Maladie de Sanfilippo

La mucopolysaccharidose de type III ou maladie de Sanfilippo est une maladie lysosomale transmise sur un mode autosomique récessif. Elle est due à une accumulation anormale d’une molécule (héparane sulfate) dans les cellules de l’organisme, plus particulièrement celles du cerveau.
Elle est caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide, plus marquée après l’âge de 10 ans, et par la perte des acquisitions psychomotrices et de la communication avec l'entourage. Une épilepsie est parfois présente. Il existe quatre sous-types (A, B, C et D) déterminés en fonction de l’enzyme qui est absente ou déficitaire.
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