D'accord, je vois. Merci :).
Je m'appelle Alicia, je viens d'avoir 20 ans et je suis atteinte de la maladie de Job Buckley depuis l'âge de 2 mois environ. Cela a commencé par un espèce de kyste derrière le crâne étant bébé. J'ai eu de très importantes crises d’eczéma jusqu'à mes 10 ans environ ainsi que de gros problèmes respiratoires et orthopédiques. De nombreuses opérations pour endiguer les abcès et renforcer mes os ont été pratiqué.
Mais le diagnostique n'a été posé seulement (officiellement) il y a 2 ans et demi. Depuis je suis très suivie à l'hôpital de Clermont-Ferrand et de Paris Necker. J'ai des immuno-globuline par voie véneuse toutes les 5 semaines.
Entre 10 et 18 ans, mise à part pour les bronchites et les abcès à répétition, j'ai coupé tout contact avec les médecins. Sans doute par besoin de vivre un peu plus normalement. Et également parce que le médecin qui m'a sauvée d'un abcès (qui a failli finir en péritonite) a accusé ma mère de mettre sa fille en danger... Bref.
Aujourd'hui, j'ai de plus en plus de mal à me déplacer. Je sais pertinemment qu'il va me falloir bientôt une prothèse de hanche. Cependant, comme vous vous en doutez, les risques sont très importants.
J'aimerais bien discuter avec des personnes plus âgées que moi; ayant déjà surmonté ces épreuves, à qui je pourrai poser des questions et avec qui on pourrait échanger sur nos parcours de vie.
Voici le résumé de mon histoire :)... Bonne soirée tout le monde !
Alicia
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une maladie rare ?
une maladie rare ?
Information Orientation Soutien Syndrome du Buckley
Re: Syndrome du Buckley
Bonjour Alicia,
Bienvenue sur le forum.
Pour ma part j'ai 29 ans donc plus âgée que toi et mon syndrome de Buckley a été diagnostiqué à quelques mis de vie suite à une perforation des intestins.
Effectivement, comme toi, j'ai eu de nombreux abcès étant bébé et de l'eczéma toute mon enfance. Après avoir fait de nombreuses bronchites enfant, cela s'est transformé en pneumopathie à la fac, ce qui m'a conduit en réanimation plusieurs fois.
Depuis 4 ans, en plus d'un traitement antibiotique non stop depuis 29ans, je me fais des injections d'immunoglobuline en sous cutanée une fois par semaine et cela limite réellement les infections.
Concernant l'orthopédie, je n'ai pas de pb de hanches, mais une scoliose très importante (port d'un corset de 11 à 17 ans)
Si tu as des questions + précises, hésites pas à me contacter en message privé.
Bon courage à toi.
A bientôt
Bienvenue sur le forum.
Pour ma part j'ai 29 ans donc plus âgée que toi et mon syndrome de Buckley a été diagnostiqué à quelques mis de vie suite à une perforation des intestins.
Effectivement, comme toi, j'ai eu de nombreux abcès étant bébé et de l'eczéma toute mon enfance. Après avoir fait de nombreuses bronchites enfant, cela s'est transformé en pneumopathie à la fac, ce qui m'a conduit en réanimation plusieurs fois.
Depuis 4 ans, en plus d'un traitement antibiotique non stop depuis 29ans, je me fais des injections d'immunoglobuline en sous cutanée une fois par semaine et cela limite réellement les infections.
Concernant l'orthopédie, je n'ai pas de pb de hanches, mais une scoliose très importante (port d'un corset de 11 à 17 ans)
Si tu as des questions + précises, hésites pas à me contacter en message privé.
Bon courage à toi.
A bientôt
Re: Syndrome du Buckley
Bonjour. C'est de nouveau moi, Alexandra. C'est moi qui est ouvert cette discussion.
J'ai 36 ans maintenant. J'ai donc eu ma 2eme prothèse de hanche. En 2013.
mes os sont très fragiles.
Et mauvaise nouvelle, décembre 2015, je fais 1 syncope et on me diagnostic une htap en + de mon Buckley. En stade finale. Donc que j'était en fin de vie. Le Choc, le coup de massue. L'horreur. Moi qui est 3 filles. Je veux les voir grandir. Et me reste qu'une seule solution pour vivre "la greffe des 2 poumons ". Donc je n'hesite pas 1 seconde, je suis pour. Mais pas si simple car la moitié des chirurgiens sont pour et l'autre contre car personne n'à greffe 1 syndrome du Buckley. Donc risque. Et j'arrive à les convaincre de part mon envie de vivre. Et on se lance dans l'aventure. J'ai était mise sur liste le 10 mars 2016. Et j'ai était greffé le 4 juin dernier. Une bataille difficile, c'est sûr, mais la vie est au bout. Je suis resté 2 mois et demie à l'hôpital. Rentré y'a 3 semaines à peu près. Quel bonheur de revivre. Je suis actuellement en rééducation pour bien me remuscler. Plus d'oxygène, le bonheur car j'était sous 8l 24h/24. Merci encore à mon donneur. Et courage à tous ceux atteint comme moi. N'hésitez pas à m'écrire si vous avez des questions.
J'ai 36 ans maintenant. J'ai donc eu ma 2eme prothèse de hanche. En 2013.
mes os sont très fragiles.
Et mauvaise nouvelle, décembre 2015, je fais 1 syncope et on me diagnostic une htap en + de mon Buckley. En stade finale. Donc que j'était en fin de vie. Le Choc, le coup de massue. L'horreur. Moi qui est 3 filles. Je veux les voir grandir. Et me reste qu'une seule solution pour vivre "la greffe des 2 poumons ". Donc je n'hesite pas 1 seconde, je suis pour. Mais pas si simple car la moitié des chirurgiens sont pour et l'autre contre car personne n'à greffe 1 syndrome du Buckley. Donc risque. Et j'arrive à les convaincre de part mon envie de vivre. Et on se lance dans l'aventure. J'ai était mise sur liste le 10 mars 2016. Et j'ai était greffé le 4 juin dernier. Une bataille difficile, c'est sûr, mais la vie est au bout. Je suis resté 2 mois et demie à l'hôpital. Rentré y'a 3 semaines à peu près. Quel bonheur de revivre. Je suis actuellement en rééducation pour bien me remuscler. Plus d'oxygène, le bonheur car j'était sous 8l 24h/24. Merci encore à mon donneur. Et courage à tous ceux atteint comme moi. N'hésitez pas à m'écrire si vous avez des questions.
Re: Syndrome du Buckley
C'est un message plein de courage et d'optimisme que tu nous envoies là, tu as raison de te battre !
As-tu eu des problèmes avec tes greffes de hanches ?
Bises
Alicia
As-tu eu des problèmes avec tes greffes de hanches ?
Bises
Alicia
Re: Syndrome du Buckley
Coucou Alicia.
Non aucun soucis avec mes prothèses de hanches. Sauf 1 qui s'est luxer.
Ma greffe pulmonaire de juin à était filmé par France 2. J'ai était interviewé par Michel Cymes. Et le reportage va passer sur France 2 le 11 octobre à 20h 50 sur France 2.
Si ça vous intéresse.
N'hésitez pas si vous avez des questions.
Bon dimanche
Non aucun soucis avec mes prothèses de hanches. Sauf 1 qui s'est luxer.
Ma greffe pulmonaire de juin à était filmé par France 2. J'ai était interviewé par Michel Cymes. Et le reportage va passer sur France 2 le 11 octobre à 20h 50 sur France 2.
Si ça vous intéresse.
N'hésitez pas si vous avez des questions.
Bon dimanche
Re: Syndrome du Buckley
Wouahh quel courage!!!!
Pas de mots mais une grande admiration...Je vous envoie toutes mes ondes positives pour que votre rééducation se passe au mieux et que vous puissiz VIVRE et profiter de vos filles!!!
A bientôt!
Pas de mots mais une grande admiration...Je vous envoie toutes mes ondes positives pour que votre rééducation se passe au mieux et que vous puissiz VIVRE et profiter de vos filles!!!
A bientôt!
Re: Syndrome du Buckley
Bonsoir,
en août 2014 je postais un message sur ce mur, vous expliquant qu'avec mon mari nous avions décidé de fonder une famille...et surtout d'essayer de le faire naturellement, sachant qu'il y avait 50% de risques que le fœtus soit atteint.
Et voilà en mai dernier je tombe (enfin) enceinte, le bonheur se mélange à l'appréhension et l'attente de ce test à 12 semaine d'aménorrhée, pas avant. Alors on passe une écho, puis une deuxième, la grossesse se déroule formidablement bien, on entend le cœur de ce futur petit être et puis arrive la date du test...et l'attente des résultats...et un coup de fil va faire tout basculer... le résultat est positif, le bébé sera atteint de la maladie de Job Buckley comme moi...
Des pleurs, un sentiment d'injustice, d'horreur...une épreuve à surmonter à 2... et une décision, la pire qui soit, à prendre vite très vite...7 jours plus tard, LE 4 AOUT 2016, l'intervention médicale de grossesse a lieu...quelques complications feront que je sortirai très affaiblie que le 7 août, un jour spécial pour moi, car j'ai 30 ANS! Un été qui e poursuit dans la tristesse, la douleur au creux du ventre et surtout à gérer tout ce qui se passe dans ma tête..
Et puis, la décision de ne plus jamais revivre ça s'est imposée, nous décidons de passer par un Diagnostic pré -implantatoire (Paris, 2 ans d'attente...), rdv pour construire le dossier et se lancer dans ce protocole pris le 6 octobre.
Nous passons un cap, la suite nous dira ce qu'il en sera...mais un jour nous serons parents! On y croit!
en août 2014 je postais un message sur ce mur, vous expliquant qu'avec mon mari nous avions décidé de fonder une famille...et surtout d'essayer de le faire naturellement, sachant qu'il y avait 50% de risques que le fœtus soit atteint.
Et voilà en mai dernier je tombe (enfin) enceinte, le bonheur se mélange à l'appréhension et l'attente de ce test à 12 semaine d'aménorrhée, pas avant. Alors on passe une écho, puis une deuxième, la grossesse se déroule formidablement bien, on entend le cœur de ce futur petit être et puis arrive la date du test...et l'attente des résultats...et un coup de fil va faire tout basculer... le résultat est positif, le bébé sera atteint de la maladie de Job Buckley comme moi...
Des pleurs, un sentiment d'injustice, d'horreur...une épreuve à surmonter à 2... et une décision, la pire qui soit, à prendre vite très vite...7 jours plus tard, LE 4 AOUT 2016, l'intervention médicale de grossesse a lieu...quelques complications feront que je sortirai très affaiblie que le 7 août, un jour spécial pour moi, car j'ai 30 ANS! Un été qui e poursuit dans la tristesse, la douleur au creux du ventre et surtout à gérer tout ce qui se passe dans ma tête..
Et puis, la décision de ne plus jamais revivre ça s'est imposée, nous décidons de passer par un Diagnostic pré -implantatoire (Paris, 2 ans d'attente...), rdv pour construire le dossier et se lancer dans ce protocole pris le 6 octobre.
Nous passons un cap, la suite nous dira ce qu'il en sera...mais un jour nous serons parents! On y croit!
Re: Syndrome du Buckley
Bonsoir Elodie,
Oui je me souviens très bien de votre histoire.
Quel dommage que ca se soit terminé ainsi.
Vous avez vraiment beaucoup de courage, car qu'elle horreur de vivre cela.
Surtout un événement que vous attendiez avec beaucoup de joie.
A ma dernière grossesse, j'en ai perdu 1 sur les 2 car c'étais une grossesse géméllaire
Mais s'étais un mal pour un bien car 2 bébés, je n'aurais pas supporté la grossesse.
C'est une dur épreuve que vous traversé là.
Moi aussi je suis sûr que vous serez parents bientôt.
Il faut y croire et ne rien lâcher.
Comme je dis toujours "quand on veux, on peut".
Je reconnais avoir eu la chance que mes 3 filles ne soient pas atteintes de cette maladie.
Par contre elles peuvent être porteuse de ce gène malade.
Etes vous sûr qu'ils aient fais vraiment le bon test ? Car le fœtus étais peut être juste porteur sain et non malade.
En tout les cas, il est sur qu'il faut éviter de revivre cela;
Il va vous falloir encore de la patience.
Je vous souhaite beaucoup de courage, et je serai ravie de suivre votre parcours
Bonne soirée.
Alexandra
Oui je me souviens très bien de votre histoire.
Quel dommage que ca se soit terminé ainsi.
Vous avez vraiment beaucoup de courage, car qu'elle horreur de vivre cela.
Surtout un événement que vous attendiez avec beaucoup de joie.
A ma dernière grossesse, j'en ai perdu 1 sur les 2 car c'étais une grossesse géméllaire
Mais s'étais un mal pour un bien car 2 bébés, je n'aurais pas supporté la grossesse.
C'est une dur épreuve que vous traversé là.
Moi aussi je suis sûr que vous serez parents bientôt.
Il faut y croire et ne rien lâcher.
Comme je dis toujours "quand on veux, on peut".
Je reconnais avoir eu la chance que mes 3 filles ne soient pas atteintes de cette maladie.
Par contre elles peuvent être porteuse de ce gène malade.
Etes vous sûr qu'ils aient fais vraiment le bon test ? Car le fœtus étais peut être juste porteur sain et non malade.
En tout les cas, il est sur qu'il faut éviter de revivre cela;
Il va vous falloir encore de la patience.
Je vous souhaite beaucoup de courage, et je serai ravie de suivre votre parcours
Bonne soirée.
Alexandra
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Re: Syndrome du Buckley
Nous revenons sur la transmission génétique du syndrome de Job Buckley qui est bien connue actuellement. La plupart des formes sont autosomiques dominantes ce qui signifie que le risque pour les enfants d'un malade est de 50%. En revanche, pour le malade lui même il s'agit souvent d'une mutation nouvelle non retrouvée chez ses parents. Lorsque l'anomalie génétique est trouvée chez un malade, les médecins généticiens savent si cette anomalie est à l'origine ou non de la maladie. Par conséquent, lorsque l'on trouve cette même anomalie chez le bébé on sait qu'il aura la maladie. Il n'y a pas de porteur sain dans les maladies autosomiques dominantes car il suffit d'avoir un de ses deux gènes malades pour être atteint. C'est différent dans les maladies récessives autosomiques où il faut les deux gènes mutés pour être malade. Si un seul gène est atteint on est alors "porteur sain".
Re: Syndrome du Buckley
bonjour...j ai une petite fille de 7 ans...qui s appelle mayar...atteinte du syndrome de buckley depuis l age de 6 mois... elle est hospitalisée plusieurs fois pour des infections a répétition( cutanés, otites, penumo ...) . elle a les branches dilates mnt ....elle sous antibiotiques a vie ( pyosctacine + floxapen+bactrim) en alternance chaque 10 jours ...elle change l antibio....1.5 g/ jour..... est que c est la même traitement en France ??
merci davance
merci davance
