La lymphohistiocytose familiale est un déficit immunitaire primaire d’origine génétique. Plusieurs gènes différents peuvent être à l’origine de la maladie. Elle apparait le plus souvent dans les premiers mois de vie et est caractérisée par un syndrome d'activation macrophagique. La maladie commence par un syndrome fébrile avec une hépatosplénomégalie (gros foie, grosse rate). La greffe de moelle est le seul traitement curatif.