Le Forum maladies rares

[alleske]

Bonjour Marie,

Vous savez, il ne faut pas vous en vouloir de faire parfois de mauvais choix.
On ne peux pas savoir tout à l'avance.
Pour les dents, il est vrai qu'il n'y avais aucune urgence , surtout si il ne souffrais pas.
Le dentiste est vraiment bête de lui avoir enlever 8 dents d'un coup. Il aurai pu commencer par 2, voir comment cela se passer.
Moi, plus jeune, on enlever mes dents que lorsque les dents définitives commencées à pousser dans le palais. Mes dents de lait n'on jamais bougées. Une fois qu'on les retirées, les dents définitives reprenaient leur places normalement.
Elles étaient longue à pousser. Même encore aujourd'hui, j'ai une dent ou 2 qui n'on pas encore fini de pousser complètement.
Cette maladie est vraiment très bizarre.

Si votre fils tolère bien les traitements c'est super, qu'il en ai marre, je le comprend.
Moi, ma maladie s'est déclaré à l'age de 2 mois, par un abcé cutané au niveau du coup.
Mes parents m'on emmener dans plusieurs hôpitaux pour savoir ce que c'étais, même à Paris, à l'hôpital Necker ils ne connaissaient pas.
C'est encore une maladie rare, ou les médecins on du mal à prevoir comment se déroulera le futur.

Moi, je me prend en charge au maximum, je connais tout de ma maladie, je fais mes cures de perfusions toute seule.
Je veux être autonome le plus possible, pour être libre.
Surtout avec mes 3 filles, j'ai besoin de gerer mon temps.

Dans cette maladie, il faut beaucoup anticiper.

Niveau pulmonaire, est ce que votre fils est tranquille avec les immunoglobulines ?

Bonne journée.

Alexandra

[cdz]

Bonjour a toutes.
J'ai lu avec intérêt vos précédents messages. J'ai 25 ans et je suis également atteinte du syndrome que l'on m'a diagnostiqué a 17 ans suite a une multitudes d'abcès sous cutanés dans l'année précédente.

J'ai une forme du syndrome moins invasive que vous j'ai l'impression même si in ne peut pas réellement savoir comment cela va évoluer. Mes problèmes sont surtout de types exéma cutané, ORL et pulmonaire. Je suis sous BACTRIM.
Au niveau dentaire j'ai comme la plupart d'entre vous eu un retard dans la chute de mes dents de lait que l'on n'a dut m'arracher, la pousse est aussi très lente. Par contre mes dents sont de petites tailles et très abimes, il est maintenant question de voir si des implants sont possibles et a quel prix.

D'autre part Mon immuno m'a parlé pour une éventuelle grossesse d'une sélection ovulaire comme j'ai la forme autosomique dominante ( un risque sur 2 de le transmettre a mes enfants ). je ne sais pas si cette solution peut s'appliquer a tt les cas, mais je pense qu'il pourrais être bien de si intéressé cela règlerais la décision d'avortement ou non a 3 mois de grossesse. Décision qui n'est pas sans séquelle dans un cas comme dans l'autre.

J'espère avoir apporté m'a petite pierre à l'édifice, j'ai mis du temps à écrire sur mon syndrome car je l'ai renié pendant assez longtemps.
Maintenant que le cap de l'écriture est passé, je me tiens a votre disposition si vous avez d'éventuelles questions.

[alleske]

Bonjour,

Votre Buckley à étais diagnostiqué très tard. C'est peut être pour cela que vous l'avez renié. C'est difficile d'accepter une maladie sur tout à 17 ans. Vous n'aviez aucun signe avant ?

Moi aussi il à fallu m'arracher les dents car elles ne tombées pas et les dents définitives poussées dans le palais.
Heureusement, elles se sont replacées toutes seules correctement.

Etes vous beaucoup touché sur le plan respiratoire ? Quels symptômes avez vous ?

En ce qui concerne la grossesse, c'est vrai que c'est toujours un risque. On ne sait jamais.
Moi, j'ai 3 filles de 11 ans, 8 ans et 23 mois.
Heureusement, elles sont en pleine santé.

Vous avez fait un grand pas en parlant de votre maladie, cela vous aidera peut être à l'accepter et à vivre avec.
Vous n'êtes pas seule.

Alexandra

[cdz]

Bonjour,

Depuis toute petite j'a ieu de nombreux problèmes d'excema et ORL. Un peu d'asthme dans l'enfance. Pour tout ces problèmes j'était suivi à l'hôpital Necker.


Sur le plan respiratoire je fait tres souvent des bronchites que l'on met systématiquement sous antibiotique pour eviter l'infection pulmonaire. J'ai fait une grosse infection il y'a 5 ans qui m'a conduit plusieurs mois en réanimation.
Je me trouve assez bien lotie quand je vois certains témoignages. J'ai un tres bon suivi avec un medecin tres disponible et à l'écoute ce qui aide beaucoup je trouve.

J'ai recu récemment un questionnaire du CEREDIH (plus trop sur des lettres et dans quel ordre ) concernant la qualité de vie des personnes atteintes de deficite immunitaire. C'est une etude mené par un professeur de la Timone a Marseille. L'avez vous aussi recu ?

Mon questionnement du moment est vraiment sur le fait d'avoir des enfants et dans quelles conditions. Même si la grossesse par selection ovarienne puis VIF peut etre longue je me dis que c' peut etre le moyen le plus sur que mes futurs enfants ne soient pas parteur de cette maladie.

Je ne sais pas si vous travaillez mais si tel est le cas etes vous en affection longue durée ?

Je vous remercie de cet echange

[alleske]

Moi aussi, j'ai fais un séjour en réanimation quand j'avais 16 ans.
J'ai crue que c'etais la fin.

En ce moment on essaye des injections d'immunoglobulines toutes les semaines et des injections de Xolair tout les 15 jours pour faire baisser les Ige.

Concernant le questionnaire : non, je ne l'ai pas reçu.

J'ai étais consulter le Pr Fisher à Necker.

Sinon, je suis aussi suivie à l'hopital Foch à suresnes au cas ou, il faudrais une greffe plus tard.

Vous avez raison de faire une selection pour votre grossesse, o moins vous serez certaine qu'il sera en bonne santé.

Bon week-end.

[Modérateur]

Bonjour,

Depuis toute petite j'a ieu de nombreux problèmes d'excema et ORL. Un peu d'asthme dans l'enfance. Pour tout ces problèmes j'était suivi à l'hôpital Necker.


Sur le plan respiratoire je fait tres souvent des bronchites que l'on met systématiquement sous antibiotique pour eviter l'infection pulmonaire. J'ai fait une grosse infection il y'a 5 ans qui m'a conduit plusieurs mois en réanimation.
Je me trouve assez bien lotie quand je vois certains témoignages. J'ai un tres bon suivi avec un medecin tres disponible et à l'écoute ce qui aide beaucoup je trouve.

J'ai recu récemment un questionnaire du CEREDIH (plus trop sur des lettres et dans quel ordre ) concernant la qualité de vie des personnes atteintes de deficite immunitaire. C'est une etude mené par un professeur de la Timone a Marseille. L'avez vous aussi recu ?

Mon questionnement du moment est vraiment sur le fait d'avoir des enfants et dans quelles conditions. Même si la grossesse par selection ovarienne puis VIF peut etre longue je me dis que c' peut etre le moyen le plus sur que mes futurs enfants ne soient pas parteur de cette maladie.

Je ne sais pas si vous travaillez mais si tel est le cas etes vous en affection longue durée ?

Je vous remercie de cet echange

Bonjour,
Cette étude est réalisée en partenariat avec toutes les équipes pédiatriques et adultes qui prennent en charge les patients avec un Déficit Immunitaire Primitif (DIP) sur le territoire français. Elle est bien coordonnée par le CEREDIH : Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires, vous pouvez retrouver des informations sur leur site et leur page Facebook:
https://www.facebook.com/ceredih?fref=nf ( 7 février)
https://www.ceredih.fr/index.php

[cdz]

Bonsoir,

Dans quel cadre devez vous faire ces injections les antibiotiques par voie orale ne donne pas de resultat ?

Dans le cadre de vos différentes grossesses avez vous la forme d'avoir un risque sur deux de donner le syndrome a votre enfant ? Dans tt les cas je suis tres heureuse pour vous que vos filles se portent bien :)

[elojb22]

Bonsoir,

Je viens de lire vos différents messages... je suis moi même atteinte de la forme dominante de la maladie et avec mon mari nous avons décidé de tenter de concevoir un enfant de façon naturelle. Nous savons qu'il existe ce risque de 50% mais cela veut aussi dire 50% de chance que tout se passe bien.
Je suis suivie à Tours et j'ai rencontré un généticien qui m'a informé de la possibilité d'effectuer un test à 3 mois de grossesse.
Après tout ceci est propre à chacun et seule vous et votre conjoint pouvez prendre une telle décision...
Pour ma part je crois en la vie!!!
Sinon, j'ai moi aussi des injections hebdomadaires d'immunoglobulines en plus de la prise d'antibiotiques quotidienne, ceci est de la pure prévention. Je fais ça depuis 3ans et le résultat est réel... très peu d'infections. Cette décision a été prise par mon médecin après une succession d'infections pulmonaires importantes ( réanimation, comma).

J'espère que votre santé est plutôt bonne malgré ce temps bien humide pour un mois d'août ...

Bonne soirée, et n'hésitez pas si vous voulez à nouveau converser sur notre maladie.


Elodie

[Alicia]

Bonjour à toutes et à tous,

Je viens d'avoir 20 ans et je suis moi aussi atteinte du syndrome de Job Buckley depuis l'âge de 2 mois. C'est la première fois que je trouve des témoignages de personnes ayant la même maladie. C'est un petit réconfort de se dire que l'on est pas seul.
J'aimerais, si une personne est volontaire, prendre contact avec elle par mail, afin de comparer nos parcours de vie.

Qu'en pensez-vous ? :)

A bientôt,

Alicia

[Modérateur]

Bonjour Alicia,
Bienvenue dans le forum.
Bien sur il est possible de se contacter en " messagerie privée" pour échanger en particulier avec une personne mais votre témoignage nous intéresse, c'est la base de ce forum.
Pouvoir échanger avec des personnes ayant le même diagnostic et des histoires qui se ressemblent comme l'ont fait des personnes plus haut dans le forum...parfois et c'est assez typique des maladies rares, la maladie ne s'exprime pas de la même manière ... racontez nous.
Merci