Recherche de personnes ayant des solutions

Elles sont associées à la Microphtalmie type Lenz (forme très rare de microphtalmie syndromique) et au Syndrome d'Ogden (caractérisé par un retard psychomoteur variable, retard de croissance postnatal, hypotonie musculaire). Des atteintes isolées des yeux et de l’œsophage ont été également décrites.

Recherche de personnes ayant des solutions

Messagepar Mercy » Jeu 3 Oct 2019 21:15

Bonjour,

Nous sommes les parents d'un petit garçon, né en janvier 2016.
En juillet 2017, on lui a diagnostiqué une anomalie sur le gène NAA10. Ce gène code pour une protéine ayant un rôle d'acétylation d'autres protéines.

D'un point de vue symptomatique, cela se traduit par de l'hypotonie qui entraîne :
- un retard de développement psychomoteur : notre fils ne marche pas, il ne se tient pas complètement assis, il ne parle pas mais vocalise et parfois prononce quelques onomatopées, il n'attrape pas les objets mais peut les toucher volontairement ;
- des problèmes d'oralité : il mange très peu par la bouche et est alimenté par gastrostomie (avec Nissen).

D'un point de vue médical, il présente des problèmes :
- cardiaques : QT long et hypertrophie de la paroi ventriculaire ;
- osseux : problème de développement d'une vertèbre
- neurologique : épilepsie.

Il n'y a pas de traitement médical de la maladie mais un traitement symptomatique.

Notre fils est suivi par un Sessad (Service d'éducation spéciale et de soins à domicile) avec 1 séance hebdomadaire de kinésithérapie, psychomotricité et éducative et 1 séance tous les 15 jours d'oralité (alimentation en kinésithérapie). Il a également une séance par trimestre d'orthoptie.

Pour la rentrée 2019, il ira dans une MAM (maison d'assistants maternels) dédiées aux enfants en situation de handicap et un peu à l'école avec une AESH (AVS).

Nous sommes à la recherche d'autres parents afin d'échanger avec eux sur les solutions trouvées.
Mercy
 
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