Une mutation hétérozygote ou une délétion du gène PBX1 sur le chromosome 1q23 ont été associées à un retard global de développement (notamment marche et langage), une déficience intellectuelle, ainsi qu’à d’autres anomalies variables dont des anomalies congénitales des reins et des voies urinaires avec ou sans perte auditive (en anglais : CAKUTHED syndrome pour Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract syndrome with or without Hearing loss, abnormal Ears or Developmental delay ).
Ces anomalies sont de description clinique récente. Il y a donc encore peu de publications dans la littérature scientifique.