Acro-céphalo-syndactylies
Les acro-céphalo-syndactylies représentent un groupe de troubles malformatifs congénitaux héréditaires caractérisé par des déformations crâniennes résultant de la fusion prématurée des os du crâne (craniosynostose mono ou multisuturale), une fusion ( syndactylie) des doigts ou des orteils, des traits du visage caractéristiques, un déficit intellectuel et d'un retard de développemental variable.
Le groupe inclut les syndromes d'Apert, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen, de Jackson-Weiss et de Carpenter.

Syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS)
Le syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS) est un syndrome neurodéveloppemental autosomique récessif associé au gène SMG8.
Il est caractérisé par un retard global de développement avec un retentissement sévère sur les fonctions cognitives et le langage.
Un retard de croissance et des particularités morphologiques (visage) y sont associés.
De façon variable ont également été décrits des cataractes précoces, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, une spasticité des membres inférieurs et un hypospadias.

Syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique caractérisée par un retard intellectuel important et des traits du visage un peu particuliers.

Anomalie dans le gène ATRX
Les anomalies dans le gène ATRX sont à l'origine de tableaux cliniques divers: alpha-thalassémie-déficience intellectuelle, déficience intellectuelle-visage hypotonique...

Syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) – Anomalies dans le gène SYT1
Le syndrome de Baker-Gordon (BAGOS) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une hypotonie infantile, des anomalies ophtalmiques, un retard de développement global modéré à profond, des troubles du langage et du comportement, des mouvements hyperkinétiques et des anomalies de l’électroencéphalogramme sans épilepsie. Il est dû à une mutation d’une seule copie du gène SYT1 situé sur le chromosome 12 (position 12q21). Il possède plusieurs dénominations : « Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement », « Trouble neurologique du développement associé à SYT1 », NEDIMAE pour « Neurodevelopmental Disorder with Involuntary Movement and Abnormal Electroencephalogram ».

Syndrome de Baraitser-Winter
Ce syndrome malformatif peut être causé par une anomalie du gène ACTG1 ou du gène ACTB. Il est caractérisé par une dysmorphie faciale, un colobome oculaire, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère.

Syndrome de Basilicata-Akhtar
Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène MSL3, situé sur le chromosome X. Il peut toucher les hommes comme les femmes.
Ce syndrome est notamment caractérisé par un retard global du développement, des difficultés d'alimentation, une hypotonie ainsi que des troubles ou une absence de langage. La plupart des malades sont capables de marcher, cependant la démarche peut être instable ou accompagnée de spasticité. Des signes supplémentaires incluent des traits du visage particuliers et des anomalies squelettiques légères.

Syndrome de Beckwith Wiedemann
Le syndrome de Beckwith- Wiedemann est une maladie génétique qui peut associer une grande taille à la naissance, une prédisposition aux tumeurs et des malformations de différents organes présentes à la naissance.
La prise en charge est multidisciplinaire, elle peut nécessiter des interventions chirurgicales et impose une surveillance tumorale surtout dans l’enfance.

Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène PHF6, situé sur le chromosome X. Il est le plus souvent observé chez des garçons mais les filles peuvent aussi être touchées plus modérément. Les manifestations sont très variables d'un malade à un autre. Il s'agit d'une déficience intellectuelle variable, d'une épilepsie, de traits du visage un peu particuliers et de troubles endocriniens (obésité du tronc, petits organes génitaux chez le garçon...)

Syndrome de Brooke-Spiegler
Le syndrome de Brooke-Spiegler, aussi appelé syndrome CYLD – SCC, est une maladie génétique rare caractérisée par une prédisposition aux tumeurs cutanées. Le SCC est dû à des mutations du gène CYLD (locus chromosomique 16q12-q13), un gène suppresseur de tumeur.
La maladie se manifeste par de multiples tumeurs annexielles, incluant des cylindromes (tumeur épithéliale), des spiradénomes (tumeur des glandes sudorales) et des trichoépithéliomes (Tumeur dérivée du follicule pileux). La tumeur se développe progressivement pouvant affecter la tête, le cou ainsi que le torse.

Le syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
Le syndrome de Cantù (CS) est caractérisé par une hypertrichose congénitale (augmentation de la quantité de poils), une macrocéphalie, des traits faciaux particuliers, une cardiomégalie, des anomalies vasculaires et squelettiques. Du point de vue cognitif, la plupart des patients ont un léger retard de langage et certains présentent une déficience intellectuelle et des difficultés d'apprentissage. À ce jour, la plupart des cas de syndrome de Cantù sont causés par des mutations du gène ABCC9 et seuls quatre patients ayant des anomalies du gène KCNJ8 ont été rapportés.

Syndrome CDG (congenital disorder of glycosylation)
Ce groupe englobe diverses maladies affectant plusieurs systèmes, notamment le système nerveux central, la fonction musculaire, l'immunité, le système endocrinien et la coagulation. Les personnes atteintes d'un syndrome CDG ne possèdent pas l'une des enzymes nécessaires à la glycosylation. Le type de GDC dont souffre une personne dépend de l'enzyme manquante, et les symptômes du syndrome CDG varient considérablement d'une personne à l'autre.
Actuellement, plus de 150 gènes différents ont été identifiés comme étant associés au syndrome CDG.

Syndrome de Coats-plus - Anomalies dans le gène CTC1
Le syndrome de Coats-plus, ou microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes, se caractérise par des calcifications intracrâniennes, une leucodystrophie et des kystes cérébraux pouvant entrainer une spasticité, une ataxie, une dystonie, des crises convulsives et un déclin cognitif. Comme dans la maladie de Coats, le patient présente des télangiectasies et des exsudats rétiniens. Des manifestations extraneurologiques sont également décrites : fragilité osseuse, hémorragies gastro-intestinales, hypertension portale. La maladie est causée par des mutations du gène CTC1 localisé sur le chromosome 17 (17p13.1) qui se transmettent selon le mode autosomique récessif.

Syndrome de Coffin-Lowry
Le syndrome de Coffin Lowry est une maladie génétique rare qui se manifeste par un retard psychomoteur et de croissance variable et des traits du visage particuliers. D’autres caractéristiques peuvent être présentes comme des déformations des doigts, du squelette et une surdité. Les garçons sont plus atteints que les filles.

Syndrome de Coffin Siris
Il se caractérise par l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil associée à une déficience intellectuelle. Il peut se surajouter une microcéphalie, des traits particuliers du visage, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires et une petite taille.
Plusieurs gènes peuvent être à l'origine de ce syndrome. Le gène le plus souvent en cause est ARID1B

Syndrome de Cornélia de Lange
Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome polymalformatif d’origine génétique. Les symptômes sont assez variables d’un enfant à l’autre. Il se manifeste par des traits du visage assez caractéristiques, un déficit intellectuel variable, un retard de croissance débutant avant la naissance, des anomalies des extrémités et parfois des malformations.

Syndrome CTNNB1 ou déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
Le trouble neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive se caractérise par un retard global du développement, une altération du développement intellectuel, une hypotonie axiale et des caractéristiques crâniofaciales particulières. Des anomalies visuelles peuvent être associées. Ce trouble est en rapport avec mutation hétérozygote du gène CTNNB1 situé sur le chromosome 3.

Syndrome de De la Chapelle
Aussi appelé syndrome du mâle XX, c’est une anomalie rare du développement sexuel associée à un caryotype 46 XX. Dans la majorité des cas (80% à 90%), l'anomalie est causée par la translocation d'un petit fragment du chromosome Y, comprenant le gène SRY, sur le chromosome X ou autre.
Ce syndrome est caractérisé par un appareil génital externe mâle, oscillant entre normal et atypique, associée à un déficit en testostérone.

Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
ou syndrome de Guion-Almeida
Le syndrome de dysostose mandibulo faciale - microcéphalie est causé par une mutation hétérozygote du gène EFTUD2 localisé sur le chromosome 17. C’est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, notamment caractérisé par : une dysmorphie faciale particulière, une microcéphalie, une perte auditive, un retard de développement et un déficit intellectuel.

Dysplasies frontonasales
Les dysplasies frontonasales regroupent des troubles rares du développement osseux caractérisés par un ensemble d'anomalies affectant les yeux, le front et le nez. La présentation clinique est très variable, associant principalement un hypertélorisme (écartement excessif des orbites), un nez large (racine et extrémité) et une implantation des cheveux en « V » sur le front. Occasionnellement, peuvent s'y associer d’autres anomalies de la face, des yeux ou des oreilles et/ou une agénésie du corps calleux. Dans un certain nombre de ces dysplasies une anomalie d’un gène a été identifiée.

Dysplasie septo-optique
La dysplasie septo-optique se caractérise par un mauvais développement des nerfs optiques, un déficit de sécrétion des hormones hypophysaires et des malformations cérébrales de la zone médiane. Il y a beaucoup de formes incomplètes et ce n'est que chez 30% des malades que les trois anomalies sont présentes.

Syndrome de Floating-Harbor
C’est une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique causée par une altération du gène SRCAP.
Ce syndrome est notamment caractérisé par une dysmorphie faciale, une petite taille avec retard de l'âge osseux, et un retard de langage. D’autres atteintes peuvent également être présentes (cardiovasculaire, neurologique, urogénitale), mais la plupart des personnes ont une bonne qualité de vie.

Syndrome de Goldenhar
Le Syndrome de Goldenhar est un des syndromes du Spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) : Il est caractérisé par un ensemble de malformations pouvant toucher l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette avec plusieurs degrés d'atteintes. Des malformations cardiaques ainsi que des problèmes rénaux peuvent aussi être présents. Dans la plupart des cas, aucune cause n’est identifiée mais des causes génétiques sont possibles. La prise en charge pluri disciplinaire et coordonnée est nécessaire.

Syndrome de Greig
Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisé dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou post- axiale, d’un hypertélorisme et d’une macrocéphalie.

Syndrome de Gorlin
Le syndrome de Gorlin (ou syndrome de Gorlin-Goltz ou nævomatose baso-cellulaire) est une maladie génétique rare caractérisée notamment par des lésions de la mâchoire (kératokystes odontogènes), des prédispositions à tumeurs bénignes et malignes (carcinomes basocellulaires, médulloblastomes,…) ainsi que des malformations squelettiques (macrocéphalie, bosse frontale, anomalies vertébrales). Les manifestations sont variables d'une personne à l'autre et peuvent aussi inclure des anomalies neurologiques (convulsions, déficit intellectuel) ou ophtalmologiques (cataracte, strabisme, colobomes).
Le syndrome de Gorlin est principalement dû à des mutations du gène PTCH 1 localisé sur le chromosome 9 (position 9q22.1-q31) mais d'autres gènes (SUFU, PTCH2) ainsi que des facteurs environnementaux sont impliqués. Le syndrome se transmet selon le mode autosomique dominant.

Syndrome de Heimler
Le syndrome de Heimler, type 1 lié au gène PEX1 et type 2 lié au gène PEX6, est une affection génétique récessive autosomique se caractérisant par une surdité, des anomalies de l'émail dentaire et des ongles.

Syndrome Hiatt Neu Cooper
Le syndrome neurodéveloppemental de Hiatt-Neu-Cooper (HINCONS) est caractérisé par un retard global de développement avec retard ou absence de la marche ; troubles sévères ou absence de langage et un retard cognitif. Les individus atteints présentent une hypotonie axiale et un faciès dysmorphique. Des caractéristiques supplémentaires plus variables peuvent inclure des convulsions, des anomalies autistiques ou comportementales et des anomalies cérébrales, telles qu'une dysplasie du corps calleux ou une polymicrogyrie.

Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
Le syndrome d'hypoparathyroïdie (H), de surdité neurosensorielle (D pour Deafness) et de dysplasie rénale (R), également connu sous le nom de syndrome de Barakat ou syndrome HDR, est causé par des anomalies dans le gène GATA3, localisé sur le bras court du chromosome 10 (position 10p14). La maladie est cliniquement hétérogène et se caractérise par une triade qui associe une hypoparathyroïdie (93% des patients), une surdité neurosensorielle (96% des patients) généralement bilatérale, modérée à profonde et/ou une maladie rénale (72% des patients). D’autres manifestations cliniques peuvent inclure une cardiopathie congénitale, une dysmorphie faciale, un syndrome des ovaires polykystiques, une rétinite pigmentaire et des troubles cognitifs. La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant. D’autres gènes pourraient être impliqués, certaines personnes atteintes du syndrome HDR ne présentant pas d’anomalies dans le gène GATA3.

Syndrome IMAGe
Le syndrome IMAGe est caractérisé par l'association d'un retard de croissance durant la vie intra-utérine, d’anomalies osseuses avec des membres courts, d'un développement insuffisant des glandes surrénales, et d'anomalies génitales. Les traits du visage sont particuliers. Ce syndrome est d’origine génétique.

Syndrome de Kagami-Ogata (KOS14)
Le syndrome de Kagami-Ogata (KOS 14) est une affection rare, principalement associé à des anomalies sur les chromosomes 14 et 15, en particulier dans la région 14q32. Cette région contient des gènes importants liés à la croissance et à la régulation du développement (DLK1, MEG3, MEG8, PEG3, SNRPN, …).
Ce syndrome peut se manifester par des signes cliniques spécifiques, notamment des dysmorphismes faciaux (front large, narines antéversées, petit menton), une hyperplasie des tissus mous au niveau du cou, et une hernie diaphragmatique congénitale, qui est une ouverture dans le diaphragme permettant aux organes abdominaux de remonter dans la poitrine, entraînant des problèmes respiratoires. Les patients présentent souvent un retard de croissance et de développement (moteur et cognitif), ainsi qu’un faible tonus musculaire et des difficultés d'alimentation. Le KOS14 peut aussi causer des malformations squelettiques comme la scoliose.

Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
Ou macrocéphalie-malformation capillaire
Le syndrome MCM se caractérise essentiellement par une malformation des capillaires de la peau et un cerveau qui croit trop rapidement de volume. D’autres anomalies peuvent être associées. La prise en charge de ces enfants est pluridisciplinaire.

Syndrome KBG
Le syndrome KBG se caractérise par des traits du visage particuliers, de grosses incisives centrales supérieures, des anomalies du squelette et un retard de développement.

Syndrome de Mowat-Wilson
Le syndrome de Mowat-Wilson est un syndrome polymalformatif d’origine génétique qui se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un déficit intellectuel et des malformations diverses comme par exemple la maladie de Hirschsprung.

Syndrome de Myhre
Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, des traits faciaux particuliers, un raccourcissement des doigts et des orteils (brachydactylie), un mobilité articulaire limitée, une peau épaissie, une pseudo-hypertrophie musculaire et une perte de l’audition. Une déficience intellectuelle légère à modérée et un retard de développement sont fréquents, mais pas constants. Des anomalies du cœur et de l’appareil respiratoire sont aussi rapportées. Ce syndrome est en rapport avec des anomalies du gène SMAD4 situé sur le bras long su chromosome 18 (18q21).

Syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe plusieurs symptômes dont les plus fréquents sont une petite taille, des traits du visage un peu particuliers et des anomalies cardiaques.

Syndrome de Pierpont
Ce syndrome est lié à des anomalies dans le gène TBL1XR1. Il se caractérise par des traits du visage un peu particuliers, un retard staturo-pondéral, des plis profonds au niveau des plantes et des paumes, un retard global du neurodéveloppement avec un retard de langage.

Syndrome de Pierre Robin
Ce syndrome associe trois anomalies de la mâchoire : le menton est en retrait (rétrognatisme), le palais n'est pas formé (fente vélo-palatine postérieure médiane) et la langue part en arrière dans la gorge (glossoptose). On parle aussi de séquence de Pierre Robin car ces anomalies découlent les unes des autres. Dans la moitié des cas, il y a d'autres malformations associées.

Syndrome de Pitt Hopkins
Le syndrome de Pitt Hopkins est une maladie génétique. Il se caractérise par un déficit intellectuel, des traits du visage un peu particuliers, une constipation et un reflux gastro-œsophagien fréquents et parfois des troubles de la respiration.

Anomalies dans le gène PNPLA6
Le gène PNPLA6 code pour une protéine impliquée dans la dégradation de certains lipides composant les membranes externes des cellules.
Les mutations dans ce gène peuvent causer différents syndromes : Laurence-Moon, Boucher-Neuhauser, Oliver-McFarlane, Gordon-Holmes, et la paraplégie spastique 39.
Les manifestations les plus courantes, et parfois partagées par ces syndromes, sont : l’ataxie, la paraplégie, l‘hypogonadisme et la dystrophie rétinienne.
Quel que soit le diagnostic précis, la transmission est autosomique récessive et les manifestations apparaissent généralement à la naissance ou pendant l’enfance.

Syndrome Prune Belly
Aussi appelé syndrome d'Eagle-Barret, syndrome d'Obrinsky ou syndrome triad, le syndrome Prune Belly (PBS) est une obstruction inférieure de voies urinaires rare, qui peut être liée à une anomalie pendant le développement de l’embryon. Quelques cas familiaux sont liés à des mutations dans le gène CHRM3 localisé sur le chromosome 1 (en position 1q43). Le PBS est souvent identifié lors d'une échographie de routine pendant la grossesse. Il se caractérise par des degrés variables d'hypertrophie de la vessie, de dilatation des uretères, d'hydronéphrose (accumulation d’urine dans les reins) et une contraction faible et désorganisée du muscle de la vessie et de l'uretère, en association avec une anomalie du développement des muscles abdominaux, qui donne l’aspect ridé caractéristique de l’abdomen dit « en pruneau ». Les autres anomalies sont la cryptorchidie, l'hypoplasie pulmonaire, le pied bot et les malformations caractéristiques de la séquence de Potter. Le PBS est associé de façon variable à des anomalies pulmonaires, squelettiques, cardiaques et gastro-intestinales. Tout le spectre de sévérité existe : d’une forme légère au décès en période périnatale.

Syndrome Radio-Tartaglia
Ce syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène SPEN sur le chromosome 1p36.
C’est un trouble du développement neurologique caractérisé par un retard de développement global (moteur et intellectuel), un retard de langage, et des troubles du comportement variables.
Les personnes atteintes présentent une hypotonie, des difficultés motrices légères et des traits du visage particuliers.
Ce gène est d’étude très récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique (2021).

Syndrome de Rauch-Steindl
Le syndrome de Rauch-Steindl est causé par une mutation sur le gène NSD2 localisé sur le bras court du chromosome 4 (position 4p16.3). Les manifestations cliniques sont extrêmement variables d’une personne à l’autre et peuvent inclure : problèmes de croissance pré et post-natale, traits du visage particuliers, retard de développement, hypotonie, déficience intellectuelle légère et troubles du comportement.

Retard mental lié à l’X de type Shashi
Il s’agit d’une déficience intellectuelle modérée avec obésité, testicules augmentés de volume et traits particuliers du visage. Le gène responsable est situé sur le chromosome X et l’affection atteint préférentiellement les garçons.

Syndrome de Seckel
Le syndrome de Seckel est caractérisé par l'association d'un nanisme débutant avant la naissance, de traits du visage particuliers et d'un retard mental. Plusieurs gènes différents peuvent être à l'origine de cette affection.

Syndrome Shprintzen-Goldberg
Le syndrome shprintzen-goldberg est caractérisé par des anomalies craniofaciales (craniosynostose , exophtalmie , petite mâchoire, hypertrophie des tissus mous du palais…), des anomalies cardiovasculaires et des anomalies squelettiques évoquant le syndrome de Marfan . Une hypotonie infantile, un retard de développement et des difficultés d'apprentissage sont également présents.

Syndrome de Silver-Russell
Associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et à une asymétrie des membres.

Syndrome de Snyder-Robinson
Le syndrome de Snyder-Robinson est un syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X. Il est dû à des anomalies dans le gène SMS. Il se caractérise par une déficience intellectuelle légère à modérée, une hypotonie, une démarche vacillante, une ostéoporose, une déformation de la colonne vertébrale et une asymétrie du visage. Une épilepsie est parfois présente.

Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR
Le syndrome de Smith-Kingsmore ou Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax se caractérise par une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, des crises d'épilepsie et des traits du visage particulier. Une hernie ombilicale, une hypotonie musculaire, un comportement autistique et des taches café au lait peuvent également être présents. Ce syndrome a été décrit en 2013, il est lié a des anomalies du gène mTOR.

Surcroissance: Syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
Les syndromes de surcroissance sont un groupe de pathologies caractérisées par une croissance excessive généralisée ou segmentaire. Les syndromes de surcroissance segmentaires sont principalement dus à des anomalies génétiques apparaissant durant l’embryogenèse. La surcroissance peut être due soit à un accroissement de la taille des cellules (ou hypertrophie cellulaire), soit à une augmentation de la prolifération cellulaire (ou hyperplasie).
Les syndromes de surcroissance associés à des mutations du gène PIK3CA (localisé sur le chromosome 3 à la position q26.32) ont été regroupés dans une entité appelée PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum).

Syndrome Tatton-Brown-Rahman
Ce syndrome se caractérise par une grande taille, des traits du visage particuliers et une déficience intellectuelle. Il est dû à des anomalies du gène DNMT3A . Certaines mutations sont associées à une susceptibilité accrue au développement d'une leucémie myéloïde aiguë.

Syndrome de Temple
Le syndrome de Temple est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal (faible poids à la naissance, petite taille finale), des difficultés d'alimentation, une hypotonie musculaire, un retard de développement moteur (avec ou sans déficience intellectuelle légère) et un léger dysmorphisme facial. Parmi les autres caractéristiques, on peut noter l'obésité survenant pendant l'enfance, la puberté précoce et des anomalies osseuses variables.

Syndrome VACTERL/VATER
VACTERL/VATER est un ensemble de malformations présentes dès la naissance, caractérisé par l’association d'au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales (V), atrésie anale (A), fistule trachéo-oesophagienne ( T, E- de l'anglais, Esophagus), malformations rénales (R) et anomalies des membres(L, de l'anglais Limbs). Des anomalies cardiaques (C) sont également possibles.

Le syndrome de Weaver
Le syndrome de Weaver peut comporter des manifestations très variées. Certaines personnes ne présenteront qu’une grande taille. D’autres pourront présenter certains des signes suivants : traits du visage un peu particuliers, camptodactylie (flexion permanente non traumatique d'un doigt), relâchement excessif de la peau, hernie ombilicale, voix enrouée et basse ou encore déficience intellectuelle (le plus souvent légère). Des anomalies du gène EZH2 situé sur le bras long du chromosome 7 (7q35-q36) sont à l’origine de ce syndrome.

Syndrome de Wolcott Rallison
Il s'agit d'une maladie génétique très rare associant un diabète présent dès la naissance, une atteinte osseuse et d'autres manifestations (atteinte hépatique, baisse des globules blancs...). L'évolution est variable d'un malade à l'autre.

ZTTK syndrome - Anomalies du gène SON
Le Syndrome ZTTK (Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim) est dû à une mutation du gène SON situé sur le bras long du chromosome 21 (21q22.11). Il se caractérise principalement par un retard de développement psycho-moteur, une déficience intellectuelle et un facies particulier. Dans plus de la moitié des cas, on observe également un ou plusieurs des signes suivants : une hypotonie, des anomalies cérébrales et musculo-squelettiques variables, des anomalies oculaires et une petite taille.