et du développement moteur, des troubles comportementaux (en particulier traits autistiques) et des troubles du sommeil.
    Ce gène est d’étude très récente, il y a donc encore peu de descriptions dans la littérature scientifique.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par FROUAID Voir le dernier message
    Ven 4 Déc 2020 11:47
  • Anomalies dans le gène DHX30
    Les anomalies dans ce gène sont à l’origine d’un trouble du développement neuronal. Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé. Des troubles de comportement et du sommeil peuvent être présents.
    1 Sujets
    2 Messages
    Dernier message par burnsjes90 Voir le dernier message
    Mer 15 Jan 2020 05:51
  • Anomalies dans le gène DYNC1H1
    Les anomalies dans le gène DYNC1H1 produisent des malformations lors du développement du cortex cérébral. D’autres symptômes peuvent exister : troubles de la réfraction oculaire, strabisme, cataracte, une hypotonie musculaire dans la petite enfance et une épilepsie. Un retard global des acquisitions ainsi que des troubles du comportement peuvent être observés.
    1 Sujets
    4 Messages
    Dernier message par Roduon Voir le dernier message
    Mar 5 Nov 2019 19:21
  • Anomalies dans le gène FGF12
    Ces anomalies sont à l'origine d'une encéphalopathie épileptique précoce avec crises épileptiques résistantes aux traitements et retard psychomoteur.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par laetisun Voir le dernier message
    Mar 13 Nov 2018 15:22
  • Anomalies dans le gène FOXP1
    Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec gros troubles du langage. Des signes autistiques peuvent être présents.
    6 Sujets
    26 Messages
    Dernier message par guiluc Voir le dernier message
    Mer 9 Oct 2019 18:33
  • Anomalies dans le gène GABRA1
    Une mutation du gène GABRA1 peut altérer les récepteurs GABA-A qui ont une fonction inhibitrice dans le cerveau. L’atteinte de ces récepteurs peut perturber l’activité des neurones et favoriser la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. Une atteinte de ce gène peut aussi être associée à un retard de développement psychomoteur variable.
    2 Sujets
    5 Messages
    Dernier message par Isa67 Voir le dernier message
    Lun 7 Déc 2020 16:03
  • Anomalies dans le gène GATAD2B
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et éventuellement de troubles du comportement.
    1 Sujets
    7 Messages
    Dernier message par Pikatchu Voir le dernier message
    Sam 7 Aoû 2021 22:40
  • Anomalies dans le gène GRIN1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle d'intensité variable suivant les cas. Une épilepsie peut être présente.
    2 Sujets
    17 Messages
    Dernier message par Noomen Voir le dernier message
    Dim 10 Fév 2019 21:06
  • Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner
    Les atteintes du gène GRIN2A ( situé sur le bras court du chromosome 16 (16p13.2)) se caractérisent par des troubles du langage et une épilepsie le plus souvent partielle, une déficience intellectuelle est parfois présente. Plusieurs mutations dans le gène GRIN2A ont été décrites qui entrainent des formes plus ou moins sévères dont le syndrome de Landau-Kleffner. Ce syndrome neurologique rare de l'enfant se manifeste par une aphasie acquise et une épilepsie qui peut disparaitre à l’adolescence.
  • Anomalies dans le gène GRIN2B
    Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.
    2 Sujets
    65 Messages
    Dernier message par Alann Voir le dernier message
    Mer 23 Déc 2020 10:54
  • Anomalies dans le gène HECW2
    Les mutations dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement pouvant entrainer notamment un retard de développement, un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, une absence de langage et de l'hypotonie. De l'épilepsie, des troubles du comportement et d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage peuvent être présents.
    Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas décrits
    1 Sujets
    7 Messages
    Dernier message par Chris07 Voir le dernier message
    Ven 4 Juin 2021 09:43
  • Anomalies dans le gène HNRNPH2
    Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome X, sont responsables de diverses manifestations le plus souvent chez les filles: déficience intellectuelle, crises convulsives inconstantes, retard staturo-pondéral, anomalies squelettiques... Les manifestations comme dans beaucoup de maladies génétiques peuvent être assez variables d'une personne atteinte à l'autre.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par zabou25770 Voir le dernier message
    Lun 5 Mar 2018 17:30
  • Anomalies dans le gène IQSEC2
    Les anomalies dans le gène IQSEC2 sont habituellement à l'origine d'une déficience intellectuelle. Peuvent s'y ajouter de façon inconstante une microcéphalie (petit périmètre crânien), des crises d'épilepsie et un comportement autistique.
    Le gène IQSEC2 étant situé sur le chromosome X, les garçons sont plus atteints que les filles.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:03
  • Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
    Ce syndrome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers avec notamment un blépharophimosis (fente palpébrale étroite), une déficience intellectuelle, des troubles cardiaques inconstants et une hypothyroïdie.
    2 Sujets
    7 Messages
    Dernier message par Nath Voir le dernier message
    Mer 30 Sep 2020 18:39
  • Anomalies dans le gène KCNB1
    Les anomalies de ce gène conduisent le plus souvent à une encéphalopathie épileptique à début précoce avec retard du développement psychomoteur et crises épileptiques de type variable. Mais pour le moment il n’y a pas de recul car peu d’enfants ont été diagnostiqués à ce jour au niveau mondial.
    2 Sujets
    9 Messages
    Dernier message par vvoyer Voir le dernier message
    Mar 7 Jan 2020 10:34
  • Anomalies dans le gène KCNQ2
    Les anomalies dans ce gène sont responsables d'épilepsies diverses. Il peut s'agir d'épilepsie familiale bénigne survenant à la naissance ou dans l'enfance ou de formes plus graves à type d'encéphalopathie épileptique entrainant en plus des crises convulsives, un retard intellectuel, des troubles moteurs...
    1 Sujets
    13 Messages
    Dernier message par Tissmée Voir le dernier message
    Lun 14 Oct 2019 13:47
  • Anomalies dans le gène KIAA2022
    ou déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel.
    Les anomalies dans le gène KIAA2022 sont à l'origine d'un retard psychomoteur, de troubles du comportement, d'un retard de croissance, de traits du visage un peu particuliers et souvent de crises convulsives. Ce gène étant situé sur le chromosome X, les filles sont moins atteintes que les garçons. Elles peuvent même être asymptomatiques.
    1 Sujets
    4 Messages
    Dernier message par Lyilou Voir le dernier message
    Dim 11 Aoû 2019 21:37
  • Anomalies dans le gène KIF1A
    Les anomalies du gène KIF1A peuvent être responsables de tableaux cliniques variables: paraplégie spastique (paralysie avec raideur des jambes), neuropathies sensitives, déficience intellectuelle associée éventuellement à une paraplégie spastique, une atrophie optique, une neuropathie périphérique et des crises convulsives.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par KIF1A+++ Voir le dernier message
    Jeu 21 Sep 2017 11:18
  • Anomalies dans le gène KIF5C
    Les anomalies dans ce gène entrainent des malformations du cortex cérébral responsables d'épilepsie précoce et de retard de développement.
    L'expression des manifestations est très variable d'un malade à l'autre.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par benj2013 Voir le dernier message
    Ven 5 Avr 2019 13:28
  • Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
    Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.
    2 Sujets
    45 Messages
    Dernier message par Loben Voir le dernier message
    Mar 3 Déc 2019 23:52
  • Anomalies dans le gène KMT2D – Syndrome de Kabuki
    Le syndrome de Kabuki est un syndrome malformatif rare congénital caractérisé par un retard de croissance pré et post natal, un déficit intellectuel, des variations morphologiques faciales et diverses malformations squelettiques, cardiaques, rénales, oculaires. Une même personne ne présente quasiment jamais tous les différents symptômes de ce syndrome. Des mutations du gène KMT2D (appelé aussi MLL2) localisé sur le chromosome 12 sont associées dans 45 à 80 % des cas à un syndrome de Kabuki. Des mutations du gène KDM6A localisé sur le chromosome X sont également décrites.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Anomalies dans le gène MED13L
    Les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une déficience intellectuelle et de traits particuliers du visage. Des malformations cardiaques peuvent être présentes.
    2 Sujets
    6 Messages
    Dernier message par eglantine2006 Voir le dernier message
    Jeu 18 Jan 2018 19:46
  • Anomalies dans le gène MEF2C
    Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
    3 Sujets
    22 Messages
    Dernier message par gsandra12 Voir le dernier message
    Jeu 16 Jan 2020 11:04
  • Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
    (C pour Craniofacial defects, E pour Ears, BA pour Brain Abnormalities, L pour Langage Delay et ID pour Impaired Development) ce syndrome comprend des traits du visage et des oreilles particuliers, des anomalies structurelles du cerveau , un retard de langage et une altération du développement intellectuel. Il est causé par une mutation hétérozygote dans le gène MN1 sur le chromosome 22q12.
    1 Sujets
    3 Messages
    Dernier message par Virginie27 Voir le dernier message
    Jeu 14 Mai 2020 11:55
  • Anomalies dans le gène MYT1L
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, de troubles autistiques et souvent d'une obésité.
    2 Sujets
    4 Messages
    Dernier message par Extra-vaillants Voir le dernier message
    Ven 14 Mai 2021 15:39
  • Anomalies dans le gène NAA10
    Elles sont associées à la Microphtalmie type Lenz (forme très rare de microphtalmie syndromique) et au Syndrome d'Ogden (caractérisé par un retard psychomoteur variable, retard de croissance postnatal, hypotonie musculaire). Des atteintes isolées des yeux et de l’œsophage ont été également décrites.
    1 Sujets
    5 Messages
    Dernier message par Julie27 Voir le dernier message
    Mer 19 Mai 2021 12:51
  • Anomalies dans le gène NFIX
    Les mutations dans le gène NFIX sont responsables de retards psychomoteurs syndromiques. Deux syndromes distincts sont décrits : le syndrome de Marshall-Smith et le Syndrome de SOTOS 2 (ou Malan). Les personnes atteintes présentent des anomalies craniofaciales typiques, une maturation osseuse anormale, un retard de développement, des anomalies de croissance et, pour le syndrome de Marshall-Smith, des difficultés respiratoires.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Anomalies dans le gène NOVA2
    Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'une déficience intellectuelle de degré variable, d'un retard du développement, d'une épilepsie, d'une microcéphalie, d'une ataxie, d'une rigidité des mouvements.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
    Ce syndrome très rare associe une atrophie optique avec baisse de l'acuité visuelle et atteinte du champ visuel, un retard de développement et une déficience intellectuelle modérée.
    1 Sujets
    14 Messages
    Dernier message par ultrarare Voir le dernier message
    Mer 24 Fév 2021 15:12
  • Anomalies dans le gène OGT
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, qui peut être associée à des malformations de l’appareil uro-génital, les traits du visage peuvent être un peu particuliers. La transmission est récessive liée à l’X
    1 Sujets
    4 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 1 Aoû 2018 10:19
  • Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
    Ce syndrome, de description récente, se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, une déficience intellectuelle avec parfois des troubles du comportement et des malformations inconstantes de certains organes internes.
    1 Sujets
    15 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 26 Avr 2021 10:59
  • Anomalies dans le gène PACS2
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et d'une épilepsie.
    2 Sujets
    14 Messages
    Dernier message par CALC Voir le dernier message
    Jeu 13 Fév 2020 22:43
  • Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle, de troubles du comportement, d'une tendance à l'obésité et de traits du visage un peu particuliers. Cependant, la maladie s'exprime différemment d'un malade à l'autre notamment en ce qui concerne la sévérité des manifestations.
    1 Sujets
    9 Messages
    Dernier message par Lemelo Voir le dernier message
    Jeu 25 Juil 2019 06:14
  • Syndrome de Pierpont
    Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène TBL1XR1. Il se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un retard staturo-pondéral, des plis profonds au niveau des plantes et des paumes, un retard global du neurodéveloppement avec un retard de langage.
    2 Sujets
    14 Messages
    Dernier message par Emmachrist72 Voir le dernier message
    Jeu 30 Juil 2020 11:13
  • Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
    Les anomalies dans le gène POGZ peuvent être responsables d'une déficience intellectuelle et de troubles du comportement
    2 Sujets
    7 Messages
    Dernier message par KarineDijon Voir le dernier message
    Mar 19 Jan 2021 11:24
  • Anomalies dans le gène PPM1D
    Ces anomalies sont à l'origine d'une déficience intellectuelle qui peut être accompagnée de troubles du comportement. Des troubles gastro-intestinaux avec difficultés d'alimentation, constipation, vomissements, reflux gastro-intestinal ont aussi été signalés, ainsi qu'un seuil douloureux élevé.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Anomalies dans le gène PPP2R1A
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle, des anomalies ou une absence de corps calleux, éventuellement associée à une croissance excessive, un périmètre crânien diminué et des traits du visage qui peuvent être particuliers. Une épilepsie est parfois présente présente.
    1 Sujets
    2 Messages
    Dernier message par Freddy70 Voir le dernier message
    Lun 28 Déc 2020 12:00
  • Anomalies dans gène PPP2R5D
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.
    3 Sujets
    13 Messages
    Dernier message par AliceP Voir le dernier message
    Ven 5 Fév 2021 21:40
  • Anomalie dans le gène RINT1
    Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome 7, sont associées à des atteintes hépatiques caractérisées par l'apparition précoce d'épisodes récurrents d'insuffisance hépatique aiguë, accompagnées de fièvre. Il existe un risque de complications cérébrales. Des malformations squelettiques peuvent également être présentes, ainsi qu’un retard cognitif et des difficultés motrices.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par chercheursdor Voir le dernier message
    Mar 16 Mar 2021 22:32
  • Anomalies du gène RTTN
    La fonction précise de ce gène situé sur le chromosome 18q22 est encore inconnue. Les malades présentent des symptômes de sévérité variable qui incluent notamment : une petite taille, une microcéphalie, une déficience intellectuelle modérée à sévère, un retard global de développement, une dysmorphie cranio-faciale, de l’épilepsie et des malformations cérébrales variables.
    Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Maman de Manel Voir le dernier message
    Mer 13 Jan 2021 19:00
  • Anomalies dans le gène SATB1
    Il existe très peu de cas identifiés à ce jour.
    Des anomalies dans ce gène peuvent être associées à une épilepsie sévère, un retard psychomoteur, un retard intellectuel, et parfois des anomalies dentaires.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Liy**-path-rare19 Voir le dernier message
    Ven 6 Nov 2020 16:24
  • Anomalies dans le gène SATB2
    Les anomalies dans ce gène se manifestent par des traits du visage un peu particuliers, une fente palatine fréquente et une déficience intellectuelle avec une hyperactivité.
    2 Sujets
    24 Messages
    Dernier message par Francesca Voir le dernier message
    Dim 15 Sep 2019 22:31
  • Anomalies dans le gène SCN2A
    Les anomalies dans le gène SCN2A, peuvent entrainer des tableaux cliniques variés avec soit des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (âge de début précoce entre 2 jours et 6 mois, et bonne évolution de la maladie), soit encéphalopathie épileptique infantile précoce (début au cours des trois premiers mois de vie) caractérisée des spasmes toniques très nombreux avec un retentissement psychomoteur sévère, soit déficience intellectuelle sans épilepsie jusqu'à des troubles autistiques.
    1 Sujets
    9 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 22 Mar 2021 19:49
  • Anomalies dans le gène SCN8A
    Les anomalies dans le gène SCN8A sont responsables le plus souvent d’une encéphalopathie épileptique précoce entrainant des crises convulsives résistantes au traitement, un retard psycho-moteur, une déficience intellectuelle... Dans certains cas plus rares, les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une épilepsie infantile familiale bénigne.
    1 Sujets
    10 Messages
    Dernier message par tnemelc Voir le dernier message
    Sam 31 Aoû 2019 15:59
  • Anomalies dans le gène SETBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle de sévérité très variable. La plupart des personnes atteintes ont un retard de développement moteur et du langage et des troubles du comportement. Une épilepsie peut aussi être présente.
    2 Sujets
    11 Messages
    Dernier message par barcelojf Voir le dernier message
    Sam 27 Juin 2020 03:35
  • Anomalies dans le gène SLC6A1
    Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'épilepsie myoclono-atonique autosomique dominante, caractérisée par un début d'absence et des crises myocloniques dans la petite enfance. Les malades ont un retard de développement et présentent une déficience intellectuelle variable.
    1 Sujets
    13 Messages
    Dernier message par Raudine44 Voir le dernier message
    Jeu 26 Déc 2019 17:39
  • Anomalies dans le gène SMARCA2
    Les anomalies dans le gène SMARCA2 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Certaines de ces anomalies sont responsables du syndrome de Nicolaides-Baraitser qui outre la déficience intellectuelle se manifeste par une petite taille, des traits du visage particulier, des crises convulsives et d'autres manifestations variables.
    2 Sujets
    3 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:14
  • Anomalies dans le gène STXBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'encéphalopathies épileptiques infantiles précoces avec nombreuses crises d'épilepsie et retard de développement psychomoteur pouvant être sévère.
    2 Sujets
    19 Messages
    Dernier message par SofiaA Voir le dernier message
    Ven 16 Oct 2020 18:23
  • Anomalies dans le gène TAOK1
    Les anomalies dans ce gène (localisé sur le bras long du chromosome 17) conduisent à un retard global du neurodéveloppement auquel peuvent être associés des traits faciaux particuliers, une déficience intellectuelle et/ou des problèmes d'apprentissage ou de comportement variables, une hypotonie musculaire, des difficultés d'alimentation du nourrisson et des problèmes de croissance.
    L'implication du gène TAOK1 dans les troubles du développement neurologique est de découverte très récente. Il y a donc peu de littérature scientifique.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Anomalies dans le gène TBR1
    Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.
    2 Sujets
    15 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 28 Nov 2019 15:28
  • Anomalies dans le gène TCF20
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'un retard de développement psychomoteur et d'une déficience intellectuelle d’intensité variable.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
    Il s’agit d’un trouble neurodéveloppemental autosomique récessif caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et des traits du visage particuliers. Des anomalies cardiaques et rénales, des cryptorchidies (testicule non descendu), une fente palatine sous-muqueuse et une dysgénésie du corps calleux, peuvent également être présentes.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Alix Voir le dernier message
    Mer 10 Juin 2020 15:03
  • Anomalies dans le gène TFE3
    Les anomalies dans le gène TFE3 entrainent chez les filles (gène situé sur le chromosome X) des manifestations neurologiques avec en particulier une déficience intellectuelles, cutanées, des troubles de croissance...
    1 Sujets
    3 Messages
    Dernier message par Lpmdt56smile Voir le dernier message
    Jeu 7 Nov 2019 10:58
  • Anomalies dans le gène TLK2
    Sont à l’origine d’un retard psychomoteur, un retard de langage et de troubles de comportement. D’autres symptômes associés ont été décrits, comme une hypotonie, des problèmes gastro-intestinaux et des signes particuliers au niveau du visage.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Anomalies dans le gène TRIP12
    Anomalies dans le gène TRIP12
    Les atteintes du gène TRIP12 situé sur le chromosome 2 entrainent des troubles neurodéveloppementaux et une déficience intellectuelle associés ou non à des troubles du spectre autistique, à un retard de langage et à des traits du visage un peu particuliers.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Anomalies dans le gène TRRAP
    Les anomalies du gène TRRAP entrainent des troubles neuro-développementaux complexes ; les symptômes peuvent apparaitre dès la petite enfance (hypotonie et microcéphalie). Un retard du langage et des acquisitions motrices associés à une déficience intellectuelle plus ou moins importante sont décrits dans certains cas. Des troubles de comportement et de la relation sociale et/ou une déficience intellectuelle ainsi qu’une épilepsie dans d’autres cas.
    0 Sujets
    0 Messages
    Pas de message
     
  • Anomalies dans le gène USP7
    Les anomalies de ce gène sont possiblement à l'origine de troubles du développement neurologique
    2 Sujets
    4 Messages
    Dernier message par Mangerlavie Voir le dernier message
    Mer 9 Oct 2019 19:38
  • Anomalies dans le gène USP9X
    Les anomalies dans le gène USP9X ont été décrites dans deux maladies présentant une déficience intellectuelle : 1) Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X : les symptômes débutent avec une hypotonie, un retard du développement et des troubles de comportement. 2) Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme. Au retard psychomoteur peuvent s’associer plusieurs anomalies congénitales comme une scoliose, anomalies cardiaques et urogénitales, faciales ou cérébrales.
    1 Sujets
    16 Messages
    Dernier message par laure121 Voir le dernier message
    Jeu 8 Juil 2021 13:14
  • Anomalies dans le gène WAC
    Les anomalies dans le gène WAC sont responsables d’une déficience intellectuelle et/ou un retard de développement variable.
    Une hypotonie et les problèmes d'alimentation sont souvent présents à la naissance. Des anomalies du comportement, (anxiété, TDAH(Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité) et / ou TSA (Trouble du Spectre de l' Autisme) sont observés chez la majorité des enfants plus âgés et des adultes. Des problèmes respiratoires ou visuels peuvent être associés mais de façon inconstante. Le visage peut présenter des traits un peu particuliers mais non spécifiques.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par Soso45 Voir le dernier message
    Mar 8 Sep 2020 14:58
  • Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
    ou syndrome déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale), il est causé par une anomalie du gène WDR26 situé sur le chromosome 1q42. Il est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard global de développement allant de léger à sévère, un retard ou une absence de la parole. L’acquisition de la marche est tardive et reste raide , à « base large » (ou ébrieuse) . Les traits du visage sont caractéristiques. L’épilepsie est toujours présente. Les patients sont décrits le plus souvent comme joyeux et aimant les rapports sociaux. Certains peuvent présenter des traits autistiques.
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par laurie Voir le dernier message
    Ven 20 Nov 2020 23:33
  • Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
    Le syndrome de Primrose est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène ZBTB20 et caractérisée par un visage un peu particulier, une calcification du pavillon de l’oreille , un retard mental et une diminution du volume musculaire. D’autres manifestations sont possibles : cataracte, surdité…
    2 Sujets
    18 Messages
    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 7 Mai 2021 15:04
  • Anomalies dans le gène WWOX
    Les anomalies dans le gène WWOX sont à l’origine d’une encéphalopathie épileptique de début précoce se caractérisant par des crises convulsives et une déficience intellectuelle. Dans quelques cas, les anomalies de ce gène peuvent être à l’origine d’une ataxie spinocérébelleuse. La transmission dans les deux cas est récessive autosomique.
    1 Sujets
    2 Messages
    Dernier message par elehman Voir le dernier message
    Mer 6 Fév 2019 05:29
  • Anomalie du gène ZMYND11
    Les anomalie du gène ZMYND11 (qui se situe sur le bras court du chromosome 10) sont responsables d’une déficience intellectuelle légère. Un retard de langage, des traits du visage un peu particuliers et des traits autistiques peuvent également être présents .
    1 Sujets
    1 Messages
    Dernier message par CB2011 Voir le dernier message
    Mar 6 Juil 2021 11:06