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Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage

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  • Anomalies dans le gène ACTL6B
    Les anomalies dans le gène ACTL6B sont responsables d'atteintes du neurodéveloppement avec des troubles de la parole et de la marche lorsque les mutations sont portées par un seul chromosome (mutation hétérozygote). Une mutation touchant les deux gènes peut provoquer une encéphalopathie développementale et épileptique. Certains patients peuvent présenter des caractéristiques supplémentaires, telles que la scoliose ou la microcéphalie
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    Dernier message par jerome44 Voir le dernier message
    Ven 2 Avr 2021 09:59
  • Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
    Ce syndrome se manifeste habituellement par une déficience intellectuelle et des troubles autistiques. Des crises convulsives sont possibles. Les traits du visage sont un peu particuliers. des malformations cardiaques congénitales peuvent être présentes. On constate aussi une petite taille et une tendance à l'obésité. Certains malades ont des difficultés à s'alimenter, une hyperlaxité articulaire et une tendance aux infections sont aussi possibles. Enfin, d'autres manifestations variables sont parfois rencontrées que nous ne pouvons toutes énumérer.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 3 Juin 2022 10:23
  • Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
    Ce syndrome est du à une anomalie du gène AHDC1. Il se caractérise par une déficience intellectuelle, des apnées obstructives du sommeil dès la petite enfance et des traits du visage un peu particuliers.
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    Dernier message par Sabine2 Voir le dernier message
    Mar 9 Nov 2021 17:19
  • Anomalies dans le gène ASPM
    Sont à l’origine de la microcéphalie primaire autosomique récessive (MCPH) provoquant un trouble du développement neurologique caractérisé par un périmètre crânien réduit à la naissance sans anomalies notables de l'architecture cérébrale et avec un déficit intellectuel variable.
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    Dernier message par Caromat Voir le dernier message
    Ven 22 Nov 2019 22:29
  • Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
    Le syndrome de Bainbridge-Ropers est du à une mutation du gène ASXL3. Il se caractérise dès la naissance par des problèmes d’alimentation, un retard psychomoteur, un retard de croissance chez certains enfants et des particularités morphologiques (sourcils arqués, narines, déviation des mains).
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    Dernier message par France M. Voir le dernier message
    Ven 12 Aoû 2022 18:25
  • Anomalies dans le gène ATP8A2
    Les mutations dans ce gène, localisé sur le chromosome 13, sont responsables d’une forme d'ataxie cérébelleuse congénitale avec retard mental (CAMRQ4 pour Congenital Cerebellar Ataxia with Mental Retardation and dysequilibrum syndrome type 4). La transmission est autosomique récessive. Très peu de cas ont été décrits dans la littérature scientifique.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 28 Juil 2022 12:08
  • Anomalies dans le gène AUTS2
    Le gène AUTS2 (aussi appelé KIAA0442) est un gène de grande taille localisé sur le chromosome 7.
    Les malades présentent des caractéristiques communes, notamment une petite taille, des traits du visage particuliers, des troubles de l’alimentation, des anomalies squelettiques (cyphose, scoliose, raideur articulaire, …), un retard de développement et/ou de langage, une déficience intellectuelle et une difficulté d’apprentissage et traits autistiques.
    Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
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    Dernier message par Marie1 Voir le dernier message
    Mer 7 Déc 2022 18:44
  • Anomalies dans le gène BCAP31
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle importante avec dystonie et surdité.
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    Lun 21 Aoû 2017 15:11
  • Anomalies dans le gène BCL11B
    Les anomalies dans ce gène sont habituellement à l'origine de traits du visage un peu particuliers, d'un retard psychomoteur, d'une déficience intellectuelle d'intensité variable et de troubles du comportement. Il existe aussi des anomalies des lymphocytes T qui peuvent de façon inconstante entrainer des infections à répétition, de l'asthme ou des allergies.
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    Ven 5 Aoû 2022 16:32
  • Anomalies dans le gène CACNA1E
    Les anomalies dans le gène CACNA1E peuvent être responsables de l’ encéphalopathie épileptique et de développement-69 (DEE69), un trouble encéphalopathique neurodéveloppemental sévère autosomique dominant, caractérisé par des crises réfractaires à début précoce, une hypotonie et un développement profondément altéré . Cependant certains patients peuvent ne pas avoir de crise et/ou avoir une réponse favorable aux traitements.
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    Dernier message par Morgane2 Voir le dernier message
    Ven 27 Jan 2023 12:26
  • Anomalies dans les gènes CAMK2A CAMK2B
    Les anomalies des gènes CAMK2A et B (codant la kinase II-alpha dépendante du calcium/calmoduline ) ont été décrites très récemment (2018). Elles se traduisent par un retard de développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience intellectuelle légère à sévère . Des problèmes de croissance, l’incapacité de marcher, une absence de parole, des crises d'épilepsie provoquant des contractions musculaires involontaires sont également rapportés.
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    Dernier message par Jadymw Voir le dernier message
    Mar 4 Oct 2022 19:17
  • Anomalies dans le gène CASK
    Les anomalies dans le gène CASK, situé sur le chromosome X, entrainent des troubles du neurodéveloppement.
    Chez les femmes (le plus fréquent) les anomalies sont hétérozygotes et se manifestent par une déficience intellectuelle importante, une atrophie du cervelet et du tronc cérébral, une absence de marche et/ou de parole. Certaines peuvent également présenter une perte auditive ou des anomalies oculaires.
    Chez les hommes, des variants du gène CASK provoquent un trouble du développement intellectuel plus léger, incluant parfois un nystagmus.
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    Dernier message par Enora TAT Voir le dernier message
    Mar 22 Nov 2022 10:37
  • Anomalies dans le gène CELF2
    Les anomalies dans le gène CELF2, localisé sur le chromosome 10, sont caractérisées par un retard de développement, une encéphalopathie épileptique et une altération du développement intellectuel.
    D'autres caractéristiques cliniques peuvent inclure des traits autistiques et une hypotonie.
    Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
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    Dernier message par Marina2 Voir le dernier message
    Lun 8 Nov 2021 15:21
  • Anomalies dans le gène CHD3 ou syndrome Snijers Blok-Campeau
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés. syndrome Snijers Blok-Campeau
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    Dernier message par Micvic Voir le dernier message
    Mer 16 Fév 2022 04:52
  • Anomalies dans le gène CHD4-Syndrome de Sifrim-Hitz-Weiss
    Les anomalies dans le gène CHD4 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle associée à des malformations congénitales variables d'un enfant à l'autre. Ces malformations peuvent affecter le cœur, le squelette ou l’appareil uro-génital. Une petite taille peut aussi être présente.
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    Dernier message par Les Douds Voir le dernier message
    Mer 8 Fév 2023 21:23
  • Anomalie dans le gène CHD8
    CHD8 est un gène de susceptibilité à l’autisme situé sur le chromosome 14 : les anomalies dans ce gène peuvent être responsables de troubles du spectre autistique. Sont très fréquemment associés : une macrocéphalie, des traits du visage particuliers, une grande taille, des troubles du sommeils et des problèmes gastro intestinaux. Une épilepsie peut également être présente.
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    Dernier message par Clairem Voir le dernier message
    Mar 2 Aoû 2022 14:37
  • Anomalies dans le gène CNOT3
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.
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    Dernier message par Sonia4 Voir le dernier message
    Mar 10 Jan 2023 22:02
  • Anomalies dans le gène CSNK1A1
    Les anomalies dans ce gène peuvent provoquer un retard de langage et de parole ou bien un retard du développement global ainsi que d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage ou des membres. Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas individualisés.
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    Dernier message par Claire95720 Voir le dernier message
    Mar 20 Déc 2022 21:19
  • Anomalies dans le gène CSNK2B
    Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec ou sans épilepsie. Elles surviennent habituellement de novo ce qui signifie que les parents ne sont pas porteurs.
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    Dernier message par Anneflore Voir le dernier message
    Mer 19 Sep 2018 16:40
  • Anomalies dans le gène DDX3X
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement chez les filles par une déficience intellectuelle souvent associée à une hypotonie, un retard moteur, des problèmes de comportement et une épilepsie.
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    Dernier message par camille59 Voir le dernier message
    Mar 18 Mai 2021 16:13
  • Anomalies dans le gène DEAF1
    Des anomalies du gène DEAF1 sont associées à des troubles neuro-développementaux comportant, principalement, une déficience intellectuelle, un retard du langage et du développement moteur, des troubles comportementaux (en particulier traits autistiques) et des troubles du sommeil.
    Ce gène est d’étude très récente, il y a donc encore peu de descriptions dans la littérature scientifique.
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    Dernier message par FROUAID Voir le dernier message
    Ven 4 Déc 2020 11:47
  • Anomalies dans le gène DYNC1H1
    Les anomalies dans le gène DYNC1H1 produisent des malformations lors du développement du cortex cérébral. D’autres symptômes peuvent exister : troubles de la réfraction oculaire, strabisme, cataracte, une hypotonie musculaire dans la petite enfance et une épilepsie. Un retard global des acquisitions ainsi que des troubles du comportement peuvent être observés.
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    Dernier message par Roduon Voir le dernier message
    Mar 5 Nov 2019 19:21
  • Anomalies dans le gène DHX30
    Les anomalies dans ce gène sont à l’origine d’un trouble du développement neuronal. Les patients présentent un retard psychomoteur, une hypotonie et un langage peu développé. Des troubles de comportement et du sommeil peuvent être présents.
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    Dernier message par burnsjes90 Voir le dernier message
    Mer 15 Jan 2020 05:51
  • Anomalies dans le gène EBF3
    Les anomalies du gène EBF3, localisé sur le chromosome 10q26, sont de description récente (2017). Ils peuvent être responsables du syndrome HADD (Hypotonia Ataxia Delayed Development syndrome). Ce syndrome est caractérisé par une hypotonie à la naissance, un retard de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle variable avec retard de langage, des traits du visages parfois particuliers et une ataxie, souvent cérébelleuse. Certains patients peuvent présenter des anomalies urogénitales.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 29 Nov 2022 16:32
  • Anomalies dans le gène FGF12
    Ces anomalies sont à l'origine d'une encéphalopathie épileptique précoce avec crises épileptiques résistantes aux traitements et retard psychomoteur.
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    Dernier message par laetisun Voir le dernier message
    Mar 13 Nov 2018 15:22
  • Anomalies dans le gène FOXP1
    Les anomalies dans ce gène entrainent une déficience intellectuelle avec gros troubles du langage. Des signes autistiques peuvent être présents.
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    Dernier message par guiluc Voir le dernier message
    Mer 9 Oct 2019 18:33
  • Anomalies dans le gène GABRA1
    Une mutation du gène GABRA1 peut altérer les récepteurs GABA-A qui ont une fonction inhibitrice dans le cerveau. L’atteinte de ces récepteurs peut perturber l’activité des neurones et favoriser la survenue de différentes formes d’épilepsie bénigne ou grave. Une atteinte de ce gène peut aussi être associée à un retard de développement psychomoteur variable.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 10 Aoû 2022 10:05
  • Anomalies dans le gène GABRA3
    Des anomalies du gène GABRA3 ont été associées un retard de développement, à des crises d'épilepsie avec parfois un nystagmus. Ces descriptions sont très récentes et encore peu nombreuses dans la littérature scientifique.
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    Dernier message par Anna B Voir le dernier message
    Mer 12 Jan 2022 12:51
  • Anomalies dans le gène GATAD2B
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et éventuellement de troubles du comportement.
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    Dernier message par Brouillard049 Voir le dernier message
    Jeu 24 Mar 2022 21:51
  • Anomalies dans le gène GRIN1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle d'intensité variable suivant les cas. Une épilepsie peut être présente.
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    Dernier message par Titi2 Voir le dernier message
    Mer 10 Nov 2021 14:31
  • Anomalies dans le gène GRIN2A et Syndrome de Landau-Kleffner
    Les atteintes du gène GRIN2A ( situé sur le bras court du chromosome 16 (16p13.2)) se caractérisent par des troubles du langage et une épilepsie le plus souvent partielle, une déficience intellectuelle est parfois présente. Plusieurs mutations dans le gène GRIN2A ont été décrites qui entrainent des formes plus ou moins sévères dont le syndrome de Landau-Kleffner. Ce syndrome neurologique rare de l'enfant se manifeste par une aphasie acquise et une épilepsie qui peut disparaitre à l’adolescence.
  • Anomalies dans le gène GRIN2B
    Les anomalies dans le gène GRIN2B sont responsables de déficience intellectuelle ou d'encéphalopathie épileptique précoce.
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    Dernier message par Meli Voir le dernier message
    Lun 10 Oct 2022 17:34
  • Anomalies dans le gène HECW2
    Les mutations dans ce gène sont à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement pouvant entrainer notamment un retard de développement, un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, une absence de langage et de l'hypotonie. De l'épilepsie, des troubles du comportement et d’autres signes particuliers non spécifiques au niveau du visage peuvent être présents.
    Il s'agit d'une découverte très récente et il y a encore peu de cas décrits
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    Dernier message par Chris07 Voir le dernier message
    Ven 4 Juin 2021 09:43
  • Anomalies dans le gène HID1
    Les anomalies dans le gène HID1 (chromosome 17q25 ) sont à l’origine de l’encéphalopathie développementale et épileptique-105 avec hypopituitarisme (DEE105 en anglais) caractérisée par l'apparition de crises épileptiques et d'une insuffisance hypophysaire dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie et d’une altération sévère et globale du développement : hypotonie, absence de langage, fixation visuelle faible ou absente.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 22 Nov 2022 13:09
  • Anomalies dans le gène HIST1H1E
    Le syndrome de Rahman se caractérise par une déficience intellectuelle légère à sévère associée à une surcroissance somatique variable (augmentation de la longueur, de la taille, du poids et/ou du périmètre crânien). Cette surcroissance est apparente dans la petite enfance et peut s'atténuer avec le temps ou persister. Certains individus peuvent présenter d'autres anomalies mineures (traits du visage particuliers, strabisme ou anomalies des doigts). Ce syndrome est dû à une mutation du gène HIST1H1E situé sur le bras court du chromosome 6.
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    Dernier message par v_jozon Voir le dernier message
    Mer 8 Fév 2023 19:21
  • Anomalies dans le gène HNRNPH2
    Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome X, sont responsables de diverses manifestations le plus souvent chez les filles: déficience intellectuelle, crises convulsives inconstantes, retard staturo-pondéral, anomalies squelettiques... Les manifestations comme dans beaucoup de maladies génétiques peuvent être assez variables d'une personne atteinte à l'autre.
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    Dernier message par zabou25770 Voir le dernier message
    Lun 5 Mar 2018 17:30
  • Anomalies dans le gène IQSEC2
    Les anomalies dans le gène IQSEC2 sont habituellement à l'origine d'une déficience intellectuelle. Peuvent s'y ajouter de façon inconstante une microcéphalie (petit périmètre crânien), des crises d'épilepsie et un comportement autistique.
    Le gène IQSEC2 étant situé sur le chromosome X, les garçons sont plus atteints que les filles.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:03
  • Anomalies du gène ITPR1 - Ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15/16
    Les anomalies du gène ITPR1, situé sur le bras court du chromosome 3 (3p26.1), peuvent entrainer une ataxie spinocérébelleuse de type 29 ou de type 15.

    L’ataxie spinocérébelleuse de type 29 survient pendant l’enfance et est caractérisée par un léger retard psychomoteur et une ataxie de progression très lente ou non-progressive. Une dysarthrie et des anomalies oculomotrices peuvent aussi être observées.

    L’ataxie spinocérébelleuse de type 15/16 survient plus tardivement et est caractérisée par une forme très lentement progressive d’ataxie cérébelleuse et un tremblement.
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    Dernier message par Meryl Voir le dernier message
    Dim 24 Juil 2022 00:19
  • Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
    Ce syndrome se caractérise par des traits du visage un peu particuliers avec notamment un blépharophimosis (fente palpébrale étroite), une déficience intellectuelle, des troubles cardiaques inconstants et une hypothyroïdie.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 13 Oct 2022 12:28
  • Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
    Des mutations de ce gène ont été associées à de l’épilepsie et/ou à un retard de développement avec déficience intellectuelle variable.
    Certaines personnes avec des mutations de ce gène présentent le très rare syndrome de Temple-Baraitser : retard global de développement, déficience intellectuelle sévère, traits autistiques, épilepsie, hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil et anomalies faciales spécifiques.
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    Dernier message par Jasminee Voir le dernier message
    Jeu 10 Mar 2022 17:23
  • Anomalies dans le gène KCNB1
    Les anomalies de ce gène conduisent le plus souvent à une encéphalopathie épileptique à début précoce avec retard du développement psychomoteur et crises épileptiques de type variable. Mais pour le moment il n’y a pas de recul car peu d’enfants ont été diagnostiqués à ce jour au niveau mondial.
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    Dernier message par vvoyer Voir le dernier message
    Mar 7 Jan 2020 10:34
  • Anomalies dans le gène KCNQ2
    Les anomalies dans ce gène sont responsables d'épilepsies diverses. Il peut s'agir d'épilepsie familiale bénigne survenant à la naissance ou dans l'enfance ou de formes plus graves à type d'encéphalopathie épileptique entrainant en plus des crises convulsives, un retard intellectuel, des troubles moteurs...
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    Dernier message par Tissmée Voir le dernier message
    Lun 14 Oct 2019 13:47
  • Anomalies dans le gène KIF1A
    Les anomalies du gène KIF1A peuvent être responsables de tableaux cliniques variables: paraplégie spastique (paralysie avec raideur des jambes), neuropathies sensitives, déficience intellectuelle associée éventuellement à une paraplégie spastique, une atrophie optique, une neuropathie périphérique et des crises convulsives.
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    Dernier message par PierreG Voir le dernier message
    Ven 11 Fév 2022 17:49
  • Anomalies dans le gène KIAA2022
    ou déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel.
    Les anomalies dans le gène KIAA2022 sont à l'origine d'un retard psychomoteur, de troubles du comportement, d'un retard de croissance, de traits du visage un peu particuliers et souvent de crises convulsives. Ce gène étant situé sur le chromosome X, les filles sont moins atteintes que les garçons. Elles peuvent même être asymptomatiques.
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    Dernier message par Lyilou Voir le dernier message
    Dim 11 Aoû 2019 21:37
  • Anomalies dans le gène KIF5C
    Les anomalies dans ce gène entrainent des malformations du cortex cérébral responsables d'épilepsie précoce et de retard de développement.
    L'expression des manifestations est très variable d'un malade à l'autre.
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    Dernier message par benj2013 Voir le dernier message
    Ven 5 Avr 2019 13:28
  • Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
    Syndrome polymalformatif rare d'origine génétique du à des anomalies dans le gène KMT2A. Il est caractérisé par un retard de développement, des traits du visage particuliers, une petite taille, une pilosité excessive et quelques anomalies des doigts.
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    Dernier message par lienardstef Voir le dernier message
    Ven 11 Mar 2022 11:53
  • Anomalies dans le gène KMT2E
    Les anomalies dans le gène KMT2E peuvent être responsable du syndrome d'O'Donnell-Luria-Rodan (ODLURO). C’est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par un retard de global de développement, un retard de langage, une déficience intellectuelle variable et parfois des traits du visage subtilement particuliers. Certains patients peuvent présenter un autisme, des crises d'épilepsie, une hypotonie et/ou des difficultés d'alimentation.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 12 Jan 2023 15:14
  • Anomalies dans le gène MED13L
    Les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une déficience intellectuelle et de traits particuliers du visage. Des malformations cardiaques peuvent être présentes.
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    Dernier message par EliseAndLouis Voir le dernier message
    Lun 11 Oct 2021 22:04
  • Anomalie dans le gène MED25 (syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef)
    Le syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef a été décrit en 2015. Il est dû à une anomalie dans le gène MED25 localisé sur le bras long du chromosome 19 (19q13.33 ). Cette anomalie autosomique récessive entraine un retard important du développement psychomoteur (à l’origine d’une déficience intellectuelle) ainsi que des anomalies oculaires, cérébrales, cardiaques et palatines variables.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 25 Jan 2023 11:48
  • Anomalies dans le gène MEF2C
    Elles se manifestent par une déficience intellectuelle sévère avec absence de langage et un retard moteur. Des mouvements stéréotypiques et une épilepsie peuvent aussi être présents. Ce tableau clinique est lié soit à une mutation dans le gène MEF2C soit à une microdélétion 5q14.3 qui emporte le gène.
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    Dernier message par Moiettoi7 Voir le dernier message
    Jeu 16 Mar 2023 18:57
  • Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
    (C pour Craniofacial defects, E pour Ears, BA pour Brain Abnormalities, L pour Langage Delay et ID pour Impaired Development) ce syndrome comprend des traits du visage et des oreilles particuliers, des anomalies structurelles du cerveau , un retard de langage et une altération du développement intellectuel. Il est causé par une mutation hétérozygote dans le gène MN1 sur le chromosome 22q12.
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    Dernier message par Virginie27 Voir le dernier message
    Jeu 14 Mai 2020 11:55
  • Anomalies dans le gène MYT1L
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, de troubles autistiques et souvent d'une obésité.
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    Dernier message par Extra-vaillants Voir le dernier message
    Ven 14 Mai 2021 15:39
  • Anomalies dans le gène NAA10
    Elles sont associées à la Microphtalmie type Lenz (forme très rare de microphtalmie syndromique) et au Syndrome d'Ogden (caractérisé par un retard psychomoteur variable, retard de croissance postnatal, hypotonie musculaire). Des atteintes isolées des yeux et de l’œsophage ont été également décrites.
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    Dernier message par Mercy Voir le dernier message
    Mer 8 Fév 2023 16:53
  • Anomalies dans le gène NAA15
    Les anomalies dans le gène NAA15 peuvent être responsables de troubles du neurodeveloppement, caractérisés par une déficience intellectuelle variable, un retard de la parole et de la motricité, et des anomalies comportementales (troubles du spectre autistique -TSA le plus souvent). Certains patients peuvent également présenter des traits du visage particuliers, des anomalies cardiaques congénitales et/ou des crises d’épilepsie.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 12 Jan 2023 12:35
  • Anomalies dans le gène NFIX
    Les mutations dans le gène NFIX sont responsables de retards psychomoteurs syndromiques. Deux syndromes distincts sont décrits : le syndrome de Marshall-Smith et le Syndrome de SOTOS 2 (ou Malan). Les personnes atteintes présentent des anomalies craniofaciales typiques, une maturation osseuse anormale, un retard de développement, des anomalies de croissance et, pour le syndrome de Marshall-Smith, des difficultés respiratoires.
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  • Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
    Ce syndrome très rare associe une atrophie optique avec baisse de l'acuité visuelle et atteinte du champ visuel, un retard de développement et une déficience intellectuelle modérée.
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    Dernier message par angecharly Voir le dernier message
    Ven 13 Jan 2023 10:49
  • Anomalies dans le gène NUP188
    Les anomalies dans le gène NUP188 (chromosome 9q34) peuvent être à l’origine du syndrome de Sandestig-Stefanova. Ce syndrome de transmission autosomique récessive, est caractérisé par une microcéphalie, une cataracte congénitale, une microphtalmie, des traits du visage particuliers, une camptodactylie (flexion fixe d’un doigt) et des anomalies cérébrales. La description est récente (2019)
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    Dernier message par Jenny16 Voir le dernier message
    Mar 8 Mar 2022 10:30
  • Anomalies dans le gène OGT
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, qui peut être associée à des malformations de l’appareil uro-génital, les traits du visage peuvent être un peu particuliers. La transmission est récessive liée à l’X
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    Dernier message par Ogtmat Voir le dernier message
    Ven 7 Jan 2022 10:39
  • Anomalies dans le gène KIDINS 220
    Les anomalies dans le gène KIDINS 220 situé sur le bras court du chromosome 2 (2p25) ont été associées à une maladie neurologique génétique rare (syndrome SINO) caractérisée par une paraplégie spastique congénitale avec un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies ophtalmologiques et une obésité.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 10 Mar 2023 15:19
  • Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
    Ce syndrome, de description récente, se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, une déficience intellectuelle avec parfois des troubles du comportement et des malformations inconstantes de certains organes internes.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 26 Avr 2021 10:59
  • Anomalies dans le gène PACS2
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine sont à l'origine d'une déficience intellectuelle et d'une épilepsie.
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    Dernier message par CALC Voir le dernier message
    Jeu 13 Fév 2020 22:43
  • Anomalies du gène PBX1
    Une mutation hétérozygote ou une délétion du gène PBX1 sur le chromosome 1q23 ont été associées à un retard global de développement (notamment marche et langage), une déficience intellectuelle, ainsi qu’à d’autres anomalies variables dont des anomalies congénitales des reins et des voies urinaires avec ou sans perte auditive (en anglais : CAKUTHED syndrome pour Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract syndrome with or without Hearing loss, abnormal Ears or Developmental delay ).
    Ces anomalies sont de description clinique récente. Il y a donc encore peu de publications dans la littérature scientifique.
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    Dernier message par pbx1 Voir le dernier message
    Mar 3 Jan 2023 19:08
  • Anomalies dans le gène PHIP- syndrome CHUNG-JANSEN
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle, de troubles du comportement, d'une tendance à l'obésité et de traits du visage un peu particuliers. Cependant, la maladie s'exprime différemment d'un malade à l'autre notamment en ce qui concerne la sévérité des manifestations.
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    Dernier message par Carolineb Voir le dernier message
    Jeu 2 Déc 2021 20:11
  • Syndrome de Pierpont
    Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène TBL1XR1. Il se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un retard staturo-pondéral, des plis profonds au niveau des plantes et des paumes, un retard global du neurodéveloppement avec un retard de langage.
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    Dernier message par Cdi Voir le dernier message
    Lun 16 Jan 2023 18:22
  • Anomalies dans le gène POGZ-Syndrome de White-Sutton
    Les anomalies dans le gène POGZ peuvent être responsables d'une déficience intellectuelle et de troubles du comportement
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    Dernier message par KarineDijon Voir le dernier message
    Mar 19 Jan 2021 11:24
  • Anomalie dans le gène POU3F3 ou syndrome de Snijders Blok-Fisher
    Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement caractérisé par un retard global du développement, une hypotonie , une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de langage . Des troubles du spectre autistique et des traits du visage particuliers peuvent aussi être présents.
    Le syndrome est dû à des néomutations dans le gène POU3F3 (chromosome 2) et sa description est récente (2019)
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    Dernier message par Nessva170886 Voir le dernier message
    Ven 21 Jan 2022 09:21
  • Anomalies dans le gène PPP2R1A
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle, des anomalies ou une absence de corps calleux, éventuellement associée à une croissance excessive, un périmètre crânien diminué et des traits du visage qui peuvent être particuliers. Une épilepsie est parfois présente présente.
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    Dernier message par Ystram Voir le dernier message
    Mar 21 Déc 2021 10:38
  • Anomalies dans gène PPP2R5D
    Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.
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    Dernier message par Milène Voir le dernier message
    Mar 14 Mar 2023 15:10
  • Anomalies dans le gène PTCHD1
    Le gène PTCHD1 (chromosome Xp22) joue un rôle essentiel dans l’organisation des cellules nerveuse au cours du développement. Une anomalie ou une délétion au niveau de ce gène est responsable de troubles du spectre de l’autisme et/ou d’une déficience intellectuelle. Une hypotonie est parfois présente.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 18 Nov 2022 16:14
  • Anomalie dans le gène RINT1
    Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome 7, sont associées à des atteintes hépatiques caractérisées par l'apparition précoce d'épisodes récurrents d'insuffisance hépatique aiguë, accompagnées de fièvre. Il existe un risque de complications cérébrales. Des malformations squelettiques peuvent également être présentes, ainsi qu’un retard cognitif et des difficultés motrices.
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    Dernier message par chercheursdor Voir le dernier message
    Mar 16 Mar 2021 22:32
  • Anomalies du gène RTTN
    La fonction précise de ce gène situé sur le chromosome 18q22 est encore inconnue. Les malades présentent des symptômes de sévérité variable qui incluent notamment : une petite taille, une microcéphalie, une déficience intellectuelle modérée à sévère, un retard global de développement, une dysmorphie cranio-faciale, de l’épilepsie et des malformations cérébrales variables.
    Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
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    Dernier message par Maman de Manel Voir le dernier message
    Mer 13 Jan 2021 19:00
  • Anomalies dans le gène SATB1
    Il existe très peu de cas identifiés à ce jour.
    Des anomalies dans ce gène peuvent être associées à une épilepsie sévère, un retard psychomoteur, un retard intellectuel, et parfois des anomalies dentaires.
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    Dernier message par Mat2 Voir le dernier message
    Mar 14 Mar 2023 13:05
  • Anomalies dans le gène SATB2
    Les anomalies dans ce gène se manifestent par des traits du visage un peu particuliers, une fente palatine fréquente et une déficience intellectuelle avec une hyperactivité.
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    Dernier message par Francesca Voir le dernier message
    Dim 15 Sep 2019 22:31
  • Anomalies dans le gène SCN2A
    Les anomalies dans le gène SCN2A, peuvent entrainer des tableaux cliniques variés avec soit des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (âge de début précoce entre 2 jours et 6 mois, et bonne évolution de la maladie), soit encéphalopathie épileptique infantile précoce (début au cours des trois premiers mois de vie) caractérisée des spasmes toniques très nombreux avec un retentissement psychomoteur sévère, soit déficience intellectuelle sans épilepsie jusqu'à des troubles autistiques.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 22 Mar 2021 19:49
  • Anomalies dans le gène SCN8A
    Les anomalies dans le gène SCN8A sont responsables le plus souvent d’une encéphalopathie épileptique précoce entrainant des crises convulsives résistantes au traitement, un retard psycho-moteur, une déficience intellectuelle... Dans certains cas plus rares, les anomalies de ce gène sont à l’origine d’une épilepsie infantile familiale bénigne.
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    Dernier message par tnemelc Voir le dernier message
    Sam 31 Aoû 2019 15:59
  • Anomalies dans le gène SLC6A1
    Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'épilepsie myoclono-atonique autosomique dominante, caractérisée par un début d'absence et des crises myocloniques dans la petite enfance. Les malades ont un retard de développement et présentent une déficience intellectuelle variable.
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    Dernier message par Raudine44 Voir le dernier message
    Jeu 26 Déc 2019 17:39
  • Anomalies dans le gène SETBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle de sévérité très variable. La plupart des personnes atteintes ont un retard de développement moteur et du langage et des troubles du comportement. Une épilepsie peut aussi être présente.
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    Dernier message par YannP Voir le dernier message
    Jeu 24 Nov 2022 16:53
  • Anomalies dans le gène SMARCA2
    Les anomalies dans le gène SMARCA2 sont à l'origine d'une déficience intellectuelle. Certaines de ces anomalies sont responsables du syndrome de Nicolaides-Baraitser qui outre la déficience intellectuelle se manifeste par une petite taille, des traits du visage particulier, des crises convulsives et d'autres manifestations variables.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Lun 21 Aoû 2017 15:14
  • Anomalies dans le gène STAG2
    Les anomalies dans le gène STAG2 (gène située sur le bras long du chromosome X) peuvent être associées à un syndrome de Mullegama-Klein-Martinez (MKMS). Ce syndrome se caractérise principalement par un trouble du neurodéveloppement associé à certaines anomalies craniofaciales comme une microcéphalie.
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    Dernier message par Maud Voir le dernier message
    Lun 20 Déc 2021 15:23
  • Anomalies dans le gène STXBP1
    Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'encéphalopathies épileptiques infantiles précoces avec nombreuses crises d'épilepsie et retard de développement psychomoteur pouvant être sévère.
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    Dernier message par Schivas Voir le dernier message
    Lun 7 Fév 2022 20:45
  • Anomalies dans le gène TAF1
    Des mutations du gène TAF1, situé sur le chromosome Xq13, sont responsables d'un trouble du neurodéveloppement, caractérisés par un retard du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques.
    En 2022, on ne trouve qu’une seule publication scientifique (datant de 2015) décrivant 12 patients porteurs de ce syndrome neurodéveloppemental complexe lié à l'X.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 7 Juin 2022 16:06
  • Anomalies dans le gène TAOK1
    Les anomalies dans ce gène (localisé sur le bras long du chromosome 17) conduisent à un retard global du neurodéveloppement auquel peuvent être associés des traits faciaux particuliers, une déficience intellectuelle et/ou des problèmes d'apprentissage ou de comportement variables, une hypotonie musculaire, des difficultés d'alimentation du nourrisson et des problèmes de croissance.
    L'implication du gène TAOK1 dans les troubles du développement neurologique est de découverte très récente. Il y a donc peu de littérature scientifique.
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    Dernier message par Del07 Voir le dernier message
    Dim 27 Nov 2022 17:16
  • Anomalies dans le gène TBR1
    Les anomalies dans ce gène peuvent être à l'origine d'anomalies du neurodéveloppement.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 22 Sep 2022 14:51
  • Anomalies du gène TCF20
    Les anomalies du gène TCF20 sont associées à un retard de développement avec une déficience intellectuelle variable et des anomalies du comportement (le plus souvent des troubles du spectre autistique, des troubles de l'attention et/ou une hyperactivité). Des difficultés d'élocution sont fréquentes. Des traits du visage particuliers sont également rapportés. D'autres caractéristiques plus variables peuvent inclure une hypotonie, une macrocéphalie, de légères anomalies squelettiques distales, des troubles du sommeil, des troubles du mouvement et des problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation.
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    Dernier message par Angelitïa Voir le dernier message
    Lun 20 Mar 2023 16:44
  • Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
    Il s’agit d’un trouble neurodéveloppemental autosomique récessif caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle modérée à sévère et des traits du visage particuliers. Des anomalies cardiaques et rénales, des cryptorchidies (testicule non descendu), une fente palatine sous-muqueuse et une dysgénésie du corps calleux, peuvent également être présentes.
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    Dernier message par Alix Voir le dernier message
    Mer 10 Juin 2020 15:03
  • Anomalies dans le gène TFE3
    Les anomalies dans le gène TFE3 entrainent chez les filles (gène situé sur le chromosome X) des manifestations neurologiques avec en particulier une déficience intellectuelles, cutanées, des troubles de croissance...
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    Dernier message par Lpmdt56smile Voir le dernier message
    Jeu 7 Nov 2019 10:58
  • Anomalies dans le gène TRIO
    Les anomalies dans le gène TRIO, situé sur le chromosome 5, sont responsables d’un retard du développement global, d’un déficit intellectuel variable ou de difficultés d'apprentissage, et de troubles du comportement. Une microcéphalie ou une macrocéphalie sont fréquentes.
    D’autres caractéristiques, très hétérogènes d’une personne à l’autre, peuvent être présentes : traits du visage particuliers, anomalies des doigts, retard de croissance, etc.
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    Mer 28 Sep 2022 11:39
  • Anomalies dans le gène TRIP12
    Anomalies dans le gène TRIP12
    Les atteintes du gène TRIP12 situé sur le chromosome 2 entrainent des troubles neurodéveloppementaux et une déficience intellectuelle associés ou non à des troubles du spectre autistique, à un retard de langage et à des traits du visage un peu particuliers.
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    Mar 5 Juil 2022 17:43
  • Anomalies dans le gène TRRAP
    Les anomalies du gène TRRAP entrainent des troubles neuro-développementaux complexes ; les symptômes peuvent apparaitre dès la petite enfance (hypotonie et microcéphalie). Un retard du langage et des acquisitions motrices associés à une déficience intellectuelle plus ou moins importante sont décrits dans certains cas. Des troubles de comportement et de la relation sociale et/ou une déficience intellectuelle ainsi qu’une épilepsie dans d’autres cas.
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  • Anomalies dans le gène TUBB4A
    Anomalies dans le gène TUBB4A
    Les anomalies dans le gène TUBB4A sont à l’origine de troubles neurologiques : 2 entités distinctes sont décrites
    La Dystonie-4 (DYT4 ) caractérisée, entre la deuxième et la troisième décennie, par une dystonie à prédominance laryngée (alteration de la voix) et une dystonie cervicale (torticolis), d’autres atteintes musculaires sont parfois présentes
    L’ Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet qui se manifeste dans l’enfance par une spasticité ou raideur progressive lente, un syndrome extrapyramidal (dystonie, mouvement anormaux et raideur), une ataxie cérébelleuse et des troubles de la parole. La plupart des patients présentent un déclin cognitif et un retard de langage, mais cela est très variable.
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    Mer 16 Nov 2022 10:33
  • Anomalies dans le gène USP7
    Les anomalies de ce gène sont possiblement à l'origine de troubles du développement neurologique
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    Dernier message par Mangerlavie Voir le dernier message
    Mer 9 Oct 2019 19:38
  • Anomalies dans le gène PCDH12
    Les mutations homozygotes dans le gène PCDH12 sont responsables de dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale de type 1. Cette malformation cérébrale se caractérise par un déficit intellectuel sévère, une microcéphalie post-natale progressive, une hypotonie axiale, une tétraplégie spastique, des convulsions et des traits du visage un peu particuliers. Les autres manifestations pouvant être associées sont des malformations des pieds, une cardiomyopathie, une atteinte oculaire, une hydrocéphalie et des signes autistiques. Ce gène est situé sur le bras long du chromosome 5 (5q31.3).
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 2 Mar 2023 16:02
  • Anomalies dans le gène USP9X
    Les anomalies dans le gène USP9X ont été décrites dans deux maladies présentant une déficience intellectuelle : 1) Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X : les symptômes débutent avec une hypotonie, un retard du développement et des troubles de comportement. 2) Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme. Au retard psychomoteur peuvent s’associer plusieurs anomalies congénitales comme une scoliose, anomalies cardiaques et urogénitales, faciales ou cérébrales.
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    Dernier message par laure121 Voir le dernier message
    Jeu 8 Juil 2021 13:14
  • Anomalies du gène TCF20
    Les anomalies du gène TCF20 sont associées à un retard de développement avec une déficience intellectuelle variable et des anomalies du comportement (le plus souvent des troubles du spectre autistique, des troubles de l'attention et/ou une hyperactivité). Des difficultés d'élocution sont fréquentes. Des traits du visage particuliers sont également rapportés. D'autres caractéristiques plus variables peuvent inclure une hypotonie, une macrocéphalie, de légères anomalies squelettiques distales, des troubles du sommeil, des troubles du mouvement et des problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation.
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  • Anomalies dans le gène WAC
    Les anomalies dans le gène WAC sont responsables d’une déficience intellectuelle et/ou un retard de développement variable.
    Une hypotonie et les problèmes d'alimentation sont souvent présents à la naissance. Des anomalies du comportement, (anxiété, TDAH(Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité) et / ou TSA (Trouble du Spectre de l' Autisme) sont observés chez la majorité des enfants plus âgés et des adultes. Des problèmes respiratoires ou visuels peuvent être associés mais de façon inconstante. Le visage peut présenter des traits un peu particuliers mais non spécifiques.
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    Dernier message par Lilorespi Voir le dernier message
    Mer 14 Sep 2022 23:49
  • Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
    ou syndrome déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale), il est causé par une anomalie du gène WDR26 situé sur le chromosome 1q42. Il est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard global de développement allant de léger à sévère, un retard ou une absence de la parole. L’acquisition de la marche est tardive et reste raide , à « base large » (ou ébrieuse) . Les traits du visage sont caractéristiques. L’épilepsie est toujours présente. Les patients sont décrits le plus souvent comme joyeux et aimant les rapports sociaux. Certains peuvent présenter des traits autistiques.
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    Dernier message par laurie Voir le dernier message
    Ven 3 Mar 2023 10:16
  • Anomalies dans le gène WWOX
    Les anomalies dans le gène WWOX sont à l’origine d’une encéphalopathie épileptique de début précoce se caractérisant par des crises convulsives et une déficience intellectuelle. Dans quelques cas, les anomalies de ce gène peuvent être à l’origine d’une ataxie spinocérébelleuse. La transmission dans les deux cas est récessive autosomique.
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    Dernier message par marieml38 Voir le dernier message
    Mar 28 Fév 2023 16:36
  • Anomalies dans le gène YWHAG
    Les anomalies dans ce gène sont à l’origine de troubles du neurodéveloppement, caractérisés par des crises d'épilepsie, le plus souvent à début précoce, suivies d'une altération du développement intellectuel, d'anomalies du comportement variables. Une ataxie ou d’autres troubles neurologiques peuvent être présents. La description dans la littérature scientifique est relativement récente (2017).
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 7 Juin 2022 15:50
  • Anomalies dans le gène ZBTB18
    Le gène ZBTB18 est situé sur le bras long du chromosome 1 (1q44). Les anomalies dans ce gène sont à l’origine d’un trouble du neurodéveloppement variable qui peut associer certaines des caractéristiques suivantes : déficience intellectuelle, hypotonie, microcéphalie, problèmes de croissance, faciès particulier et anomalies du corps calleux. Une épilepsie peut aussi être présente.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 5 Juil 2022 17:44
  • Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
    Le syndrome de Primrose est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène ZBTB20 et caractérisée par un visage un peu particulier, une calcification du pavillon de l’oreille , un retard mental et une diminution du volume musculaire. D’autres manifestations sont possibles : cataracte, surdité…
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 7 Mai 2021 15:04
  • Anomalie du gène ZMYND11
    Les anomalie du gène ZMYND11 (qui se situe sur le bras court du chromosome 10) sont responsables d’une déficience intellectuelle légère. Un retard de langage, des traits du visage un peu particuliers et des traits autistiques peuvent également être présents .
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    Dernier message par Murphy Voir le dernier message
    Jeu 7 Juil 2022 22:08
  • Anomalie dans le gène MED25
    Le syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef a été décrit en 2015. Il est dû à une anomalie dans le gène MED25 localisé sur le bras long du chromosome 19 (19q13.33 ). Cette anomalie autosomique récessive entraine un retard important du développement psychomoteur (à l’origine d’une déficience intellectuelle) ainsi que des anomalies oculaires, cérébrales, cardiaques et palatines variables.
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  • Anomalies dans le gène ZNF148
    L’anomalie dans le gène ZNF148, qui est situé sur le chromosome 3 (position 3q21) et code pour une protéine impliquée dans la régulation de l’expression génétique, provoque un syndrome caractérisé par un retard global de développement, l'absence ou l'hypoplasie du corps calleux et des traits du visage particuliers. Les symptômes se manifestent peu après la naissance par une hypotonie néonatale, des difficultés à s'alimenter et une insuffisance respiratoire, suivies d'un retard de développement psychomoteur et d'une déficience intellectuelle avec des difficultés d'élocution. Le corps calleux peut être soit absent soit de taille réduite. La dysmorphie faciale est variable, certaines personnes peuvent avoir des symptômes rénaux ou cardiaques.
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    Dernier message par NadiaF Voir le dernier message
    Mer 15 Mar 2023 18:46
  • Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
    Le syndrome de Weiss-Kruszka se caractérise par une proéminence de l’os frontal et des traits du visage qui peuvent être particuliers, un retard de développement et des traits autistiques. Le retard de développement peut se présenter sous la forme d'un retard global, d'un retard moteur ou d'un retard d'élocution. Des anomalies du corps calleux, de l'oreille, des difficultés d'alimentation et des malformations cardiaques congénitales sont parfois présentes. Les caractéristiques cliniques varient considérablement, même entre les membres atteints d'une même famille.
    Le diagnostic est établi par la présence de ces caractéristiques et par l'identification d'un variant pathogène hétérozygote de ZNF462 ou d'une délétion la portion chromosomique 9p31.2 impliquant ZNF462.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 14 Mar 2023 12:02
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