Anomalies dans le gène PHIP

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle, de troubles du comportement, d'une tendance à l'obésité et de traits du visage un peu particuliers. Cependant, la maladie s'exprime différemment d'un malade à l'autre notamment en ce qui concerne la sévérité des manifestations.
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