- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés Syndrome de Pitt Hopkins
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Syndrome de Pitt Hopkins
Le syndrome de Pitt Hopkins est une maladie génétique. Il se caractérise par un déficit intellectuel, des traits du visage un peu particuliers, une constipation et un reflux gastro-œsophagien fréquents et parfois des troubles de la respiration.
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Syndrome Pitt-Hopkins: rencontre entre familles
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Dernier message par Modérateur
15 mai 2019 14:27
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
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- ↳ Délétion 15q26-qter
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- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Micro délétion 2q23.1
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Trisomie 16q23.3
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- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
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- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ Syndrome de Turner
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
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- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
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- ↳ Syndrome de Cornélia de Lange
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- ↳ Syndrome de Heimler
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- ↳ Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
- ↳ Syndrome KBG
- ↳ Syndrome de Mowat-Wilson
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- ↳ Syndrome Tatton-Brown-Rahman
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- ↳ Le syndrome de Weaver
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- ↳ Syndrome de Pierpont
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
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- ↳ Anomalies dans le gène MEF2C
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- ↳ Anomalies dans le gène WDFY3
- ↳ Anomalie dans le gène WDR26 - Syndrome de Skraban-Deardorff
- ↳ Anomalies dans le gène WWOX
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- ↳ Anomalie du gène ZMYND11
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF148
- ↳ Anomalies dans le gène ZNF462 - syndrome de Weiss-Kruszka
- ↳ Anomalie dans le gène ARX
- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Angio-œdème
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- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
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- Maladies de la cavité buccale
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- Maladies du cœur et des vaisseaux
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- Maladies de l'appareil digestif
- ↳ Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
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- ↳ Cholangite sclérosante primitive
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- ↳ Gastrite hypertrophique de Ménétrier
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- ↳ Lymphangectasie intestinale
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- ↳ Œsophagite à éosinophiles
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- Maladies endocriniennes
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- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
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- ↳ Atrophie multisystématisée
- ↳ CADASIL
- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
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- ↳ Cavernome cérébral
- ↳ Céphalée hypnique
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- ↳ Dégénérescence cortico-basale
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- ↳ Dystonie
- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
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- ↳ Embryopathie au valproate
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Encéphalite limbique autoimmune
- ↳ Encéphalite de Rasmussen
- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
- ↳ Erythermalgie
- ↳ Fistules artério-veineuses durales
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
- ↳ Insomnie fatale familiale
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- ↳ Kystes de Tarlov
- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
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- ↳ Malformation artério-veineuse cérébrale & médullaire
- ↳ Syndrome de MELAS
- ↳ Migraine hémiplégique
- ↳ Mouvements en miroir
- ↳ Myasthénie
- ↳ Myélite aiguë transverse idiopathique
- ↳ Myosites
- ↳ Myotonies du canal sodium
- ↳ Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- ↳ Neuropathie des petites fibres
- ↳ Neuropathie tomaculaire
- ↳ Syndrome d’opsoclonie-myoclonie
- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
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- ↳ Syndrome POCS
- ↳ Polyradiculonévrite chronique
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- ↳ Sclérose latérale primitive
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- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
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- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
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- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
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- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
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- ↳ Syndrome de Protée
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- Maladies de la sphère ORL
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- Maladies de la peau et du cuir chevelu
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- ↳ Maladie de Verneuil
- Maladies pulmonaires et respiratoires
- ↳ Bronchiolite obstructive
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- ↳ Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF pour Airway-Centered Interstitial Fibrosis en anglais)
- ↳ Fibrose pulmonaire idiopathique
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- Maladies sanguines et déficits immunitaires
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- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
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