Le Forum maladies rares

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Les anomalies dans le gène SCN2A, peuvent entrainer un large spectre de tableaux cliniques avec des convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (âge de début précoce entre 2 jours et 6 mois, et bonne évolution de la maladie), encéphalopathie épileptique infantile précoce (début au cours des trois premiers mois de vie) caractérisée des spasmes toniques très nombreux avec un retentissement psychomoteur sévère, déficience intellectuelle sans épilepsie jusqu'à des troubles autistiques.