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Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés

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  • Acro-céphalo-syndactylies
    Les acro-céphalo-syndactylies représentent un groupe de troubles malformatifs congénitaux héréditaires caractérisé par des déformations crâniennes résultant de la fusion prématurée des os du crâne (craniosynostose mono ou multisuturale), une fusion ( syndactylie) des doigts ou des orteils, des traits du visage caractéristiques, un déficit intellectuel et d'un retard de développemental variable.
    Le groupe inclut les syndromes d'Apert, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen, de Jackson-Weiss et de Carpenter.
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    par Almamaya Consulter le dernier message
  • Syndrome d'Angelman
    Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique caractérisée par un retard intellectuel important et des traits du visage un peu particuliers.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalie dans le gène ATRX
    Les anomalies dans le gène ATRX sont à l'origine de tableaux cliniques divers: alpha-thalassémie-déficience intellectuelle, déficience intellectuelle-visage hypotonique...
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    par HeleneXtraordinaire Consulter le dernier message
  • Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1
    Le syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une hypotonie infantile, des anomalies ophtalmiques, un retard de développement global modéré à profond, des troubles du langage et du comportement, des mouvements hyperkinétiques et des anomalies de l’électroencéphalogramme sans épilepsie. Il est dû à une mutation d’une seule copie du gène SYT1 situé sur le chromosome 12 (position 12q21). Il possède plusieurs dénominations : « Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement », « Trouble neurologique du développement associé à SYT1 », NEDIMAE pour « Neurodevelopmental Disorder with Involuntary Movement and Abnormal Electroencephalogram ».
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    par Dert Consulter le dernier message
  • Syndrome de Baraitser-Winter
    Ce syndrome malformatif peut être causé par une anomalie du gène ACTG1 ou du gène ACTB. Il est caractérisé par une dysmorphie faciale, un colobome oculaire, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère.
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    Dernier message Re: diagnostic syndrome Barai…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Basilicata-Akhtar
    Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène MSL3, situé sur le chromosome X. Il peut toucher les hommes comme les femmes.
    Ce syndrome est notamment caractérisé par un retard global du développement, des difficultés d'alimentation, une hypotonie ainsi que des troubles ou une absence de langage. La plupart des malades sont capables de marcher, cependant la démarche peut être instable ou accompagnée de spasticité. Des signes supplémentaires incluent des traits du visage particuliers et des anomalies squelettiques légères.
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    par Les Feux Follets Consulter le dernier message
  • Syndrome de Beckwith Wiedemann
    Le syndrome de Beckwith- Wiedemann est une maladie génétique qui peut associer une grande taille à la naissance, une prédisposition aux tumeurs et des malformations de différents organes présentes à la naissance.
    La prise en charge est multidisciplinaire, elle peut nécessiter des interventions chirurgicales et impose une surveillance tumorale surtout dans l’enfance.
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    par Moustiquedu44 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
    Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène PHF6, situé sur le chromosome X. Il est le plus souvent observé chez des garçons mais les filles peuvent aussi être touchées plus modérément. Les manifestations sont très variables d'un malade à un autre. Il s'agit d'une déficience intellectuelle variable, d'une épilepsie, de traits du visage un peu particuliers et de troubles endocriniens (obésité du tronc, petits organes génitaux chez le garçon...)
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    Dernier message Re: recherche de contacts
    par HeleneXtraordinaire Consulter le dernier message
  • Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
    Le syndrome de Cantù (CS) est caractérisé par une hypertrichose congénitale (augmentation de la quantité de poils), une macrocéphalie, des traits faciaux particuliers, une cardiomégalie, des anomalies vasculaires et squelettiques. Du point de vue cognitif, la plupart des patients ont un léger retard de langage et certains présentent une déficience intellectuelle et des difficultés d'apprentissage. À ce jour, la plupart des cas de syndrome de Cantù sont causés par des mutations du gène ABCC9 et seuls quatre patients ayant des anomalies du gène KCNJ8 ont été rapportés.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
    Ce groupe englobe diverses maladies affectant plusieurs systèmes, notamment le système nerveux central, la fonction musculaire, l'immunité, le système endocrinien et la coagulation. Les personnes atteintes d'un syndrome CDG ne possèdent pas l'une des enzymes nécessaires à la glycosylation. Le type de GDC dont souffre une personne dépend de l'enzyme manquante, et les symptômes du syndrome CDG varient considérablement d'une personne à l'autre.
    Actuellement, plus de 150 gènes différents ont été identifiés comme étant associés au syndrome CDG.
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    Dernier message Re: SSR4-CDG
    par Aziza Consulter le dernier message
  • Syndrome de Coats-plus - Anomalies dans le gène CTC1
    Le syndrome de Coats-plus, ou microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes, se caractérise par des calcifications intracrâniennes, une leucodystrophie et des kystes cérébraux pouvant entrainer une spasticité, une ataxie, une dystonie, des crises convulsives et un déclin cognitif. Comme dans la maladie de Coats, le patient présente des télangiectasies et des exsudats rétiniens. Des manifestations extraneurologiques sont également décrites : fragilité osseuse, hémorragies gastro-intestinales, hypertension portale. La maladie est causée par des mutations du gène CTC1 localisé sur le chromosome 17 (17p13.1) qui se transmettent selon le mode autosomique récessif.
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    Dernier message un coin de bonheur pour Noé
    par Noé2012 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Coffin-Lowry
    Le syndrome de Coffin Lowry est une maladie génétique rare qui se manifeste par un retard psychomoteur et de croissance variable et des traits du visage particuliers. D’autres caractéristiques peuvent être présentes comme des déformations des doigts, du squelette et une surdité. Les garçons sont plus atteints que les filles.
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    par jess82 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Coffin Siris
    Il se caractérise par l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil associée à une déficience intellectuelle. Il peut se surajouter une microcéphalie, des traits particuliers du visage, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires et une petite taille.
    Plusieurs gènes peuvent être à l'origine de ce syndrome. Le gène le plus souvent en cause est ARID1B
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    Dernier message Re: scolarisation et Coffin S…
    par valerie13015 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Cornélia de Lange
    Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.
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    Dernier message Re: besoin de parler
    par Alex01 Consulter le dernier message
  • Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
    Le trouble neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive se caractérise par un retard global du développement, une altération du développement intellectuel, une hypotonie axiale et des caractéristiques crâniofaciales particulières. Des anomalies visuelles peuvent être associées. Ce trouble est en rapport avec mutation hétérozygote du gène CTNNB1 situé sur le chromosome 3.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de De la Chapelle
    Aussi appelé syndrome du mâle XX, c’est une anomalie rare du développement sexuel associée à un caryotype 46 XX. Dans la majorité des cas (80% à 90%), l'anomalie est causée par la translocation d'un petit fragment du chromosome Y, comprenant le gène SRY, sur le chromosome X ou autre.
    Ce syndrome est caractérisé par un appareil génital externe mâle, oscillant entre normal et atypique, associée à un déficit en testostérone.
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    par Célia 2023 Consulter le dernier message
  • Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
    ou syndrome de Guion-Almeida
    Le syndrome de dysostose mandibulo faciale - microcéphalie est causé par une mutation hétérozygote du gène EFTUD2 localisé sur le chromosome 17. C’est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, notamment caractérisé par : une dysmorphie faciale particulière, une microcéphalie, une perte auditive, un retard de développement et un déficit intellectuel.
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    par Dinea Consulter le dernier message
  • Dysplasies frontonasales
    Les dysplasies frontonasales regroupent des troubles rares du développement osseux caractérisés par un ensemble d'anomalies affectant les yeux, le front et le nez. La présentation clinique est très variable, associant principalement un hypertélorisme (écartement excessif des orbites), un nez large (racine et extrémité) et une implantation des cheveux en « V » sur le front. Occasionnellement, peuvent s'y associer d’autres anomalies de la face, des yeux ou des oreilles et/ou une agénésie du corps calleux. Dans un certain nombre de ces dysplasies une anomalie d’un gène a été identifiée.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Dysplasie septo-optique
    La dysplasie septo-optique se caractérise par un mauvais développement des nerfs optiques, un déficit de sécrétion des hormones hypophysaires et des malformations cérébrales de la zone médiane. Il y a beaucoup de formes incomplètes et ce n'est que chez 30% des malades que les trois anomalies sont présentes.
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    par Lyna24 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Floating-Harbor
    C’est une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique causée par une altération du gène SRCAP.
    Ce syndrome est notamment caractérisé par une dysmorphie faciale, une petite taille avec retard de l'âge osseux, et un retard de langage. D’autres atteintes peuvent également être présentes (cardiovasculaire, neurologique, urogénitale), mais la plupart des personnes ont une bonne qualité de vie.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Goldenhar
    Le Syndrome de Goldenhar est un des syndromes du Spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) : Il est caractérisé par un ensemble de malformations pouvant toucher l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette avec plusieurs degrés d'atteintes. Des malformations cardiaques ainsi que des problèmes rénaux peuvent aussi être présents. Dans la plupart des cas, aucune cause n’est identifiée mais des causes génétiques sont possibles. La prise en charge pluri disciplinaire et coordonnée est nécessaire.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Greig
    Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisé dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou post- axiale, d’un hypertélorisme et d’une macrocéphalie.
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    par louna0404 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Heimler
    Le syndrome de Heimler, type 1 lié au gène PEX1 et type 2 lié au gène PEX6, est une affection génétique récessive autosomique se caractérisant par une surdité, des anomalies de l'émail dentaire et des ongles.
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    Dernier message Re: Heimler (Syndrome)
    par Pamela Consulter le dernier message
  • Syndrome Hiatt Neu Cooper
    Le syndrome neurodéveloppemental de Hiatt-Neu-Cooper (HINCONS) est caractérisé par un retard global de développement avec retard ou absence de la marche ; troubles sévères ou absence de langage et un retard cognitif. Les individus atteints présentent une hypotonie axiale et un faciès dysmorphique. Des caractéristiques supplémentaires plus variables peuvent inclure des convulsions, des anomalies autistiques ou comportementales et des anomalies cérébrales, telles qu'une dysplasie du corps calleux ou une polymicrogyrie.
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    par Margarita Consulter le dernier message
  • Syndrome IMAGe
    Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance durant la vie intra-utérine, d’anomalies osseuses avec des membres courts, d'un développement insuffisant des glandes surrénales, et d'anomalies génitales. Les traits du visage sont particuliers. Ce syndrome est d’origine génétique.
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    Dernier message Re: Syndrome IMAGe
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
    Ou macrocéphalie-malformation capillaire
    Le syndrome MCM se caractérise essentiellement par une malformation des capillaires de la peau et un cerveau qui croit trop rapidement de volume. D’autres anomalies peuvent être associées. La prise en charge de ces enfants est pluridisciplinaire.
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    Dernier message Re: Présentations
    par Mumy Consulter le dernier message
  • Syndrome KBG
    Le syndrome KBG se caractérise par des traits du visage particuliers, de grosses incisives centrales supérieures, des anomalies du squelette et un retard de développement.
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    Dernier message Re: Alimentation kbg
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Mowat-Wilson
    Le syndrome de Mowat-Wilson est un syndrome polymalformatif d’origine génétique qui se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un déficit intellectuel et des malformations diverses comme par exemple la maladie de Hirschsprung.
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    Dernier message Re: Découverte de ce forum
    par mélissa Consulter le dernier message
  • Syndrome de Myhre
    Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, des traits faciaux particuliers, un raccourcissement des doigts et des orteils (brachydactylie), un mobilité articulaire limitée, une peau épaissie, une pseudo-hypertrophie musculaire et une perte de l’audition. Une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de développement sont fréquents, mais pas constants. Des anomalies du cœur et de l’appareil respiratoire sont aussi rapportées. Ce syndrome est en rapport avec des anomalies du gène SMAD4 situé sur le bras long su chromosome 18 (18q21).
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Noonan
    Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe plusieurs symptômes dont les plus fréquents sont une petite taille, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies cardiaques.
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    par Damien Consulter le dernier message
  • Syndrome de Pierre Robin
    Ce syndrome associe trois anomalies de la mâchoire : le menton est en retrait (rétrognatisme), le palais n'est pas formé (fente vélo-palatine postérieure médiane) et la langue part en arrière dans la gorge (glossoptose). On parle aussi de séquence de Pierre Robin car ces anomalies découlent les unes des autres. Dans la moitié des cas, il y a d'autres malformations associées.
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    par myriam Consulter le dernier message
  • Syndrome de Pitt Hopkins
    Le syndrome de Pitt Hopkins est une maladie génétique. Il se caractérise par un déficit intellectuel, des traits du visage un peu particuliers, une constipation et un reflux gastro-œsophagien fréquents et parfois des troubles de la respiration.
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    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Anomalies dans le gène PNPLA6
    Le gène PNPLA6 code pour une protéine impliquée dans la dégradation de certains lipides composant les membranes externes des cellules.
    Les mutations dans ce gène peuvent causer différents syndromes : Laurence-Moon, Boucher-Neuhauser, Oliver-McFarlane, Gordon-Holmes, et la paraplégie spastique 39.
    Les manifestations les plus courantes, et parfois partagées par ces syndromes, sont : l’ataxie, la paraplégie, l‘hypogonadisme et la dystrophie rétinienne.
    Quel que soit le diagnostic précis, la transmission est autosomique récessive et les manifestations apparaissent généralement à la naissance ou pendant l’enfance.
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    Dernier message Re: Recherche de personnes av…
    par Valentina Consulter le dernier message
  • Syndrome Radio-Tartaglia
    Ce syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène SPEN sur le chromosome 1p36.
    C’est un trouble du développement neurologique caractérisé par un retard de développement global (moteur et intellectuel), un retard de langage, et des troubles du comportement variables.
    Les personnes atteintes présentent une hypotonie, des difficultés motrices légères et des traits du visage particuliers.
    Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique (2021).
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    Dernier message Bienvenue !
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Seckel
    Le syndrome de Seckel est caractérisé par l'association d'un nanisme débutant avant la naissance, de traits du visage particuliers et d'un retard mental. Plusieurs gènes différents peuvent être à l'origine de cette affection.
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    par Riri2008 Consulter le dernier message
  • Syndrome Shprintzen-Goldberg
    Le syndrome shprintzen-goldberg est caractérisé par des anomalies craniofaciales (craniosynostose , exophtalmie , petite mâchoire, hypertrophie des tissus mous du palais…), des anomalies cardiovasculaires et des anomalies squelettiques évoquant le syndrome de Marfan . Une hypotonie infantile, un retard de développement et des difficultés d'apprentissage sont également présents.
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    par Ydiak Consulter le dernier message
  • Retard mental lié à l’X de type Shashi
    Il s’agit d’une déficience intellectuelle modérée avec obésité, testicules augmentés de volume et traits particuliers du visage. Le gène responsable est situé sur le chromosome X et l’affection atteint préférentiellement les garçons.
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    Dernier message Re: Faire connaître le syndro…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Silver-Russell
    Associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et à une asymétrie des membres.
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    Dernier message Re: Ma fille !
    par coucout Consulter le dernier message
  • Syndrome de Snyder-Robinson
    Le syndrome de Snyder-Robinson est un syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X. Il est dû à des anomalies dans le gène SMS. Il se caractérise par une déficience intellectuelle légère à modérée, une hypotonie, une démarche vacillante, une ostéoporose, une déformation de la colonne vertébrale et une asymétrie du visage. Une épilepsie est parfois présente.
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    Dernier message Re: Présentation de notre fil…
    par Cygu Consulter le dernier message
  • Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
    Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse. La surcroissance peut être due soit à un accroissement de la taille des cellules (ou hypertrophie cellulaire), soit à une augmentation de la prolifération cellulaire (ou hyperplasie).
    Les syndromes de surcroissance associés à des mutations du gène PIK3CA (localisé sur le chromosome 3 à la position q26.32) ont été regroupés dans une entité appelée PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum).
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    par Stefany Consulter le dernier message
  • Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR
    Le syndrome de Smith-Kingsmore ou Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax se caractérise par une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, des crises d'épilepsie et des traits du visage particulier. Une hernie ombilicale, une hypotonie musculaire, un comportement autistique et des taches café au lait peuvent également être présents. Ce syndrome a été décrit en 2013, il est lié a des anomalies du gène mTOR.
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    Dernier message Bienvenue dans le Forum Smit…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome Tatton-Brown-Rahman
    Ce syndrome se caractérise par une grande taille, des traits du visage particuliers et une déficience intellectuelle. Il est dû à des anomalies du gène DNMT3A . Certaines mutations sont associées à une susceptibilité accrue au développement d'une leucémie myéloïde aiguë.
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    Dernier message Re: Bienvenue sur le Forum Sy…
    par Modérateur Consulter le dernier message
  • Syndrome de Temple
    Le syndrome de Temple est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal (faible poids à la naissance, petite taille finale), des difficultés d'alimentation, une hypotonie musculaire, un retard de développement moteur (avec ou sans déficience intellectuelle légère) et un léger dysmorphisme facial. Parmi les autres caractéristiques, on peut noter l'obésité survenant pendant l'enfance, la puberté précoce et des anomalies osseuses variables.
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    Dernier message Re: Syndrome de temple
    par AnaïsA Consulter le dernier message
  • Syndrome VACTERL/VATER
    VACTERL/VATER est un ensemble de malformations présentes dès la naissance, caractérisé par l’association d'au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales (V), atrésie anale (A), fistule trachéo-oesophagienne ( T, E- de l'anglais, Esophagus), malformations rénales (R) et anomalies des membres(L, de l'anglais Limbs). Des anomalies cardiaques (C) sont également possibles.
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    Dernier message Re: syndrome de VACTERL
    par vacterlauquotidien Consulter le dernier message
  • Le syndrome de Weaver
    Le syndrome de Weaver peut comporter des manifestations très variées. Certaines personnes ne présenteront qu’une grande taille. D’autres pourront présenter certains des signes suivants : traits du visage un peu particuliers, camptodactylie (flexion permanente non traumatique d'un doigt), relâchement excessif de la peau, hernie ombilicale, voix enrouée et basse ou encore déficience intellectuelle (le plus souvent légère). Des anomalies du gène EZH2 situé sur le bras long du chromosome 7 (7q35-q36) sont à l’origine de ce syndrome.
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    Dernier message Syndrome de weaver
    par Taek Consulter le dernier message
  • Syndrome de Wolcott Rallison
    Il s'agit d'une maladie génétique très rare associant un diabète présent dès la naissance, une atteinte osseuse et d'autres manifestations (atteinte hépatique, baisse des globules blancs...). L'évolution est variable d'un malade à l'autre.
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    Dernier message Re: Recherche d'autres famill…
    par Momesson Consulter le dernier message
  • ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
    Le Syndrome ZTTK (Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim) est dû à une mutation du gène SON situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.11). Il se caractérise principalement par un retard de développement psycho-moteur, une déficience intellectuelle et un facies particulier. Dans plus de la moitié des cas, on observe également un ou plusieurs des signes suivants : une hypotonie, des anomalies cérébrales et musculo-squelettiques variables, des anomalies oculaires et une petite taille.
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    Dernier message Re: Parents qui ont un enfant…
    par Tictac 27 Consulter le dernier message
  • Syndrome de Pierpont
    Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène TBL1XR1. Il se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un retard staturo-pondéral, des plis profonds au niveau des plantes et des paumes, un retard global du neurodéveloppement avec un retard de langage.
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    Dernier message Re: recherche de contact
    par Cdi Consulter le dernier message