Le Forum maladies rares

[dello29]

Bonjour,
Mon fils de 4 ans ( dans une semaine) est atteint d'une microdélétion en 16p11.2.
Il est porteur de 2 malformations congénitales : un colobome chorio-rétinien à l'oeil gauche, associé à une microphtalmie légère. Et une craniosténose de type scaphocéphalie, opérée en octobre 2012.
Il est également suivi au CAMSP, puisqu'il ne parle pas du tout. Il voit une orthophoniste et une psychomotricienne.
Il mesure 96cm et pèse 12,100kg à 4 ans.
A l'école, c'est un peu compliqué, donc pour l'année prochaine, en moyenne section, il aura certainement une AVS (il a déjà une reconnaissance incapacité de 50 à 80% à la MDPH).
Si d'autres parents ou patients veulent partager, discuter avec moi, ce sera avec plaisir.
Bonnes fêtes.

[Modérateur]

[*]Les anomalies chromosomiques sont si nombreuses qu'il peut être difficile de "rencontrer" une autre famille avec la même anomalie. Cependant certains enfants, même avec des anomalies différentes, se "ressemblent" et au sein des familles le quotidien peut avoir de nombreux points communs.
Il existe une association dynamique et chaleureuse qui regroupe justement les familles d'enfants porteurs d'anomalies chromosomiques, il s'agit de "Valentin APAC" voici le lien direct avec leur site, allez -y, rejoignez les, toute nouvelle force est utile http://www.valentin-apac.org/

[dello29]

Bonjour,
Voilà quelques semaines que je ne suis pas venue sur le forum !
Le 11 Mars, nous allons à Paris, à l'hôpital Debré, pour rencontrer une équipe de génétique et de pédopsy. Nous allons entrer (toute la famille) dans une étude clinique qui s'appelle "Les gênes impliqués dans l'autisme", avec InFor Autism !
Nous allons rencontré Pr XXXX afin de faire plusieurs tests et évaluations.
Maël n'étant pas diagnostiqué "autiste", ici à Brest, Pr XXXX veut nous rencontrer pour comprendre pourquoi dans le cadre d'un 16p11.2, certains patients sont autistes et d'autres non !
Hâte d'y aller pour peut-être avoir des réponses à nos questions : scolarité, avenir etc...
Mais à la fois, peur du diagnostic !
A bientôt.

[petitfils]

Bonjour ,

Mon petit fils Hugo vient d'être diagnostiqué comme enfant souffrant d'une délétion16p11.2.
Il a 6 ans et 4 mois .

Il présente un retard de langage , des troubles autistiques légers et surtout un grand retard dans ses apprentissages .
Sur le plan physique général , il est , pour l'instant en bonne santé .
En ce qui concerne la gestion du quotidien : habillage , toilette , repas , il est parfaitement autonome

Son historique:
Il est entré en petite section ne parlant pas , pris en charge en orthophonie pendant 18 mois . L'orthophoniste a conseillé à ma fille de pousser un peu plus loin dans les bilans .
Une psychologue clinicienne a envisagé des troubles du spectre autistique et éventuellement le syndrôme de l'X fragile pouvant expliquer le retard dans les apprentissages . De là , bilan génétique uniquement sur ce point ( père séparé de ma fille , s'étant opposé à toute autre recherche) qui s'est avéré négatif.Le généticien a conseillé un bilan psychologique qui a été fait à l'automne 2016.
De là un suivi en psychomotricité a été mis en place , novembre 2016 .
Le médecin généraliste , ne voyant pas d'évolution satisfaisante , a adressé Hugo à un pédiâtre qui a fait réaliser une batterie d'examens dont le caryotype , qui ont eu lieu en juin 2017 .
Le résultat vient donc d'arriver début août2017.

Y a t il parmi vous des personnes dont l' enfant souffre de cette anomalie génétique ?

Besoin de témoignages , conseils .....

Merci d'avance

[Nanette]

Bonjour,
Mon fils va avoir 4 ans et il a été diagnostiqué une microdélétion sur le chromosome 16 (16p12.2) diagnostiquée vers ses 1,5 an suite à un suivi lié à des difficultés à la naissance (retard de croissance interne puis hospitalisation) et une microcéphalie.
Aujourd’hui, c’est un enfant heureux mais qui n’est pas encore autonome sur les gestes du quotidien et ne s’exprime pas oralement.
Il va 2h à l’école par jour avec présence d’une avs et sa scolarisation est complexe. Par contre, il comprends très bien Beaucoup de choses, est très curieux et a une excellente mémoire. Il est suivi au camps, en orthophonie et en psychomotricité.
Il a énormément progressé et continue régulièrement. A son rythme bien sûr, mais pour moi c’est l’essentiel, et que je le sente épanoui. Bon, au quotidien , ce n’est pas toujours évident, il s’oppose énormément à beaucoup de choses, les repas restent compliqués, mais avec beaucoup de patience, de jeu en commun, d’écoute, ça va dans le bon sens. Vous pouvez me contacter si vous le souhaitez.