Le Forum maladies rares

[Gamora]

Bonjour a tous !

Je m'appelle Lilou, j'ai 35 ans, je vis en Alsace pour le moment, je suis maman de 3 enfants (3, 8 et 9 ans) et on m'a diagnostiqué il y a 1 mois de manière fortuite une syringomyélie qui s'étend jusque dans les dorsales, probablement dut à une chute de cheval il y a bientot 8 ans.

Mes premiers symptomes ont commencé presque un an après la fameuse chute, mais aucun médecin de m'a pris au sérieux, sauf peut etre pour me faire croire que c'était soit une fibromyalgie, soit une spondylarthrite ankylosante. Après 7 ans de calvaire et de nouveaux symptomes mois après mois, semaines après semaine (dont perte totale de dextérité au niveau des mains me rendant incapable de faire un trait droit à main levée, entre bcp d'autres choses très invalidante), plus de 3 mois en arret maladie car je ne peux plus marcher longtps, mon quotidien gaché par des douleurs intenses, un nouveau rhumatologue, voulant prouver une fibromyalgie (il pensait surtout que c'était dans ma tete), m'a prescrit une batterie complete et couteuse de scanner et IRM, c'est là que nous avons enfin découvert cette grosse cavité qui pourrait expliquer 95% de mes problèmes (j'ai aussi de l'arthrose dans le dos et dans le genou gauche, mais à coté c'est du petit lait). J'ai déjà vu un neurochirurgien à Strasbourg qui me prend a peine au sérieux et me dit que les symptomes ne sont pas assez génants (!!!!) pour m'opérer. Depuis je suis seule à gérer cette nouvelle information, aucun suivit (à part une ordonnance pour un nouvel IRM dans 6 mois), aucune réponse, aucun soutien du corps médical, je suis livrée a moi meme avec cette maladie pourtant dite rare, mais dont tout le monde s'en fout... (c'est mon ressenti)

En passant les détails de mon calvaire quotidien qui s'aggrave et de ma frustration extrème, je suis à la recherche de personnes qui vivent ou ont vécut plus moins la meme chose que moi, afin que nous ne soyons plus seuls, mais aussi afin d'avoir enfin des réponses à mes questions.

Un grand merci de m'avoir lu jusqu'au bout.

Lilou

[Nat]

Bonjour Lilou,

votre témoignage m'interpelle. Je ne suis pas atteinte du même mal que vous, mais d'une maladie très rare neuromusculaire. Tellement rare (à peine 300 personnes atteintes en France), qu'il a fallu un temps fou à poser un diagnostic (et encore, je doute de la véracité totale dudit résultat), la fibromyalgie avait été évoquée malgré des symptômes différents, les tendinites à répétition qui n'inquiétaient aucun médecin alors que je ne suis pas sportive et que les douleurs apparaissaient d'un coup et pouvaient disparaître 48h après) le "c'est dans la tête" j'y ai eu droit, sachant que je "vis" avec des douleurs horribles au quotidien et une déchéance incroyable (le système nerveux autonome est atteint et aujourd'hui je me retrouve avec des décharges électriques dans les yeux et le crâne ; j'ai du mal à manger, gastroparésie, et douleurs dentaires atroces quand je tente de mâcher). Je passe tous les symptômes, car quand les racines des nerfs et les nerfs déraillent, c'est la cacophonie dans le corps !
Bref, deux neuros m'ont vu, le dernier se foutait royalement de mon cas trop rare pour lui, incurable, donc échec pour sa carrière, et, je cite ses propos "de toute façon je ne peux rien pour vous, alors à quoi bon venir consulter ?"
Oui, on se retrouve seul face à une maladie qui vous laisse sur le carreau, vous handicap (je suis en fauteuil roulant électrique et j'ai subi une entérocystoplastie), vous démoralise, bousille votre vie et vous fait entrer dans une dimension angoissante où personne ne vous tend la main malgré vos questions.
Je n'ai à ce jour (4 ans après le diagnostic) aucun réel suivi neuro. On ne m'écoute ni ne m'entend puisque cette maladie est un inconnu pour le corps médical.
Je n'ai pas baissé les bras. J'ai choisi de vivre malgré tout. Bien que mon quotidien ne ressemble plus à mon ancienne vie trépidante. Je supporte les douleurs par obligation et non par choix... enfin si, par choix aussi : je veux continuer à vivre tant que c'est possible au moins pour les proches qui m'entourent et me facilitent la vie. Je m'adapte à ma maladie, à ses conséquences. Je l'apprends et aimerais aider le corps médical s'il le souhaite à comprendre cette maladie pour aider de futurs patients. Mais tout le monde s'en fout. On ne me croit qu'à moitié, on ne prend pas en compte le cas clinique, le patient qui vit dans son corps depuis des années et qui le connait tout de même mieux que n'importe quel médecin. C'est mon avis.
J'ai souvent l'impression de hurler dans le vide, de me battre contre des moulins à vent. Mais je résiste.
Je vois un nouveau neuro (j'ai changé de département récemment) en février. Je verrai si je tombe encore sur quelqu'un désarmé, impuissant donc dédaigneux et condescendant.
Je suis de tout coeur avec vous et vous souhaite beaucoup de courage.

[hakm]

bonjour lilou

c'est un peu tard mais on peu devloper plutard , vous voyez comment les medecin quand on ne prennent pas on serieux ; apres presque 4 ou 5 ans ou jusqu'a insister moi meme pour un IRM que le resultat qui j'ais douter que j'ais un truc qui me gache la vie qui a tomber , on parlera c'est vous voulez je suis fatiguer bonne nuit

[Yassou]

Bonjour Gamora,
J’espère Que vous aller bien, et que vous avez trouvé de l’aide concernant cette maladie «  syringomyelie », on m’a diagnostiqué cette maladie il y a un mois, suite à une IRM que mon médecin m’a fait faire suite à mes douleurs au dos et au cervicales..,j’ai la malformation Chiari 1.
Depuis ce diagnostic, je ne vais pas bien, j’ai rencontré 4 neurochirurgiens, je flippe, énormément...et vous avez raison, on est seuls en face de cette terrible maladie..,
J’ai 43ans, j’espère garder mon autonomie surtout pour mes enfants,
Merci pour vos témoignages Lilou et hakm

[Lolo☆]

Bonjour Lilou,
Cela fait un petit moment que j ai lu ton message et je me décide enfin à t écrire. Je ne suis pas une habituée des réseaux sociaux mais il est vrai que face à la maladie, on se sent souvent seul et démuni. Difficile de partager des ressentis avec des personnes qui ne connaissent pas cette maudite maladie rare et méconnue. Les medecins semblent aussi demunis quant a des traitements efficaces... J habite aussi en Alsace et je me dis que pas loin, il y a quelqu un qui vit un peu là même détresse que moi. Pour ma part, j ai appris que j avais une tumeur intramedulaire au sein d une cavité syringomyélique il y a 5 ans et demi. Suite a l exerese de ma tumeur avec hamas kystique entre C6 et T6 en avril 2016, suivie d une grave infection avec un staphylocoque doré, mon etat s est agravé. Depuis, j ai des difficultés à me déplacer, de la spaticité, faiblesse musculaire avec une fatigabilité chronique, des troubles de la sensibilite, de l équilibre, du sphincter. ... Bref, pas facile à vivre tous les jours sans compter l image de soi qui en prend un coup ! J essaie de ne pas me laisser abattre mais parfois, c est dur de ne pas craquer....
Alors, Lilou et vous tous qui me lisez, je suis de tout coeur avec vous et serais ravie de partager notre experience face a la maladie pour se sentir moins seuls. Ensemble, on est plus forts ! Lolo☆