Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
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Acro-céphalo-syndactylies
Les acro-céphalo-syndactylies représentent un groupe de troubles malformatifs congénitaux héréditaires caractérisé par des déformations crâniennes résultant de la fusion prématurée des os du crâne (craniosynostose mono ou multisuturale), une fusion ( syndactylie) des doigts ou des orteils, des traits du visage caractéristiques, un déficit intellectuel et d'un retard de développemental variable.
Le groupe inclut les syndromes d'Apert, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen, de Jackson-Weiss et de Carpenter.
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Dernier message par Almamaya
Lun 26 Oct 2020 13:40
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Syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique caractérisée par un retard intellectuel important et des traits du visage un peu particuliers.
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Dernier message par jeanne05
Lun 15 Juil 2019 18:33
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Anomalie dans le gène ATRX
Les anomalies dans le gène ATRX sont à l'origine de tableaux cliniques divers: alpha-thalassémie-déficience intellectuelle, déficience intellectuelle-visage hypotonique...
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Dernier message par Val29
Mar 18 Sep 2018 21:55
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Syndrome de Beckwith Wiedemann
Le syndrome de Beckwith- Wiedemann est une maladie génétique qui peut associer une grande taille à la naissance, une prédisposition aux tumeurs et des malformations de différents organes présentes à la naissance.
La prise en charge est multidisciplinaire, elle peut nécessiter des interventions chirurgicales et impose une surveillance tumorale surtout dans l’enfance.
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Dernier message par Modérateur
Lun 27 Avr 2020 10:11
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Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène PHF6, situé sur le chromosome X. Il est le plus souvent observé chez des garçons mais les filles peuvent aussi être touchées plus modérément. Les manifestations sont très variables d'un malade à un autre. Il s'agit d'une déficience intellectuelle variable, d'une épilepsie, de traits du visage un peu particuliers et de troubles endocriniens (obésité du tronc, petits organes génitaux chez le garçon...)
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Dernier message par KiLy11
Mer 9 Oct 2019 10:43
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Syndrome de Coffin-Lowry
Le syndrome de Coffin Lowry est une maladie génétique rare qui se manifeste par un retard psychomoteur et de croissance variable et des traits du visage particuliers. D’autres caractéristiques peuvent être présentes comme des déformations des doigts, du squelette et une surdité. Les garçons sont plus atteints que les filles.
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Dernier message par jess82
Jeu 21 Fév 2019 20:28
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Syndrome de Coffin Siris
Il se caractérise par l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil associée à une déficience intellectuelle. Il peut se surajouter une microcéphalie, des traits particuliers du visage, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires et une petite taille.
Plusieurs gènes peuvent être à l'origine de ce syndrome. Le gène le plus souvent en cause est ARID1B
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Dernier message par valerie13015
Mar 24 Avr 2018 23:52
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Syndrome de Cornélia de Lange
Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.
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Dernier message par nininénettebbchou
Mer 23 Jan 2019 13:54
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Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
ou syndrome de Guion-Almeida
Le syndrome de dysostose mandibulo faciale - microcéphalie est causé par une mutation hétérozygote du gène EFTUD2 localisé sur le chromosome 17. C’est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, notamment caractérisé par : une dysmorphie faciale particulière, une microcéphalie, une perte auditive, un retard de développement et un déficit intellectuel.
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Dernier message par Dinea
Dim 28 Fév 2021 12:18
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Dysplasie septo-optique
La dysplasie septo-optique se caractérise par un mauvais développement des nerfs optiques, un déficit de sécrétion des hormones hypophysaires et des malformations cérébrales de la zone médiane. Il y a beaucoup de formes incomplètes et ce n'est que chez 30% des malades que les trois anomalies sont présentes.
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Dernier message par Lyna24
Jeu 28 Fév 2019 21:56
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Syndrome de Goldenhar
C'est un des syndromes du Spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) : Il est caractérisé par un ensemble de malformations pouvant toucher l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette avec plusieurs degrés d'atteintes. Des malformations cardiaques ainsi que des problèmes rénaux peuvent aussi être présents. Dans la plupart des cas, aucune cause n’est identifiée mais des causes génétiques sont possibles. La prise en charge pluri disciplinaire et coordonnée est nécessaire.
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Syndrome de Greig
Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisé dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou post- axiale, d’un hypertélorisme et d’une macrocéphalie.
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Dernier message par louna0404
Mer 2 Mar 2016 21:01
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Syndrome de Heimler
Le syndrome de Heimler, type 1 lié au gène PEX1 et type 2 lié au gène PEX6, est une affection génétique récessive autosomique se caractérisant par une surdité, des anomalies de l'émail dentaire et des ongles.
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Dernier message par Pamela
Mar 6 Fév 2018 23:01
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Syndrome IMAGe
Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance durant la vie intra-utérine, d’anomalies osseuses avec des membres courts, d'un développement insuffisant des glandes surrénales, et d'anomalies génitales. Les traits du visage sont particuliers. Ce syndrome est d’origine génétique.
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Dernier message par Modérateur
Ven 10 Juin 2016 14:59
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Syndrome KBG
Le syndrome KBG se caractérise par des traits du visage particuliers, de grosses incisives centrales supérieures, des anomalies du squelette et un retard de développement.
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Dernier message par Modérateur
Mar 8 Déc 2020 13:31
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Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
Ou macrocéphalie-malformation capillaire
Le syndrome MCM se caractérise essentiellement par une malformation des capillaires de la peau et un cerveau qui croit trop rapidement de volume. D’autres anomalies peuvent être associées. La prise en charge de ces enfants est pluridisciplinaire.
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Dernier message par Mumy
Jeu 31 Juil 2014 10:06
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Syndrome de Mowat-Wilson
Le syndrome de Mowat-Wilson est un syndrome polymalformatif d’origine génétique qui se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un déficit intellectuel et des malformations diverses comme par exemple la maladie de Hirschsprung.
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Dernier message par mélissa
Mer 27 Mai 2015 13:29
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Syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe plusieurs symptômes dont les plus fréquents sont une petite taille, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies cardiaques.
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Dernier message par Damien
Sam 20 Juin 2020 08:19
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Syndrome de Pierre Robin
Ce syndrome associe trois anomalies de la mâchoire : le menton est en retrait (rétrognatisme), le palais n'est pas formé (fente vélo-palatine postérieure médiane) et la langue part en arrière dans la gorge (glossoptose). On parle aussi de séquence de Pierre Robin car ces anomalies découlent les unes des autres. Dans la moitié des cas, il y a d'autres malformations associées.
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Dernier message par myriam
Jeu 14 Mai 2015 09:08
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Syndrome de Pitt Hopkins
Le syndrome de Pitt Hopkins est une maladie génétique. Il se caractérise par un déficit intellectuel, des traits du visage un peu particuliers, une constipation et un reflux gastro-œsophagien fréquents et parfois des troubles de la respiration.
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Dernier message par Modérateur
Mer 15 Mai 2019 14:27
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Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare due à une altération du développement du système nerveux central se produisant principalement chez les filles. Il est caractérisé par des troubles du développement psychomoteur, avec des déficits cognitif, intellectuel et moteur souvent sévères. D’autres manifestations, notamment respiratoires et cardiovasculaires, peuvent être présentes.
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Syndrome de Seckel
Le syndrome de Seckel est caractérisé par l'association d'un nanisme débutant avant la naissance, de traits du visage particuliers et d'un retard mental. Plusieurs gènes différents peuvent être à l'origine de cette affection.
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Dernier message par Riri2008
Lun 6 Avr 2020 19:33
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Syndrome Shprintzen-Goldberg
Le syndrome shprintzen-goldberg est caractérisé par des anomalies craniofaciales (craniosynostose , exophtalmie , petite mâchoire, hypertrophie des tissus mous du palais…), des anomalies cardiovasculaires et des anomalies squelettiques évoquant le syndrome de Marfan . Une hypotonie infantile, un retard de développement et des difficultés d'apprentissage sont également présents.
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Dernier message par EstelleE
Lun 22 Fév 2021 15:01
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Retard mental lié à l’X de type Shashi
Il s’agit d’une déficience intellectuelle modérée avec obésité, testicules augmentés de volume et traits particuliers du visage. Le gène responsable est situé sur le chromosome X et l’affection atteint préférentiellement les garçons.
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Dernier message par Modérateur
Jeu 17 Mai 2018 14:13
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Syndrome de Silver-Russell
Associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et à une asymétrie des membres.
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Dernier message par Seb
Mar 24 Sep 2019 00:26
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Syndrome de Treacher-Collins
Dysostose mandibulo-faciale ou Syndrome de Franceschetti-Klein. C’est une anomalie congénitale du développement crânio-facial, plusieurs gènes peuvent être en cause. La dysmorphie faciale caractéristique est le résultat d’une hypoplasie bilatérale et symétrique des os malaires, de la région périorbitaire et de la mandibule. Des anomalies de l'oreille externe sont souvent présentes et entraînent une surdité de transmission.
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Syndrome VACTERL/VATER
VACTERL/VATER est un ensemble de malformations présentes dès la naissance, caractérisé par l’association d'au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales (V), atrésie anale (A), fistule trachéo-oesophagienne ( T, E- de l'anglais, Esophagus), malformations rénales (R) et anomalies des membres(L, de l'anglais Limbs). Des anomalies cardiaques (C) sont également possibles.
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Dernier message par vacterlauquotidien
Mer 14 Déc 2016 09:56
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Syndrome de Wolcott Rallison
Il s'agit d'une maladie génétique très rare associant un diabète présent dès la naissance, une atteinte osseuse et d'autres manifestations (atteinte hépatique, baisse des globules blancs...). L'évolution est variable d'un malade à l'autre.
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Dernier message par Momesson
Jeu 8 Déc 2016 00:07