Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 0800 40 40 43 (appel et service gratuits depuis les fixes et les mobiles) ou sur www.maladiesraresinfo.org

Anomalies dans le gène AUTS2

Le gène AUTS2 (aussi appelé KIAA0442) est un gène de grande taille localisé sur le chromosome 7.
Les malades présentent des caractéristiques communes, notamment une petite taille, des traits du visage particuliers, des troubles de l’alimentation, des anomalies squelettiques (cyphose, scoliose, raideur articulaire, …), un retard de développement et/ou de langage, une déficience intellectuelle et une difficulté d’apprentissage et traits autistiques.
Ce gène est d’étude récente, il y a donc peu de descriptions dans la littérature scientifique.
Écrire un nouveau sujet de discussion
  • Sujets
    Réponses
    Vus
    Dernier message
Écrire un nouveau sujet de discussion
Retourner vers Accueil du Forum
Forum créé avec le soutien de
Le Forum fonctionne grâce au soutien de
Nous sommes le Ven 24 Mar 2023 06:00

​