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Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés

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  • Acro-céphalo-syndactylies
    Les acro-céphalo-syndactylies représentent un groupe de troubles malformatifs congénitaux héréditaires caractérisé par des déformations crâniennes résultant de la fusion prématurée des os du crâne (craniosynostose mono ou multisuturale), une fusion ( syndactylie) des doigts ou des orteils, des traits du visage caractéristiques, un déficit intellectuel et d'un retard de développemental variable.
    Le groupe inclut les syndromes d'Apert, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen, de Jackson-Weiss et de Carpenter.
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    Dernier message par Almamaya Voir le dernier message
    Lun 26 Oct 2020 13:40
  • Syndrome d'Angelman
    Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique caractérisée par un retard intellectuel important et des traits du visage un peu particuliers.
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    Dernier message par jeanne05 Voir le dernier message
    Lun 15 Juil 2019 18:33
  • Anomalie dans le gène ATRX
    Les anomalies dans le gène ATRX sont à l'origine de tableaux cliniques divers: alpha-thalassémie-déficience intellectuelle, déficience intellectuelle-visage hypotonique...
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    Dernier message par Val29 Voir le dernier message
    Mar 18 Sep 2018 21:55
  • Syndrome de Baraitser-Winter
    Ce syndrome malformatif peut être causé par une anomalie du gène ACTG1 ou du gène ACTB. Il est caractérisé par une dysmorphie faciale, un colobome oculaire, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère.
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    Dernier message par nininénettebbchou Voir le dernier message
    Dim 23 Jan 2022 11:02
  • Syndrome de Basilicata-Akhtar
    Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène MSL3, situé sur le chromosome X. Il peut toucher les hommes comme les femmes.
    Ce syndrome est notamment caractérisé par un retard global du développement, des difficultés d'alimentation, une hypotonie ainsi que des troubles ou une absence de langage. La plupart des malades sont capables de marcher, cependant la démarche peut être instable ou accompagnée de spasticité. Des signes supplémentaires incluent des traits du visage particuliers et des anomalies squelettiques légères.
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    Dernier message par Les Feux Follets Voir le dernier message
    Mar 27 Avr 2021 10:44
  • Syndrome de Beckwith Wiedemann
    Le syndrome de Beckwith- Wiedemann est une maladie génétique qui peut associer une grande taille à la naissance, une prédisposition aux tumeurs et des malformations de différents organes présentes à la naissance.
    La prise en charge est multidisciplinaire, elle peut nécessiter des interventions chirurgicales et impose une surveillance tumorale surtout dans l’enfance.
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    Dernier message par Coco261762 Voir le dernier message
    Lun 14 Fév 2022 18:38
  • Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
    Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène PHF6, situé sur le chromosome X. Il est le plus souvent observé chez des garçons mais les filles peuvent aussi être touchées plus modérément. Les manifestations sont très variables d'un malade à un autre. Il s'agit d'une déficience intellectuelle variable, d'une épilepsie, de traits du visage un peu particuliers et de troubles endocriniens (obésité du tronc, petits organes génitaux chez le garçon...)
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    Dernier message par KiLy11 Voir le dernier message
    Mer 9 Oct 2019 10:43
  • Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
    Ce groupe englobe diverses maladies affectant plusieurs systèmes, notamment le système nerveux central, la fonction musculaire, l'immunité, le système endocrinien et la coagulation. Les personnes atteintes d'un syndrome CDG ne possèdent pas l'une des enzymes nécessaires à la glycosylation. Le type de GDC dont souffre une personne dépend de l'enzyme manquante, et les symptômes du syndrome CDG varient considérablement d'une personne à l'autre.
    Actuellement, plus de 150 gènes différents ont été identifiés comme étant associés au syndrome CDG.
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    Dernier message par Aziza Voir le dernier message
    Lun 2 Mai 2022 12:00
  • Syndrome de Coffin-Lowry
    Le syndrome de Coffin Lowry est une maladie génétique rare qui se manifeste par un retard psychomoteur et de croissance variable et des traits du visage particuliers. D’autres caractéristiques peuvent être présentes comme des déformations des doigts, du squelette et une surdité. Les garçons sont plus atteints que les filles.
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    Dernier message par jess82 Voir le dernier message
    Jeu 21 Fév 2019 20:28
  • Syndrome de Coffin Siris
    Il se caractérise par l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil associée à une déficience intellectuelle. Il peut se surajouter une microcéphalie, des traits particuliers du visage, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires et une petite taille.
    Plusieurs gènes peuvent être à l'origine de ce syndrome. Le gène le plus souvent en cause est ARID1B
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    Dernier message par valerie13015 Voir le dernier message
    Mar 24 Avr 2018 23:52
  • Syndrome de Cornélia de Lange
    Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.
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    Dernier message par Alex01 Voir le dernier message
    Dim 25 Mar 2018 22:05
  • Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
    Le trouble neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive se caractérise par un retard global du développement, une altération du développement intellectuel, une hypotonie axiale et des caractéristiques crâniofaciales particulières. Des anomalies visuelles peuvent être associées. Ce trouble est en rapport avec mutation hétérozygote du gène CTNNB1 situé sur le chromosome 3.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 15 Avr 2022 16:36
  • Syndrome de De la Chapelle
    Aussi appelé syndrome du mâle XX, c’est une anomalie rare du développement sexuel associée à un caryotype 46 XX. Dans la majorité des cas (80% à 90%), l'anomalie est causée par la translocation d'un petit fragment du chromosome Y, comprenant le gène SRY, sur le chromosome X ou autre.
    Ce syndrome est caractérisé par un appareil génital externe mâle, oscillant entre normal et atypique, associée à un déficit en testostérone.
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    Dernier message par Iel Voir le dernier message
    Ven 17 Déc 2021 17:23
  • Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
    ou syndrome de Guion-Almeida
    Le syndrome de dysostose mandibulo faciale - microcéphalie est causé par une mutation hétérozygote du gène EFTUD2 localisé sur le chromosome 17. C’est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, notamment caractérisé par : une dysmorphie faciale particulière, une microcéphalie, une perte auditive, un retard de développement et un déficit intellectuel.
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    Dernier message par Dinea Voir le dernier message
    Dim 28 Fév 2021 12:18
  • Dysplasie septo-optique
    La dysplasie septo-optique se caractérise par un mauvais développement des nerfs optiques, un déficit de sécrétion des hormones hypophysaires et des malformations cérébrales de la zone médiane. Il y a beaucoup de formes incomplètes et ce n'est que chez 30% des malades que les trois anomalies sont présentes.
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    Dernier message par Lyna24 Voir le dernier message
    Jeu 28 Fév 2019 21:56
  • Syndrome de Floating-Harbor
    C’est une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique causée par une altération du gène SRCAP.
    Ce syndrome est notamment caractérisé par une dysmorphie faciale, une petite taille avec retard de l'âge osseux, et un retard de langage. D’autres atteintes peuvent également être présentes (cardiovasculaire, neurologique, urogénitale), mais la plupart des personnes ont une bonne qualité de vie.
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    Dernier message par Louve Voir le dernier message
    Mer 18 Aoû 2021 03:19
  • Syndrome de Goldenhar
    C'est un des syndromes du Spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) : Il est caractérisé par un ensemble de malformations pouvant toucher l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette avec plusieurs degrés d'atteintes. Des malformations cardiaques ainsi que des problèmes rénaux peuvent aussi être présents. Dans la plupart des cas, aucune cause n’est identifiée mais des causes génétiques sont possibles. La prise en charge pluri disciplinaire et coordonnée est nécessaire.
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  • Syndrome de Greig
    Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisé dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou post- axiale, d’un hypertélorisme et d’une macrocéphalie.
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    Dernier message par louna0404 Voir le dernier message
    Mer 2 Mar 2016 21:01
  • Syndrome de Heimler
    Le syndrome de Heimler, type 1 lié au gène PEX1 et type 2 lié au gène PEX6, est une affection génétique récessive autosomique se caractérisant par une surdité, des anomalies de l'émail dentaire et des ongles.
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    Dernier message par Pamela Voir le dernier message
    Mar 6 Fév 2018 23:01
  • Syndrome IMAGe
    Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance durant la vie intra-utérine, d’anomalies osseuses avec des membres courts, d'un développement insuffisant des glandes surrénales, et d'anomalies génitales. Les traits du visage sont particuliers. Ce syndrome est d’origine génétique.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 10 Juin 2016 14:59
  • Syndrome KBG
    Le syndrome KBG se caractérise par des traits du visage particuliers, de grosses incisives centrales supérieures, des anomalies du squelette et un retard de développement.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mar 8 Déc 2020 13:31
  • Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
    Ou macrocéphalie-malformation capillaire
    Le syndrome MCM se caractérise essentiellement par une malformation des capillaires de la peau et un cerveau qui croit trop rapidement de volume. D’autres anomalies peuvent être associées. La prise en charge de ces enfants est pluridisciplinaire.
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    Dernier message par Mumy Voir le dernier message
    Jeu 31 Juil 2014 10:06
  • Syndrome de Mowat-Wilson
    Le syndrome de Mowat-Wilson est un syndrome polymalformatif d’origine génétique qui se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un déficit intellectuel et des malformations diverses comme par exemple la maladie de Hirschsprung.
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    Dernier message par mélissa Voir le dernier message
    Mer 27 Mai 2015 13:29
  • Syndrome de Myhre
    Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, des traits faciaux particuliers, un raccourcissement des doigts et des orteils (brachydactylie), un mobilité articulaire limitée, une peau épaissie, une pseudo-hypertrophie musculaire et une perte de l’audition. Une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de développement sont fréquents, mais pas constants. Des anomalies du cœur et de l’appareil respiratoire sont aussi rapportées. Ce syndrome est en rapport avec des anomalies du gène SMAD4 situé sur le bras long su chromosome 18 (18q21).
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  • Syndrome de Noonan
    Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe plusieurs symptômes dont les plus fréquents sont une petite taille, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies cardiaques.
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    Dernier message par Damien Voir le dernier message
    Sam 20 Juin 2020 08:19
  • Syndrome de Pierre Robin
    Ce syndrome associe trois anomalies de la mâchoire : le menton est en retrait (rétrognatisme), le palais n'est pas formé (fente vélo-palatine postérieure médiane) et la langue part en arrière dans la gorge (glossoptose). On parle aussi de séquence de Pierre Robin car ces anomalies découlent les unes des autres. Dans la moitié des cas, il y a d'autres malformations associées.
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    Dernier message par myriam Voir le dernier message
    Jeu 14 Mai 2015 09:08
  • Syndrome de Pitt Hopkins
    Le syndrome de Pitt Hopkins est une maladie génétique. Il se caractérise par un déficit intellectuel, des traits du visage un peu particuliers, une constipation et un reflux gastro-œsophagien fréquents et parfois des troubles de la respiration.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Mer 15 Mai 2019 14:27
  • Anomalies dans le gène PNPLA6
    Le gène PNPLA6 code pour une protéine impliquée dans la dégradation de certains lipides composant les membranes externes des cellules.
    Les mutations dans ce gène peuvent causer différents syndromes : Laurence-Moon, Boucher-Neuhauser, Oliver-McFarlane, Gordon-Holmes, et la paraplégie spastique 39.
    Les manifestations les plus courantes, et parfois partagées par ces syndromes, sont : l’ataxie, la paraplégie, l‘hypogonadisme et la dystrophie rétinienne.
    Quel que soit le diagnostic précis, la transmission est autosomique récessive et les manifestations apparaissent généralement à la naissance ou pendant l’enfance.
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    Dernier message par Valentina Voir le dernier message
    Ven 2 Juil 2021 18:09
  • Syndrome Radio-Tartaglia
    Ce syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène SPEN sur le chromosome 1p36.
    C’est un trouble du développement neurologique caractérisé par un retard de développement global (moteur et intellectuel), un retard de langage, et des troubles du comportement variables.
    Les personnes atteintes présentent une hypotonie, des difficultés motrices légères et des traits du visage particuliers.
    Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique (2021).
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Ven 29 Avr 2022 14:20
  • Syndrome de Rett
    Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare due à une altération du développement du système nerveux central se produisant principalement chez les filles. Il est caractérisé par des troubles du développement psychomoteur, avec des déficits cognitif, intellectuel et moteur souvent sévères. D’autres manifestations, notamment respiratoires et cardiovasculaires, peuvent être présentes.
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  • Syndrome de Seckel
    Le syndrome de Seckel est caractérisé par l'association d'un nanisme débutant avant la naissance, de traits du visage particuliers et d'un retard mental. Plusieurs gènes différents peuvent être à l'origine de cette affection.
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    Dernier message par Riri2008 Voir le dernier message
    Lun 6 Avr 2020 19:33
  • Syndrome Shprintzen-Goldberg
    Le syndrome shprintzen-goldberg est caractérisé par des anomalies craniofaciales (craniosynostose , exophtalmie , petite mâchoire, hypertrophie des tissus mous du palais…), des anomalies cardiovasculaires et des anomalies squelettiques évoquant le syndrome de Marfan . Une hypotonie infantile, un retard de développement et des difficultés d'apprentissage sont également présents.
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    Dernier message par EstelleE Voir le dernier message
    Lun 22 Fév 2021 15:01
  • Retard mental lié à l’X de type Shashi
    Il s’agit d’une déficience intellectuelle modérée avec obésité, testicules augmentés de volume et traits particuliers du visage. Le gène responsable est situé sur le chromosome X et l’affection atteint préférentiellement les garçons.
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    Dernier message par Modérateur Voir le dernier message
    Jeu 17 Mai 2018 14:13
  • Syndrome de Silver-Russell
    Associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et à une asymétrie des membres.
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    Dernier message par Seb Voir le dernier message
    Mar 24 Sep 2019 00:26
  • Syndrome de Snyder-Robinson
    Le syndrome de Snyder-Robinson est un syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X. Il est dû à des anomalies dans le gène SMS. Il se caractérise par une déficience intellectuelle légère à modérée, une hypotonie, une démarche vacillante, une ostéoporose, une déformation de la colonne vertébrale et une asymétrie du visage. Une épilepsie est parfois présente.
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    Dernier message par Cygu Voir le dernier message
    Mer 30 Mar 2022 13:57
  • Syndrome Tatton-Brown-Rahman
    Ce syndrome se caractérise par une grande taille, des traits du visage particuliers et une déficience intellectuelle. Il est dû à des anomalies du gène DNMT3A . Certaines mutations sont associées à une susceptibilité accrue au développement d'une leucémie myéloïde aiguë.
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  • Syndrome de Treacher-Collins
    Dysostose mandibulo-faciale ou Syndrome de Franceschetti-Klein. C’est une anomalie congénitale du développement crânio-facial, plusieurs gènes peuvent être en cause. La dysmorphie faciale caractéristique est le résultat d’une hypoplasie bilatérale et symétrique des os malaires, de la région périorbitaire et de la mandibule. Des anomalies de l'oreille externe sont souvent présentes et entraînent une surdité de transmission.
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  • Syndrome VACTERL/VATER
    VACTERL/VATER est un ensemble de malformations présentes dès la naissance, caractérisé par l’association d'au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales (V), atrésie anale (A), fistule trachéo-oesophagienne ( T, E- de l'anglais, Esophagus), malformations rénales (R) et anomalies des membres(L, de l'anglais Limbs). Des anomalies cardiaques (C) sont également possibles.
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    Dernier message par vacterlauquotidien Voir le dernier message
    Mer 14 Déc 2016 09:56
  • Le syndrome de Weaver
    Le syndrome de Weaver peut comporter des manifestations très variées. Certaines personnes ne présenteront qu’une grande taille. D’autres pourront présenter certains des signes suivants : traits du visage un peu particuliers, camptodactylie (flexion permanente non traumatique d'un doigt), relâchement excessif de la peau, hernie ombilicale, voix enrouée et basse ou encore déficience intellectuelle (le plus souvent légère). Des anomalies du gène EZH2 situé sur le bras long du chromosome 7 (7q35-q36) sont à l’origine de ce syndrome.
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    Dernier message par Taek Voir le dernier message
    Jeu 17 Juin 2021 10:36
  • Syndrome de Wolcott Rallison
    Il s'agit d'une maladie génétique très rare associant un diabète présent dès la naissance, une atteinte osseuse et d'autres manifestations (atteinte hépatique, baisse des globules blancs...). L'évolution est variable d'un malade à l'autre.
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    Dernier message par Momesson Voir le dernier message
    Jeu 8 Déc 2016 00:07
  • ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
    Le Syndrome ZTTK (Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim) est dû à une mutation du gène SON situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.11). Il se caractérise principalement par un retard de développement psycho-moteur, une déficience intellectuelle et un facies particulier. Dans plus de la moitié des cas, on observe également un ou plusieurs des signes suivants : une hypotonie, des anomalies cérébrales et musculo-squelettiques variables, des anomalies oculaires et une petite taille.
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    Dernier message par Tictac 27 Voir le dernier message
    Mer 6 Avr 2022 14:20