Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
Il s'agit des maladies du sang touchant aussi bien les globules rouges, les globules blancs ou les plaquettes et des maladies avec déficit immunitaire c'est à dire avec un système de défense contre les infections qui est insuffisant.

Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
L'agammaglobulinémie liée à l'X est une un déficit immunitaire héréditaire caractérisé par des infections bactériennes récurrentes au cours de l'enfance. Les épisodes infectieux tendent à persister jusqu'à l'âge adulte. La maladie est due à des mutations du gène BTK (Bruton Tyrosine Kinase, situé sur le chromosome X, en position Xq21.33-q22), impliqué dans la différenciation et la maturation des lymphocytes B. La maladie suit un mode de transmission lié à l'X qui explique que seuls les garçons sont affectés et les filles sont porteuses asymptomatiques.

Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
Les anémies dysérythropoïétiques congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies génétiques rares (5 types de CDA sont identifiés) caractérisées par une anémie chronique de sévérité variable. L'apparition de la CDA survient généralement au cours de l'enfance ou au début de l'âge adulte. Diverses manifestations (ictère, splénomégalie, hépatomégalie, surcharge en fer) peuvent être associées de façon spécifique à chaque dysérythropoïèse.

Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
L’AHAI est une maladie auto immune du sang qui se traduit par une baisse anormale du nombre de globules rouges et du taux d’hémoglobine. On distingue plusieurs types d’AHAI en fonction des types d'auto-anticorps anti-érythrocytaires en cause et selon la température de réaction des auto-anticorps : AHAI chaude, froide mixte. Les AHAI peuvent être primitives ( idiopathiques) ou induite par les médicaments.

Anémies sidéroblastiques congénitales
(Ou constitutionnelles) Il s’agit d’un groupe hétérogène d'anémies caractérisées le plus souvent par une accumulation de fer dans les érythroblastes (cellules de la moelle osseuse précurseurs des globules rouges) qu’on appelle alors sidéroblastes.
Par ailleurs, la production des globules rouges est perturbée, entrainant une anémie d’importance variable. Il y a aussi une augmentation de l’absorption intestinale du fer responsable d’une surcharge de l’organisme en fer (hémochromatose).
Ces formes congénitales sont d’origine génétique et présentent dès la naissance. Il y en a plusieurs formes en fonction du gène en cause. Il ne faut pas les confondre avec les formes acquises et primitives qui surviennent chez les personnes beaucoup plus âgées et qui ne sont pas rares.

Aplasie médullaire idiopathique
C'est un incapacité de la moelle osseuse à fabriquer les cellules sanguines.

Buckley (Syndrome)
Ou syndrome de Job ou syndrome hyper IgE dominant autosomique est un déficit immunitaire congénital se manifestant par des IgE sériques élevées, des abcès cutanés récidivants et des pneumonies à répétition.

Déficit immunitaire commun variable
Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le plus fréquent des déficits immunitaires primitifs. La maladie débute généralement dans la 2e ou 3e décennie. Elle est caractérisé par une baisse du taux d’anticorps dans le sang (hypogammaglobulinémie), le plus souvent révélée par des infections répétées des voies aériennes et/ou digestives.

Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
Ce déficit en pyruvate kinase des globules rouges est responsable d'une hémolyse (destruction de globules rouges) conduisant à une anémie hémolytique plus ou moins sévère. Le traitement repose sur les transfusions sanguines et l'ablation de la rate (splénectomie) dans les formes sévères.

Drépanocytose
Ou anémie à hématies falciformes est une maladie génétique de l’hémoglobine (protéine assurant le transport de l’oxygène dans le sang) qui se traduit principalement par une anémie, une sensibilité aux infections et des crises douloureuses.

Leucémie chronique à neutrophiles
Leucémie chronique à neutrophiles
Néoplasie caractérisée par une prolifération des précurseurs des polynucléaires neutrophiles et des polynucléaires neutrophiles matures. Dans la plupart des cas, il n'existe pas d'anomalies cytogénétiques. La maladie est lentement progressive avec une neutrophilie progressive suivie d'une anémie et d'une thrombocytopénie. Une transformation en leucémie myéloïde aiguë est possible.

Lymphohistiocytose familiale
La lymphohistiocytose familiale est un déficit immunitaire primaire d’origine génétique. Plusieurs gènes différents peuvent être à l’origine de la maladie. Elle apparait le plus souvent dans les premiers mois de vie et est caractérisée par un syndrome d'activation macrophagique. La maladie commence par un syndrome fébrile avec une hépatosplénomégalie (gros foie, grosse rate). La greffe de moelle est le seul traitement curatif.

Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Ce syndrome est dû à un dysfonctionnement dans la régulation du nombre des cellules du système de défense (lymphocytes) avec une surproduction de ces cellules qui vont s’accumuler au niveau des ganglions, du foie et de la rate associée. Ce syndrome peut se présenter à n’importe quel âge et une hérédité variable a été décrite, différents gènes sont en cause. Parmi les symptômes les patients peuvent présenter des rashes cutanés, des inflammations de la peau et des articulations et parfois un retard du développement psychomoteur et une diminution précoce de la réserve ovarienne. Une surveillance tout au long de la vie est nécessaire.

Mastocytose et pathologies mastocytaires
Les mastocytoses sont un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une accumulation (et plus rarement une prolifération anormale) de mastocytes et leur activation autonome et non régulée dans divers tissus. Cette activation des mastocytes entraine leur dégranulation à l’origine d’une libération excessive et inadaptée dans le sang circulant de médiateurs mastocytaires. Dans la majorité des cas, les troubles proviennent de la dégranulation et non de l’accumulation des mastocytes. Les symptômes d’activation mastocytaire (SAMA) peuvent concerner tous les organes: peau (flushs, démangeaisons), tube digestif (douleurs, diarrhée), cœur-vaisseaux (malaises, palpitations), sphère musculo-squelettique (douleurs, ostéoporose, lyse osseuse), atteintes neuropsychologiques (anxiété, dépression, maux de tête, troubles du sommeil et de l’humeur), autres (fatigue, choc anaphylactique, mictions fréquentes, toux, etc).
Chez l’enfant, la mastocytose est principalement cutanée et susceptible de régresser spontanément à l’adolescence.

Minkowski Chauffard (Maladie)
ou sphérocytose héréditaire. C'est une anémie hémolytique ce qui signifie que les globules rouges se détruisent car ils sont fragiles à cause d'anomalies de leur membrane. Le traitement repose sur les transfusions en cas d'anémie importante. Si l'anémie persiste on enlève la rate vers l'âge de 7-8 ans ce qui améliore beaucoup la maladie.

Neutropénie congénitale sévère
Affection d’origine génétique qui se caractérise par un taux très bas de polynucléaires neutrophiles dès la naissance. La maladie se manifeste par des infections graves à répétition.

Purpura Thrombopénique Immunologique
Purpura Thrombopénique Immunologique
Le PTI ou purpura thrombopénique auto-immun est une maladie auto-immune avec production d’anticorps contre les plaquettes, ce qui entraine une baisse de ces plaquettes(thrombopénie) en dessous de 100 000/microl. Cette chute de plaquettes peut être responsable de troubles hémorragiques.

Willebrand (Maladie)
La maladie de Willebrand est une maladie hémorragique héréditaire due à une anomalie du facteur Willebrand. Elle se manifeste par des hémorragies plus ou moins graves en fonction du type de la maladie. Ces hémorragies sont spontanées ou secondaires à une intervention chirurgicale.