Liste des maladies
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Acidurie 2-hydroxyglutarique acidurie L-2-hydroxyglutarique; l'acidurie D-2-hydroxyglutarique
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Acro-cephalo-syndactylies Apert; Pfeiffer; Saethre-Chotzen; Jackson-Weiss; Carpenter.
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Adénomatose érosive du mamelon adénome papillaire du mamelon
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AICA Ribosidurie 5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie; Déficit en ATIC
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Anémies sidéroblastiques congénitales Anémies sidéroblastiques constitutionnelles
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Anomalies dans le gène ACO2 Dégénérescnce cérébello-rétinienne infantile
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Anomalies dans le gène ADNP Syndrome de Helsmoortel-Van der AA
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Anomalies dans les gènes C1S ou C1R sed 8; Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal
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Anomalies dans le gène CAMTA1 ataxie cérébelleuse ; déficience intellectuelle ; CECBA
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Anomalies dans le gène ITPR1 Ataxie spinocérébelleuse type 29 ou type 15/16
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Anomalies dans le gène KCNH1 syndrome de Temple-Baraitser; zimmermann laband
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Anomalies dans le gène NUP188 syndrome de Sandestig-Stefanova
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Anomalies dans le gène PACS1 Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
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Anomalies dans le gène PCDH12 dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale; 5q31.3
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Anomalies dans le gène POU3F3 Syndrome de Snijders Blok-Fisher
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Anomalies dans le gène RINT1 Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre
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Anomalies dans le gène SHANK2 SHANK2 ; 11q13 ; autisme ; TSA ; délétion ; mutation
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Anomalies dans le gène SYNGAP1 déficience intellectuelle ; épilepsie ; autisme ; TSA
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Anomalies dans le gène THOC6 syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
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Anomalies dans le gène TUBB4A Dystonie-4; DYT4; Hypomyélinisation
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Anomalies dans le gène WDFY3 déficience intellectuelle ; épilepsie ; autisme ; TSA
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Anomalies dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
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CANVAS Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome
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Cholangite biliaire primitive (ou Cirrhose biliaire primitive)
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Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 IGF1
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Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
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Déhiscence du canal semi circulaire supérieur Syndrome de Minor
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Délétion 15q26-qter Monosomie distale 15q; Syndrome de Drayer
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Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie MFDM;Guion-Almeida
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Dysplasie spondyloépiphysaire congenitale Maladie de Spranger-Wiedemann
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Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie SCN9A
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Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
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Maladie de Camurati-Engelmann dysplasie diaphysaire progressive
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Maladie de Carrington Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles
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Maladie de Maroteaux-Lamy (ou Mucopolysaccharidose type 6)Mucopolysaccharidose ; type ; 6
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Maladie d'Unverricht-Lundborg Epilepsie myoclonique progressive type 1
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Mucolipidose de type III https://forums.maladiesraresinfo.org/mucolipidose-type-iii-f699.html
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Neuropathie tomaculaire neuropathie avec hypersensibilité à la pression
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Œsophagite à éosinophiles œsophage ; oesophage ; infiltration ; dysphagie
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Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes Ostéites chroniques non bactériennes; OCNB; OCMR
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Panniculite de Weber-Christian panniculite lobulaire idiopathique
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Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaux
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Pemphigoïde cicatricielle Pemphigoïde des membranes muqueuses
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Purpura thrombotique thrombocytopénique PTT; syndrome de Moschcowitz
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Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
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Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie spectre MONA
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Surcroissance syndromes associés à des anomalies du gène PIK3CA
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Syndrome CTNNB1 déficience intellectuelle et diplégie spastique progressive
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Syndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba (PHTS); BRRS; syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN
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Syndrome de Cowden PTEN; syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN; STHP
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Syndrome de De la Chapelle Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX; Syndrome du mâle XX
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Syndrome de Goldenhar Spectre oculo-auriculo-vertébral; OAVS
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Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck malabsorption sélective de vitamine B12
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Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalies dans le gène GRIN2A Anomalies dans le gène GRIN2A
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Syndrome d'Ondine hypoventilation alvéolaire centrale congénitale;CCHS
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Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld Catel-Hempel; Aberfeld; Burton; myotonie chondrodystrophique.
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Syndrome de Wilkie syndrome de l'artère mésentérique supérieure
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Syndrome Nutcracker syndrome du casse-noisette ; syndrome de la pince aorto-mésentérique
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Syndrome POCS pointes-ondes continues du sommeil; CSWS; continuous spikes and waves during sleep
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Synovite villonodulaire Bursite villonodulaire;Ténosynovite villonodullaire
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Vitréorétinopathie exsudative familiale Syndrome de Criswick-Schepens
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