Le Forum maladies rares

[dello29]

Bonjour,
Mon fils de 4 ans ( dans une semaine) est atteint d'une microdélétion en 16p11.2.
Il est porteur de 2 malformations congénitales : un colobome chorio-rétinien à l'oeil gauche, associé à une microphtalmie légère. Et une craniosténose de type scaphocéphalie, opérée en octobre 2012.
Il est également suivi au CAMSP, puisqu'il ne parle pas du tout. Il voit une orthophoniste et une psychomotricienne.
Il mesure 96cm et pèse 12,100kg à 4 ans.
A l'école, c'est un peu compliqué, donc pour l'année prochaine, en moyenne section, il aura certainement une AVS (il a déjà une reconnaissance incapacité de 50 à 80% à la MDPH).
Si d'autres parents ou patients veulent partager, discuter avec moi, ce sera avec plaisir.
Bonnes fêtes.

[Modérateur]

[*]Les anomalies chromosomiques sont si nombreuses qu'il peut être difficile de "rencontrer" une autre famille avec la même anomalie. Cependant certains enfants, même avec des anomalies différentes, se "ressemblent" et au sein des familles le quotidien peut avoir de nombreux points communs.
Il existe une association dynamique et chaleureuse qui regroupe justement les familles d'enfants porteurs d'anomalies chromosomiques, il s'agit de "Valentin APAC" voici le lien direct avec leur site, allez -y, rejoignez les, toute nouvelle force est utile http://www.valentin-apac.org/

[dello29]

Bonjour,
Voilà quelques semaines que je ne suis pas venue sur le forum !
Le 11 Mars, nous allons à Paris, à l'hôpital Debré, pour rencontrer une équipe de génétique et de pédopsy. Nous allons entrer (toute la famille) dans une étude clinique qui s'appelle "Les gênes impliqués dans l'autisme", avec InFor Autism !
Nous allons rencontré Pr XXXX afin de faire plusieurs tests et évaluations.
Maël n'étant pas diagnostiqué "autiste", ici à Brest, Pr XXXX veut nous rencontrer pour comprendre pourquoi dans le cadre d'un 16p11.2, certains patients sont autistes et d'autres non !
Hâte d'y aller pour peut-être avoir des réponses à nos questions : scolarité, avenir etc...
Mais à la fois, peur du diagnostic !
A bientôt.

[petitfils]

Bonjour ,

Mon petit fils Hugo vient d'être diagnostiqué comme enfant souffrant d'une délétion16p11.2.
Il a 6 ans et 4 mois .

Il présente un retard de langage , des troubles autistiques légers et surtout un grand retard dans ses apprentissages .
Sur le plan physique général , il est , pour l'instant en bonne santé .
En ce qui concerne la gestion du quotidien : habillage , toilette , repas , il est parfaitement autonome

Son historique:
Il est entré en petite section ne parlant pas , pris en charge en orthophonie pendant 18 mois . L'orthophoniste a conseillé à ma fille de pousser un peu plus loin dans les bilans .
Une psychologue clinicienne a envisagé des troubles du spectre autistique et éventuellement le syndrôme de l'X fragile pouvant expliquer le retard dans les apprentissages . De là , bilan génétique uniquement sur ce point ( père séparé de ma fille , s'étant opposé à toute autre recherche) qui s'est avéré négatif.Le généticien a conseillé un bilan psychologique qui a été fait à l'automne 2016.
De là un suivi en psychomotricité a été mis en place , novembre 2016 .
Le médecin généraliste , ne voyant pas d'évolution satisfaisante , a adressé Hugo à un pédiâtre qui a fait réaliser une batterie d'examens dont le caryotype , qui ont eu lieu en juin 2017 .
Le résultat vient donc d'arriver début août2017.

Y a t il parmi vous des personnes dont l' enfant souffre de cette anomalie génétique ?

Besoin de témoignages , conseils .....

Merci d'avance

[Nanette]

Bonjour,
Mon fils va avoir 4 ans et il a été diagnostiqué une microdélétion sur le chromosome 16 (16p12.2) diagnostiquée vers ses 1,5 an suite à un suivi lié à des difficultés à la naissance (retard de croissance interne puis hospitalisation) et une microcéphalie.
Aujourd’hui, c’est un enfant heureux mais qui n’est pas encore autonome sur les gestes du quotidien et ne s’exprime pas oralement.
Il va 2h à l’école par jour avec présence d’une avs et sa scolarisation est complexe. Par contre, il comprends très bien Beaucoup de choses, est très curieux et a une excellente mémoire. Il est suivi au camps, en orthophonie et en psychomotricité.
Il a énormément progressé et continue régulièrement. A son rythme bien sûr, mais pour moi c’est l’essentiel, et que je le sente épanoui. Bon, au quotidien , ce n’est pas toujours évident, il s’oppose énormément à beaucoup de choses, les repas restent compliqués, mais avec beaucoup de patience, de jeu en commun, d’écoute, ça va dans le bon sens. Vous pouvez me contacter si vous le souhaitez.

[Sam2016]

Mon histoire est différente de la vôtre...
Au 5eme mois de grossesse, lors de l'échographie, mon bébé est particulièrement petit... au niveau du 3eme percentile. L'échographe me conseille de me reposer du coté gauche pour favoriser les échanges avec le bébé. Quelques jours plus tard, mon gyneco m' appelle et me demande de me rendre à son cabinet au plus vite.
La couperet tombe, pour lui, c est très grave, il me fait faire une amnyocentèse dès le lendemain ainsi qu'une prise de sang et des analyses d'urine. Bref, son discours est très pessimiste, tout s'écroule autour de nous. Alors que tout semblait avancer dans les meilleures conditions possibles...
Mon bébé est pourtant très dynamique, c est ma seconde grossesse et pour le premier je ne l'avais pas senti autant bouger... l'attente des résultats est très très difficile. Pas de souci de tension, pas de souci au niveau des maladies dont pourrait être porteur le bébé (prise de sang), nous devons attendre 20 jours pour le caryotype du bébé. 20 jours passent et toujours pas de résultat... C est seulement 1 mois après que nous avons les résultats... La caryotype est normal !! Comme il a été montré à l'échographie que Sam était particulièrement petit, la généticienne souhaite faire une analyse plus poussée grâce à de nouvelles technologies... Il y a une microdélétion en 16p11.2, je suis a 6 mois de grossesse !!!
La généticienne nous convoque avec mon mari afin que nous fassions des prises de sang. Ils veulent voir si nous sommes nous mêmes porteurs de cette anomalie. Cela prendra plus de 3 semaines avant que les nouveaux résultats tombent. Nous ne sommes pas porteurs de cette particularité génétique.
Alors que Sam gigotte dans tous les sens... la généticienne nous explique que les conséquences recensées dans leur base de données sont très lourdes. Obésité sévère et incurable, sans notion de satiété, un déficit intellectuel grave et irréversible parfois des problèmes de santé nécessitant des interventions chirurgicales.
Devant le tableau qui nous est dépeint, nous avons fait le choix d'une IMG... Aujourd'hui après 2 ans, il m'est encore impossible de ne pas m'écrouler en pensant à tout cela. Avons nous eu raison de faire confiance à ces médecins ? Aurait il été malheureux ? Lui avons nous bien épargné une vie de difficultés, de souffrance et de dépendance ? J'ai parfois lu des témoignages ou finalement les enfants avec ces particularités avancent moins vite que les autres mais ils semblent heureux...
J'ai l'impression que jamais je ne pourrai répondre à ces questions, que toujours je devrai me demander si nous avons réellement fait le bon choix...

[Modérateur]

Bonjour Madame,

Nous sommes très sensibles à votre témoignage et à votre histoire.
L'Interruption Médicale de Grossesse est toujours une épreuve très difficile et douloureuse à traverser et à surmonter pour les couples et en particulier pour les futures mères. Elle soulève de nombreuses questions et sentiments avant et après.

Nous restons bien entendu à votre écoute par mail, par téléphone si vous le souhaitez.
Bien à vous,
L'équipe de modération

[dello29]

Bonjour à tous

Je suis à l'origine de ce post.
Mon grand Maël a maintenant 8 ans et demi.
Il est scolarisé en CE2 avec 15h d'AVS par semaine. Une orientation en ULIS TSLA est prévu pour la rentrée 2019.
Sur un point de vue ophtalmo et cranio, Maël est stabilisé. Malheureusement, depuis avril dernier, Maël porte un corset orthopédique. Il souffre d'une hypotonie musculaire qui n'évolue pas dans le bon sens.
Nous nous laissons encore 3 mois pour rencontrer un neuropédiatre et évoquer une myopathie.
Je ne sais pas si ces problèmes sont connus dans cette anomalie...
Maël est donc maintenant suivi 2 fois par semaine en orthophonie, 1 fois par semaine en kiné, 1 fois par semaine en ergo et 1 fois par semaine par une psychologue.

Sam2016, votre témoignage m'a touché en plein coeur de maman.
Je suis de tout coeur avec vous.

[mirabelle9]

Bonjour,

Je suis porteuse de cette microdeletion découverte en 2017 à 33 ans. Cette microdeletion m'a causé des difficultés scolaire et cela m'aurais arrangé de la découvrir plus jeune. Je suis aussi obligé de consulter la psychiatrie un secteur qui souffre et qui faut donc souffrir les patients comme moi car la génétique est mal pris en compte par les psychiatres et les psychologues. La psychiatrie a l'air de ne connaître que des pathologies tels que la bipolarité, les schizophrènes, la dépression et le bien out. Les psychiatres sont médecins mais s'en fiche de la génétique ! Je serais donc toujours mal soignée !

[Modérateur]

Merci pour votre témoignage, il existe un réseau de Centres Maladies rares à expression psychiatrique: https://www.defiscience.fr/filiere/organisation/
L'association Valentin APAC est aussi là pour vous aider face à ces difficultés de prises en charge :
https://www.valentin-apac.org/